电影《奇迹男孩》,让我们学到了什么?

发布时间:2018.01.23   浏览1505次




近日国内上映的电影《奇迹男孩》,感动了无数人。该电影自去年11月17日在美国上线后,被赞“年度最暖心”电影,有望冲击奥斯卡奖。剧中男主人公奥吉是一名患有特雷彻·柯林斯综合征(Treacher Collins Syndrome,TCS)的10岁男孩,他天生脸部有残缺、面目畸形,在这个“看脸”的时代,这无疑是巨大的打击。幸运的是,坚强善良的奥吉在家人的帮助和鼓励下,不断的用正能量影响和激励着身边的人,成为大家心目中不可思议的一个“奇迹”。

 

 

那么让奥吉“与众不同”的TCS罕见病到底是什么样的疾病呢,让我们一起敲黑板,划重点!

 

特雷彻·柯林斯综合征(Treacher Collins Syndrome,TCS)是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,又称为Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen- Klein综合征、下颌面骨发育不全征、鸟面综合征等,发病率约为1/50000。

 

常见临床症状

TCS是由胚胎7~8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形,病理基础为颅面部复合裂隙畸形,但一般不会出现智力问题,具体临床表现如下:

  • :大多数TCS的患者伴有眼部问题,例如下眼睑缺损、外眦下垂、内侧睫毛发育不全、双侧小眼畸形等,因此视力会有损失,伴有斜视、屈光不正等

  • :耳廓畸形同时伴发外耳道闭锁、耳前皮赘、传导性听力障碍等

  • :鼻畸形、鼻后孔闭锁等

  • :宽嘴、嘴巴狭窄等

  • 颌面:颧骨发育不全、下颌骨发育不全、下巴短小等

  • 腭裂:软腭裂,会引起通气困难,造成呼吸障碍等

  • 口腔畸形:60%的TCS患者会出现牙齿畸形,其中包括牙齿发育不全(33%)、牙釉质发育畸形(30%)和第一磨牙异位(13%)。有些情况下,口腔畸形伴随着下颌骨发育不全,导致咬合不良,出现摄食困难和难以闭口

  • 其他症状:弓状腭、眼距过宽、耳部头发移位、咽发育不全等

遗传方式

TCS主要是常染色体显性遗传病,但遗传基因具有不同的外显率,超过50%的患者表现为新发突变,故而临床上可呈散发状。

 

 

致病基因

TCS的致病基因主要是TCOF1POLR1CPOLR1D。大多数患者是由染色体5q32上的TCOF1基因突变导致,约占81-93%,此外,约2%的患者与POLR1CPOLR1D基因突变有关,还有一些患者的致病基因未知。

 

常见检测及诊断

  • X光检查:可取头颅正侧位、下颌骨等的全景片检查

  • CT扫描:使用薄片的颞骨CT可以诊断外耳道的狭窄和闭锁的程度、中耳腔的状态等

  • 超声检查:TCS胎儿表现为羊水过多、无胎儿的吞咽活动、双侧颅顶径和头围的发育较差

  • 基因诊断(核心方法):一些综合征也具有TCS类似的临床症状,如Nager综合征(由致病基因SF3B4导致)、Waardenburg 综合征(由致病基因EDN3EDNRBMITFPAX3SNAI2 SOX10 等导致)、Miller综合征(由致病基因DHODH导致)等,也就是说TCS很容易被误诊为其他疾病,所以对TCS进行基因诊断非常重要,不仅有利于及早明确病因,及早采取有效的干预措施,更有利于指导生育咨询,评估后代患病的风险,从而预防本病遗传给下一代

治疗

TCS的病人是不可治愈的,可以用重建手术、助听器、言语治疗和其他辅助器械来干预治疗,且涉及耳鼻咽喉头颈外科、整形科、口腔颌面外科、眼科等多个科室。《奇迹男孩》主人公奥吉就是经过大大小小27次整形手术之后,终于可以自由呼吸,不用依赖助听器正常生活,但他的脸部仍然极度扭曲,所以心理治疗也是TCS患者必不可少的一部分。

 

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参考文献:

[1] Dixon MJ,Read AP,Donnai D,et al. The gene for Treacher Collins syndrome maps to the long arm of chromosome 5 [J]. Am J Hum Genet,1991,49:17-22.

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[3] Marszalek B,Wojcicki P,Kobus K,et al.Clinical features,treatment and background of Treacher Collins syndrome [J]. J Aool Genet,2002,43:223-233.

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[5] Caluseriu, O., Lowry, B. R., et al . The Hutterite variant of Treacher Collins syndrome: a 28-year-old story solved. Am. J Med Genet,2013,161A: 2855-2859.

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[7] "The Physician's Guide to Treacher Collins Syndrome". National Organization for Rare Disorders(NORD).2012.