“个人参考基因组”时代已来 | 希望组亮相第五届NGS创新开发者大会

发布时间:2018.04.03   浏览1097次




2018年3月31日-4月1日,北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏受邀参加在南京举办的第五届NGS创新开发者大会,并于4月1日上午带来题为《华夏一号--第一个基于第三代测序技术的中国人参考基因组》的主题演讲,分享了华夏一号的研究成果及希望组在三代测序遗传病诊断算法开发方面的最新进展。

 

“华夏一号”是目前中国第一个基于纯三代de novo组装策略的基因组近完成图参考序列,其研究成果已于2016年6月底发表于Nature Communications杂志。该项目结合了PacBio SMRT单分子实时测序技术和Bionano光学图谱成像技术,与此前已经发布的几个de novo的个人基因组相比较,“华夏一号”的Contig N50有将近10倍的提高,这也证实了三代测序确实是基因组组装的超级神器,正式带领研究人员走入Mb级别的de novo基因组组装时代。

 

“华夏一号”项目完成,希望组继续深入人类基因组的探索和研究。在第五届NGS创新开发者大会上,希望组与基云惠康宣布将共同启动“个人参考基因组服务计划(Personal Reference Genome Service Project,PRGSP)”,旨在利用更创新的技术、更全面的方案检测并注释个人全谱变异类型,开启基因组医学领域的新时代。

 

以下是本次会议上发布“个人参考基因组服务计划”的PPT和项目详情,供各位学者与同行朋友一起交流、讨论。