你真的是“你”吗?

发布时间:2017.10.27   浏览766次




 医院里人头攒动,你推我攘,望着前面排起的蜿蜒长队,45度角仰头:“苍天啊,什么时候才能挂上号啊?”挂上号以后来到就诊科室,发现不一样的科室,一样的长队,再次泪流满面,仰头45度角。终于轮到我了,战战兢兢来到医生面前,珍惜这好不容易得来的机会,使尽“毕生绝学”积极配合,唯恐有所失误。

       一天又一天的漫长等待之后,终于拿到报告,然而,性别一栏:女!!!

       What are you 弄啥嘞???

 妈妈告诉他们:“我明明是男生,好不好?你们这不是欺负人嘛!!!”

这不是段子!!!

这不是段子!!!

  这真的不是段子!!!

 生活中,不仅仅医院会发生这样弄错信息的情况,从医院送到基因测序公司的样本同样面临着更多被弄错的风险。从收集一个用户的样本,到快递人员送到实验室,到项目管理录入样本数据信息,到实验人员进行复杂的分子生物实验,到技术人员将数据解读成报告等等,涉及到很多步骤,经过很多人的参与。据报道,不包括生成遗传学报告的处理过程,仅前期样本弄混的概率就在0.1%到1%之间。所以,当你拿到你的测序报告时,这真的是“你”吗?

 为了防止热血青年变成邻家小妹,亲子鉴定变成隔壁老王,生活活成狗血剧,科学家开发了一套在线工具来帮你确定:“你就是你!!!”这个神奇的小东西就是“Q-R-C”,全名是:QR code based Concordance check, 翻译过来就是:一致性检测的二维码。

 只要把同一样本的多次测序结果分别上传到QRC,QRC会为每一次结果生成一个二维码,通过比较二维码,就能确定这些序列是否来自于同一个人。

 好神奇的东东,然额,这是怎么做到的呢?

 首先,为了获得能够确定人与人之间差异的SNP位点,研发人员在8个广泛使用的基因分型阵列中找到很多很多的SNP位点,然后选择1000G 五个人种中MAF超过0.25的SNP位点。其中MAF又是根据1000G和ExAC来确定的,1000G中包含2504个个体的全基因组测序数据,而ExAC包含60000多个全外显子测序数据。对于得到的SNP,研发人员以ClinGen数据库为基础,去掉各种致病或疑似致病SNV,进一步筛选,最后仅得到相互独立的74个SNP。

 据研发人员说,人与人之间的差异只在这74个SNP位点上。然而为了增加QRC生成的二维码的信息量,研发人员额外增加了确定性别的2个SNP位点和确定ABO血型的4个SNP位点。当你上传不同来源的同一个样本的测序序列以后,QRC会在你上传的序列中寻找这80个SNP位点并分别将他们编译成二维码,如果愿意的话,你可以将它保存到本地作为你的SNP ID

 当要确定两个二维码是否来自同一个个体时,QRC会在后台将各自的二维码解压成初始的SNP位点,通过SNP位点的比较,就可以确定这是否来自同一个个体,也就知道了你拿到的你真的是“你”吗?

 QRC首页如下:

 小编倾情奉上QRC网址:http://qrcme.tech/Home

 

参考文献:

Yonghong D, Joshua SM, John M, et al. A SNP panel and online tool for checking genotype concordance through comparing QR codes. PLoS ONE. 2017; 12(9).