国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识发布

发布时间:2018.02.13   浏览1356次




 

随着基因检测技术的发展、医学遗传学知识的积累以及民众对于遗传性疾病的诊断、治疗和预防需求的不断增长,医学遗传学这一新的临床专科正日渐被大众所认识,并随着以二代测序技术(next generation sequencing,NGS)为重要标志和基因芯片在临床上的广泛应用而发展为遗传与基因组医学(genetic and genomic medicine)。

 

但是,上述进展在为遗传性疾病的基因检测、诊断、治疗及预防方面提供了更多可能的同时,也产生了一系列的问题。其中一个很重要的环节,就是不同机构所出具的基因检测报告缺乏统一或基本的标准。作为基因检测的结论,临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据,对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。报告中关键信息的缺失,可能导致临床医师与受检者在解读报告的结果时出现误解和遗漏等情况,使得基因检测报告难以在医院和检测机构之间形成互认。

 

为此,2017年10月28日,由华大基因学院主办,WHO遗传病社区控制合作中心、华大基因股份有限公司、基因慧协办,诚邀遗传咨询、临床医生和第三方检测机构(包含希望组)的专家同仁,参与在深圳召开的首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”,共同探讨并解决临床基因诊断检测报告中所存在的诸多问题。会后,黄尚志教授、华大基因联合多位遗传学专家和临床专家、基因慧联合第三方检测机构代表 (共计50人) 将此次会议成果进一步探讨和归纳,以《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》(以下简称“共识”)发表在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇

 

 

共识围绕临床基因检测报告正文和附录的内容、变异位点的报告标准、报告结果的解读、检测的范围及局限性等方面做了详细规范。专家们认为,在报告正文中应简单明了地突出主要信息,包括受检者信息、检测信息、检测结果、对于结果的解读说明以及后续进一步诊断就医的建议等。此外,在附录中应明确列出此次检测的补充信息,如检测基因的范围、基因对应疾病的背景知识、检测方法细节、检测的局限性、质控数据及附图等,从而使基因检测的结果能够被充分理解。

 

此外,共识对表型录入的标准化、意外发现、报告及附件的发放与信息公开、样本及原始数据的长期保存与提取、变异位点致病性的再判定、培养合格的从业人员、建立疑难病例诊断联盟这几个基因检测行业中常见的关键问题进行了深入讨论和总结。讨论中,专家们强调,细致可靠的表型采集是诊断遗传病的基础,也是解读基因检测结果的依据。中文人类表型标准术语(Chinese Human Phenotype Ontology,CHPO)将起到有效的连接作用,表型录入者需要采用表型尤其是核心表型的标准化表述,避免使用非专业性的描述性语言,尽可能转化成标准术语,具体可参考HPO(http://human-phenotype-ontology. Github. Io/)和 CHPO(http://wiki.chinahpo.org/)。

 

据悉,这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化、更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展,同时,专家们经过讨论,清晰地意识到规范整个流程的迫切性。