基因的故事


...

盘点 l 2017年不容错过的Nanop

2017.12.29

  2017年火遍测序圈、刷遍朋友圈的Oxford Nanopore单分子纳米孔测序技术,凭借超长读长、无PCR过程、直接检测甲基化修饰等优势,备受国内外生物学界、医学界工作者的极大关注。目前, Nanopore测...

...

基因与疾病 | 分子诊断时代下,面肩肱型

2017.12.26

众所周知,美国前总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布了一个生命科学领域新项目——精准医疗计划(Precision Medicine Initiative),即基于疾病的根本致病原因开发治疗针对特定患者特定基因突变...

...

案例分享 | 基因检测发现脑腱黄瘤病1例

2017.12.21

病史 患儿,女,1 个月10 天,因皮肤、巩膜黄染1 月余入院。   生后1 周左右无明显诱因出现巩膜黄染,渐加重出现全身皮肤黄染。当地医院诊断为“新生儿黄疸” ,予茵栀...

...

基因与疾病 | 基于Bionano光学图

2017.12.13

经过基因与疾病 | 面肩肱型肌营养不良症(FSHD)知多少(上篇)的介绍,相信大家对FSHD已经有了一定的了解,那么该如何进行FSHD的精准诊断呢? 目前针对FSHD尚无有效的治疗方法,且约95%的FSHD(FSHD1)作为一种常染色...

...

基因与疾病 | 面肩肱型肌营养不良症(F

2017.12.11

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是一种继杜氏肌营养不良和强直性肌营养不良症后的第三位神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据统计,全世界有超过87万人患...

...

基于Nanopore测序的结构变异分析【

2017.12.08

基因组结构变异(structural variations, SVs),包括倒位、易位、重排、拷贝数变异等,影响基因组的稳定性、相关基因的表达调控,进而决定物种表型。研究基因组结构变异对分析动植物的进化起源、遗传育种和人类的健康及优生优育有...