云 +AI 赋能三代基因测序,希望组荣获华为云年度峰会“选择不凡奖”

1月8日,“选择不凡 华为云年度峰会2020”在北京钓鱼台国宾馆盛大开幕。此次峰会,华为携手各领域众多合作伙伴,共同探讨“云+AI+5G”技术融合如何成为开启智能经济的技术使能密码,实现共创共享共赢,推动数字经济进入一个崭新的智能时代。希望组作为华为基因测序领域合作伙伴,荣获“选择不凡奖”。
 
作为目前应对遗传疾病最有效的手段之一,基因测序的落地应用,为更多家庭带去了新希望,但随着基因测序技术的不断更新迭代,海量基因数据的挖掘、存储、分析等都成了测序企业的巨大考验。以人类基因组为例:23对染色体,31.6亿个碱基对,一次30倍的全基因组测序的数据量大约200Gb,基因转换、拼接、对比、注释全流程,用一台高性能服务器运行耗时30多个小时。数万/数十万个基因测序任务,对网络、存储、算力及业务响应的及时性、可靠性、安全性有极高的要求。
 
为解决面临的问题,2018年12月6日,希望组&未来组与华为深度交流并签署战略合作协议,发挥华为云在计算、存储、网络等领域的技术优势,利用希望组&未来组三代测序平台和产品,努力攻克技术壁垒,通力打造适用三代测序技术的智能化平台。

经过近一年的充分沟通、探讨和测试,2019年11月14日,希望组与华为云共同打造的精准基因组分析容器化解决方案架构 Hanwell正式发布,Hanwell 在实践中有得天独厚的优势,该方案具备的多引擎接入、高性能容器批量计算等特点 , 更好地解决了大规模群体基因组分析所面临的困难,让资源控制更加精细化。同时整个解决方案还提供了资源审计、项目监控和资源管理三个功能,比传统的 HPC 的方案耗时减少了 20%、成本下降了 30%。
得益于希望组—华为云基因测序计算平台提供的计算支持,在医学领域希望组已建立最大的中国人群全基因组结构变异数据库—dbSV100K,库内样本数量已超过 gnomAD ( 全球最大的变异数据库 )东亚人群样本数。该数据库将为挖掘基因组结构变异对人类疾病影响提供可行的机遇,以期最终提供临床基因诊断服务。
希望组与华为云的强强合作,开启了用信息技术探索基因奥秘的新篇章,用技术的温度为人类和社会带去积极改变,让未诊断的被诊断,让生命充满希望!
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