重磅 | 希望组子公司凯吉盈发布医学级遗传病基因分析工作站——GrandBox®

发布时间:2017.12.15   浏览1161次




现如今,基于高通量测序技术的基因Panel、全外显子组检测、全基因组检测等,因通量高、性价比高等优势,已被广泛应用于遗传病的临床检测,但这些技术仅仅完成了基因数据的采集,如何从海量基因大数据中精准定位致病突变是精准医学更为关注的焦点。

 

北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)作为中国首家第三代测序精准医疗公司,其子公司武汉凯吉盈科技有限公司(以下简称“ 凯吉盈”)2017年12月15日重磅发布基因分析工作站——GrandBox®,旨在为遗传医师开展新一代测序临床检测项目提供更全面、更准确的一站式基因大数据管理和解读方案。

GrandBox®是由希望组首席科学家王凯教授及旗下子公司凯吉盈的研发团队共同开发的一款强大且安全性高的桌面式、可视化平台,整合了样本管理跟踪系统、遗传数据分析系统、自动化报告系统、生物信息大数据库、遗传病知识库,实现了遗传病诊断从样本接收、数据质控分析到报告解读全部流程的可视化,并在每个环节提供详尽的参考知识库; 同时,GrandBox®按照美国ACMG(2015)指南规范对每个变异进行了智能化的证据定级,为遗传咨询师提供详细证据参考;此外,GrandBox®收录了百种可治性罕见病相关治疗建议,为基因检测后的临床干预策略提供参考。

 

希望组首席科学家、联合创始人、哥伦比亚大学王凯教授(Annovar、Phenolyzer、InterVar等软件的作者)介绍到,GrandBox®历时三年开发,经过数个系统版本升级,目前已经建立起一套完善的分析流程和功能强大的临床数据管理模块,协助遗传医师在实际工作中快速打通从临床病例、遗传变异信息到基因分析报告等各个环节的信息壁垒,以更高效的方式进行更准确的基因数据解读。

 

希望组作为第三代测序技术在精准医学应用领域的领航者,CEO汪德鹏表示,我们很高兴与广大的临床及科研工作者分享我们的产品。有了它,用户可以更加准确和全面的对基因大数据进行解读,让“互联网+生物信息技术”为生命科学事业提供更优质更高效的服务,共同推动医学检测进入一个新的阶段,让生命充满希望!