希望组首席遗传咨询师高勇博士:我与基因的这些年

发布时间:2018.04.10   浏览902次




跟大多数生物学相关专业出身的同事类似,开始接触遗传学是高中的孟德尔故事,之后由于相信“21世纪是生物学的世纪”,在医学和生物学之间选择了生物学,在哈工大主修生物工程,之后按部就班开始进入分子生物学实验室,主要做肿瘤分子生物学相关的机制研究。

 

真正跟遗传学结缘是从2008年开始在华中科技大学攻读人类遗传学博士学位的阶段,主要是以孟德尔遗传病的病因研究为主,那时NGS技术还没有在这个领域快速应用起来,采用的方法仍然以相对传统的研究方法为主(候选基因+连锁分析+sanger测序),不管是排除或确定已知疾病病因还是定位克隆新的疾病致病基因甚至之后的功能研究,都需要大量的时间和人力。而且过程中间存在着大量的不确定性,四年的科研培训时间虽然没有获得比较大的研究成果,但提供了大量的遗传学思维方式的训练,可以帮助我以一个正确的思路解决一个遗传学问题。

 

那个时候,已经博士毕业的师兄师姐基本都考虑出国继续攻读博士后。继续深造,希望能够在学术界获得一席之地。彼时,生物产业界已经开始出现高速增长的迹象,陆续出现了多家各具特色的生物技术公司。

 

正是由于这种产业环境的改变,在2012年博士毕业的时候,我对产业界产生了兴趣,同年入职北京博奥。主要复杂染色体芯片平台的数据分析和报告,兼顾检测前后的咨询工作。当时数据分析主要根据染色体芯片的指南文件,指南内容的可操作性并不是很好,但在当时已经是最好的选择(根据沈亦平老师的消息,最新的更具指导性的染色体芯片的指南即将公布)。除了临床应用方面的事务,还有幸参与了一个关于遗传机制研究的973项目,涉及到孟德尔遗传机制和多基因遗传机制的研究,第一次接触到了基于大规模人群/患者人群的研究项目,开始接触NGS的数据分析以及大量SNP芯片的关联分析内容。在这里感谢孙义民博士的信任,让我能深度介入到这个项目中。

 

2015年由于个人原因,准备从北京回到武汉工作,加入了北京希望组生物科技有限公司,开始把主要精力放在遗传性疾病的临床检测方面,开始接触大量的遗传病相关的NGS数据的分析工作,这时开始意识到生物信息学的重要性,很多问题没有生信技术的处理会很难解决,还好有王凯老师这位定海神针样的大神以及公司里几位专业性非常高的生信同事。遗传学已经进入到需要大规模处理各种数据的大数据时代,传统意义上的遗传学或者生物学已经不适应目前学术或产业界的发展要求,综合了生物学、数学、统计学及计算机科学的生物信息学已经是生物学未来突破目前困局的重要倚仗。生物学专业学生的培养也应该放弃传统的课程设计,更注重加强数学、计算机、统计学的课程权重。如果现在让我给学生物的师弟师妹建议的话,那肯定是“除了学好生物学的基础知识,一定要兼修一门数学或计算机科学”。

 

另外一个重要的感受是,遗传学相关的技术在近几年的发展尤其迅猛,在我们还在挖掘NGS技术潜力的时候,三代测序技术已经开始在遗传学领域迅速的产生影响。技术的发展极可能改变我们未来看待基因组、疾病的认识,2018年可能是真正的三代测序技术的效应开始显现的元年。在对遗传病的检测技术得到很大程度的发展之后,相关的治疗技术也开始取得比较大的进展,人们开始具备从根本上改变人类遗传物质从而改善表型的能力。

 

在这个行业待得时间越长,越能感受到这个行业里需要做的事情还有很多,行业内的交流也越来越频繁,不同的思想在各种场合(培训、会议、网络等)相互碰撞、传播,有效地推进了行业的快速发展。一些基础性的大范围的协作也已经开始,比如CHPO,GeneReviews的翻译等工作。希望通过这种不断的交流与合作,让这个行业越来越好。

 

 

感谢基因与医疗和健康论坛约稿:http://www.genemedhealth.com/forum.php?mod=viewthread&tid=601&page=&extra=&from=groupmessage&isappinstalled=0#pid1521