来一次面对面的交流,希望组与您相约2018 ACMG

发布时间:2018.04.09   浏览1003次




一年一度的全球盛会美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics , ACMG)临床遗传学年会将于 4月10-14日在美国北卡罗来纳州夏洛特会展中心召开,该会议是临床遗传学和基因组学领域最重要的学术盛宴,汇集了来自世界各地的数千名业内专业人士,包括遗传学领域专家学者、遗传咨询师、基因检测公司等。

 

北京希望组生物科技有限公司作为全球最大三代测序应用公司受邀参加此次盛会,并诚挚邀您莅临展位321,与我们来一次面对面的第三代测序技术最新应用及进展的交流。

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二代高通量测序技术(NGS)凭借通量大、精度高等优势,目前已在遗传病诊断、孕前携带者筛查等领域得到广泛应用,可识别SNPs和InDels,以及少部分CNVs和STRs,大大提高了疾病的诊断率,但基于二代测序的全基因组测序(WGS),并不能有效检测人类基因组中重复区域(超过50%的序列是重复序列)的基因组变异,也不能检测插入、缺失、重复、倒位、易位等结构变异(SVs),因此还有大量的疾病未被精准诊断。而第三代测序技术与NGS相比读长更长,且无GC偏好性、可以轻松跨越基因组重复区域,为揭秘生命更多的“内幕”提供了更有力的支持。近期由希望组与北京基云惠康科技有限公司共同启动的“个人参考基因组服务计划(Personal Reference Genome Service Project,PRGSP)”,旨在利用更创新的技术、更全面的方案检测并注释个人全谱变异类型,开启基因组医学领域的新时代,真正做到“Make Undiagnosed Diagnosed”, 使基因检测技术能够真正的造福大众。

 

此次盛会希望组为您带来了,包括但不限于以下:

•  个人参考基因组服务计划(Personal Reference Genome Service Project,PRGSP)

•  全基因组结构变异检测(Whole Genome Structural Variations Sequencing)

 

欢迎莅临ACMG希望组展位321,期待与各位专家学者共同探讨“基因组学病”的精准解决方案。

 

会议内容缤彩纷呈,包罗万象,更多详情请访问ACMG官网http://www.acmgmeeting.net/acmg2018