中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)专家协作组正式成立

发布时间:2018.03.28   浏览1482次




2018年3月24日,在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上,中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)专家协作组正式成立,旨在共同推动临床医生、公众及FSHD患者对FSHD的认知,致力于推进FSHD精准医疗进程,助力中国FSHD事业的发展。

 

来自广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师张成教授、福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强教授、北京协和医院神经科主治医师戴毅教授、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心副主任医师孔祥东教授、上海复旦大学华山医院神经内科主治医师朱雯华教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任医师李汶教授、罕见病发展中心(CORD) 创始人及主任黄如方先生、你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生、美国Bionano公司创始人及首席科学家曹涵博士、北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏先生及COO赵菁菁博士共同参加了协作组成立的揭牌仪式。

 

 

FSHD是一种继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后的第三位神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据统计,全世界有超过87万人患有FSHD,患者病情进展缓慢,且具有很强的遗传异质性,即使家族内成员,也会出现高度可变的临床表型,因此FSHD患者不容易被确诊或易被误诊为其他肌营养不良症,其他肌营养不良症也易被误诊为FSHD, 所以对FSHD患者进行精准诊断至关重要。

 

王志强教授作为协作组组长,他表示,本次协作组的成立,最主要的不是感到荣幸,而是感到责任之重大。开发及优化FSHD的精准检测方法,是目前研究的重点和难点,需要有一个平台把业界人士团结起来、共同努力,中国FSHD专家协作组由此呼之欲出、应运而生。协作组成员从这个时刻开始,要脚踏实地把我们的事情做好,比如跟在座的各位专家、汪总(希望组CEO汪德鹏)、曹博士(美国Bionano公司创始人及首席科学家曹涵)一起,把FSHD精准诊断一步一步做起来。此外,协作组会争取更多资源,与国际的罕见病组织加强联系、互通有无,共同推动FSHD事业迈向新的里程!

 

王志强  教授

 

中国FSHD专家协作组的成立,重点在于建立并完善“FSHD开拓性的精准诊断”及多中心的临床研究工作,即依托各协作中心单位的区域性学科辐射地位,通过协作中心建设及相关方案的制订、推广,致力于将“FSHD开拓性的精准诊断”理念辐射至更多医疗单位,让更多的医生、患者和公众了解FSHD,进一步强化国内FSHD开拓性精准诊断的理念,用新技术对更多疑似FSHD的患者进行检测,同时,协作组会不竭余力的推进FSHD产前诊断甚至是胚胎植入前遗传学诊断PGD的研究进展,争取让每一个患有FSHD的家庭都可以生出健康的宝宝。

 

协作组的成立承载着为FSHD患者带来曙光的新起点,也欢迎更多的专家、企业人士等加入到协作组,共同推动FSHD基因诊断、产前诊断甚至植入前胚胎遗传学诊断进入一个新的阶段!

 

协作组成员名单

组   长

王志强,福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师

秘书长

戴     毅,北京协和医院神经科主治医师

副组长

张    成,广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师

孔祥东,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心副主任医师

黄如方,罕见病发展中心(CORD) 创始人、主任

委员

朱雯华,上海复旦大学附属华山医院神经内科主治医师

李    汶,中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任医师

宁栢晟,你并不孤单FSHD关爱组织发起人、负责人

王   凯,美国费城儿童医院研究员,北京希望组首席科学家

曹   涵,美国Bionano公司创始人,首席科学家