世界青光眼日 | 解密"隐形的视力杀手",遇见光明的美好未来

发布时间:2018.03.06   浏览1238次




你是否经常用眼过度

你是否会感到头痛、恶心、视线模糊

你是否看灯光时会有一个彩虹样的光圈绕在灯光周围

你是否有患青光眼的亲属

如果答案是肯定的

那么很不幸

你很有可能患有青光眼

 

世界青光眼协会和世界青光眼患者协会在2008年共同发起将3月6日定为世界青光眼日,旨在推动人们对于青光眼的重视和预防,以及对青光眼患者的关注。今天,是第十一个世界青光眼日,主题为“筛查青光眼,挽救你的视力”,让我们一起来了解一下“青光眼”,做到早发现、早预防、早治疗!

 

 

什么是青光眼

青光眼( glaucoma)是一组以特征性视神经萎缩和视野缺损为共同特征的疾病,病理性眼压增高是其主要危险因素。眼压升高水平和视神经对压力损害的耐受性与青光眼视神经萎缩和视野缺损的发生和发展有关。

 

青光眼是全球第二位致盲因素,仅次于白内障,全世界范围内约有7000万患者,我国有青光眼患者700万左右,各个年龄段都有可能患病,已成为人类致盲的杀手之一。

 

导致青光眼的原因

青光眼的病因尚未充分阐明,但公认与遗传因素有关,此外解剖因素、不良生活习惯等也可导致青光眼的产生。

 

  • 遗传因素:有青光眼家族史者,发病率高于无家族史的6倍,占整个发病人数的13%—47%,患者亲属发病率为3.5%—16%。在患者的直系亲属中,10%~15%的个体可能发生青光眼。

     

  • 解剖因素:前房浅、眼轴短、晶体厚、角膜直径短,导致前房角狭窄、房水排出障碍、眼压升高,进而导致青光眼形成。

     

  • 屈光因素:屈光不正患者(近视、远视、老花眼)发病率较高,近视有1/3伴有或发展为开角型青光眼,远视多伴闭角型青光眼。

     

  • 不良生活习惯:吸烟嗜酒、起居无常、饮食不规律、喜怒无常、习惯性便秘、顽固性失眠等。

 

青光眼的致病基因

在2015年夏威夷眼科会议上,哈佛大学医学院Janey L. Wiggs教授指出,约50%的青光眼患者具有家族聚集性,而家族中的首发者往往症状严重甚至致盲,基因检测可发现突变位点。根据在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM),青光眼不同亚型的致病基因相关信息如下所示:

 

  • 原发性开角型青光眼(POAG):亚型较多,主要临床表现为视神经和视野缺陷、眼睛前房角开放、眼内压增高等

 

 

 

  • 原发性先天性青光眼 (PCG) :主要临床表现为眼内压升高、球体增大、水肿和角膜混浊、伴有Descemet膜破裂等

 

 

  • 球形晶状体/巨角膜伴晶状体异位伴或不伴继发性青光眼:主要临床表现为小球型晶状体、晶状体前后厚度增加、高度近视眼,可能发生晶状体脱位或半脱位,导致顺应性缺陷,致病基因是LTBP2

 

 

  • 正常眼压性青光眼(NTG),易感:原发性开角型青光眼的一种亚型,主要临床表现为渐进性视神经轴突丧失和视神经损伤。NTG 大概占了原发性开角型青光眼的三分之一。因为患者在检测时眼球压力是正常的,并且患者通常中心视力良好,所以 NTG 不易被诊断出来,因此病情出现较晚

 

除上述OMIM报道的基因外,越来越多的研究者发现了更多与青光眼相关的基因。上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院专家孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作,经近3年研究,首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联;日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析(GWAS),认定了7个新的易感基因区域;此外,北京同仁医院团队在王宁利教授带领下,明确了闭角型青光眼相关的10个基因(具体信息如下图所示)。

王宁利教授团队明确的闭角型青光眼相关基因信息

 

如何诊断青光眼

诊断青光眼的基本检查项目包括眼压、房角、视野、视盘检查等,但由于青光眼的公众知晓率非常低,加之患者初期往往没有症状或症状表现不明显,不同地区诊治水平存在差异,使得我国青光眼的未诊断率居高不。据世界卫生组织公布的数据显示,发达国家有一半青光眼患者不知道自己患病,包括我国在内的发展中国家则有超过90%的患者对自己的疾病一无所知,医生对此的认知程度也较低。全球层面,青光眼致盲占了所有致盲因素中的8%,数字不容乐观。

 

基因检测可从基因水平为疾病的诊断提供更确凿的证据,不仅有利于及早明确病因,对患青光眼的可能性做出风险评估,并给出合理的建议,以便在视神经发生不可逆性损伤之前就能知道哪些人有患青光眼的风险,从而及早采取有效的干预措施,更可以指导科学婚育、促进药物与治疗方法的开发,将“视力小偷“扼杀在摇篮之中,具有重要的科学价值与临床意义。

 

 如何治疗青光眼 

中华碑林医学网专家说,由于青光眼是一种终身性、不可逆疾病,目前还不能根治,可根据疾病的不同情况选择合适的药物(眼药水、眼膏、口服药等)、激光(激光虹膜周切、激光小梁成形等)或手术治疗(小梁切除术、巩膜咬切术等)以保持视功能。同时,青光眼患者应该注意健康饮食、多吃蔬菜、情绪控制、充足的睡眠,不要长时间在黑暗的房间里看电影或看电视、不过度用眼,而且要定期到医院接受检查,长期监控病情。

 

此外,基因疗法有望为青光眼提供革命性的治疗方案 。威斯康星大学麦迪逊分校眼科与视觉科学教授Paul Kaufman说,“大多数青光眼病例能够通过每日药物处理来加以治疗。在理论上,替代性基因可能恢复持续多年的正常液体流动,而无需每天自行给予眼药水,毕竟后者是不便利的,而且可能具有局部的甚至全身的副作用。”目前,已经有很多学者进行了青光眼基因治疗的研究,如法国索邦大学眼科研究所和国立卫生研究院的科学家们首次发现运用腺相关病毒载体(AAV)将NGB基因体外扩增后,注射入55只年轻小鼠的视网膜(小于2个月,具有青光眼易感体质)及18只老龄小鼠(8个月大,进展期青光眼)眼中,结果发现,NGB基因可以预防青光眼的发生并能完全恢复青光眼患者的线粒体功能、视觉皮层活性、视网膜细胞功能和其他视力标志物,但无法逆转随着年龄增长而老化凋亡的细胞。随着基因测序、分子机制研究的逐渐深入,基因治疗会成为青光眼控制的一个方向和新的突破,为广大青光眼患者带来福音!

 

部分图片来源于网络,侵删