2.29国际罕见病日——感谢有你,爱不罕见

发布时间:2016.02.29   浏览1990次




       

       2月29日是四年一遇的国际罕见病日(Rare Disease Day),罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区的官方合作伙伴,在今年的国际罕见病日活动中推出了《感谢有你》主题视频。

       国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORADIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。每天,我们都对很多人说谢谢,有时出于礼貌,有时因为举手之劳,甚至只是一个习惯,然而,有一群人值得我们用心去感谢,却一直被忽略,他们是罕见病人。无形中,他们为健康人承担了患病机率,除了一句谢谢,我们可以做的更多……

 

                      

                         杜君,软骨发育不全患者(Achondroplasia),患病机率1/10000,身材矮小,四肢短小,智力正常。他拯救了9999人……

 

                     

                         张智玄,白化病患者(Albinism),患病机率1/15000,全身毛发、皮肤呈白色,视力低下。他拯救了14999人……

 

                         

                         韩硕,戈谢病患者(Gaucher’s disease),患病机率1/200000,生长发育迟缓,肝脾肿大,骨痛及贫血等。她拯救了199999人……

 

                       

                         王涵斯,肺淋巴管肌瘤病患者(Lymphangiomyomatosis),患病机率1/400000,只发于女性,严重影响肺功能。她拯救了399999人……

 

       主题视频从四个(软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病)罕见病群体的故事引起社会各界对罕见病及罕见病人的关注,是罕见病患者为每个健康的人,承担了那份患病风险,进一步提出宣传片的核心观点——我们都应该和他们说一声“谢谢”。进而告诉全社会,我们应该更加积极、主动去帮助罕见病群体。

       会议现场,罕见病发展中心(CORD)主任黄如方对社会各界爱心人士的到来表示由衷的感谢,对媒体、政府、以及企业对罕见病群体的关爱关注表示欣慰。

 

                        

       罕见病友代表张智玄发言表示,虽然自己更希望成为罕见的科学家、罕见的体育人才、罕见的艺术家,却承担了自己最不愿意承担的“罕见”,但从小受到社会各界的关爱关注,使得他一直保持健康的心态成长,积极的面对疾病,乐观生活。也希望随着社会及医疗技术的发展,更多的罕见病群体能得到更多的治疗和帮助。

 

                        

       全球近7000种罕见病80%是由于基因缺陷所致,每个人都有患罕见病的风险。由于对罕见病的认识不足,药物缺乏,罕见病的确诊的确十分困难,能够得到有效治疗的罕见病患者更是寥寥无几。因此,罕见病发展中心(CORD),联合北京希望组、华大基因、安塞斯生物、药明康德明码生物科技、迪安诊断等国内顶尖基因诊断机构,共同启动“因为爱”罕见基因检测计划。该计划将利用目前最先进的基因检测技术免费为罕见病患者提供检测,为后期的诊断及治疗提供有效的帮助,给罕见病群体提供完善的诊断治疗方向,减少罕见病群体在追寻疾病诊断及治疗过程中经济及思想上的压力。

 

       我司CEO汪德鹏代表北京希望组出席该发布会,在该项目中提供20万检测基金免费为罕见病患者检测。他长期关注和推动国内罕见病公益事业的发展,主张罕见病事业不仅要有“爱的逻辑”,还要有“商业的逻辑”,希望利用技术进步、成本降低形成可持续的商业模式,使罕见病更罕见。

 

                          
                          
                          

       也借此呼吁政府、医疗机构、公益组织等联合起来,提升公众对罕见病的社会意识,共同组成关注罕见病的大家庭,利用各自的资源及优势给罕见病患者提供更多的帮助。