震撼 !三代全基因组测序成本降至最低1万元,医学应用即将爆发!

2019年5月31日,北京希望组(GrandOmics)发布全球首台商业化运行ONT PromethION P48首次运行测试数据,并正式推出最低价格为1万元人民币的人类全基因组三代测序服务(ONT-WGS),标志着人类全基因组三代测序服务迈入万元时代,也标志着北京希望组成为全球首家能够提供高质量、可负担的P48人类全基因组三代测序的精准医学公司。

5月17日晚上11点,世界首台商业运行P48平台,在希望组武汉测序中心,正式进行了第一次满负荷测试运行。经过96小时测序,45张芯片同时运行,总计产生了4.8Tb的Nanopore长读长测序数据,平均读长达到20kb(Table1)。

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P48 是目前世界上通量最高的三代测序仪,可以一次同时运行多达48张测序芯片,每张芯片亦可独立分别运行,实现灵活的按需测序。在所有48张芯片同时运行的情况下,P48在Oxford Nanopore内部最高已产生7.3Tb的长读长数据。P48兼具高通量、长读长和超快速交付的特点,这款三代测序平台将使得更加价格优廉、快速交付的基因组产品成为现实。在纳米孔测序中,读长约等于输入片段的长度,可边测序边进行碱基识别的数据分析,在获得超高产量的同时无需牺牲读长。本次北京希望组45个P48 测序芯片在达到106Gb/cell的超高产量的同时,数据的平均读长达到了20kb,Read N50长度达到25kb。

作为最具经验的纳米孔测序用户之一,北京希望组始终专注、深耕于三代测序应用。自2017年5月北京希望组开始搭建Oxford Nanopore测序服务中心,现已拥有1台Nanopore PromethION 48,3台Nanopore PromethION Beta测试版和20台GridION X5,成为全球平台配置最为完整的纳米孔测序应用中心之一。为了处理海量数据,北京希望组还搭建了三代测序技术专用大内存高性能计算平台,并与华为云战略合作,将三代测序数据分析流程整合到云计算平台上,可以为全球客户提供无与伦比的三代测序计算和存储服务。

自2014年开始,北京希望组团队就利用PacBio平台开始从事结构变异检测的研发工作,并参与了“华夏一号”、“中华家系一号”等重要科研项目。自2018年起,北京希望组又基于Nanopore平台,发起了“个人参考基因组服务计划”、“华夏万人结构变异计划”等科研服务项目。今年4月,北京希望组与Oxford Nanopore建立战略联盟,确定了构建大规模P48平台,并发布了三年完成10万人Nanopore长读长人类全基因组测序计划(dbSV-100K)。截止2019年5月,北京希望组已经完成了近千人的纳米孔全基因组测序。至2019年底,北京希望组计划完成一万个样本纳米孔全基因组测序,这些数据将成为dbSV数据库最重要的基础。

北京希望组CEO汪德鹏先生表示:基于北京希望组与Oxford Nanopore公司建立的战略联盟关系,我们在人类结构变异大数据库建立(dbSV)、ONT测序数据错误校准算法开发(NextDenovo)、超大数据快速迁移及存储、各精准医学应用领域技术开发等方面,做好了充分的准备。借P48全球商业应用数据首发的东风,北京希望组将在Nanopore测序技术在精准医学应用领域,大幅度领跑全球。通过整合全产业链最新技术,我们即将推出三代测序为主导的遗传病诊断、肿瘤诊断、辅助生殖诊断、微生物诊断等测序服务,从而将精准医学推进到三代测序时代!

商务联系人:李青芳 010-80765017  business@grandomics.com

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三年10万人全基因组测序!北京希望组与Oxford Nanopore建立战略联盟,共同构建大规模纳米孔测序平台

北京希望组(GrandOmics)与Oxford Nanopore建立战略合作联盟,共同构建大规模Nanopore测序平台,预计三年内完成10万人Nanopore长读长人类基因组测序dbSV-100K。

为了解基因组结构变异对人类疾病影响,国内领先的测序公司北京希望组(GrandOmics)宣布开展一项群体规模的大型测序项目dbSV-100K。该项目旨在利用高通量纳米孔测序,在2019年基于PromethION测序设备对2万个人类基因组进行测序,并于2020年底实现5万个基因组,2021年底完成总共10万人的目标,为客户提供“个人参考基因组”。项目将为临床应用的研发挖掘可行的机遇,以期最终提供临床基因诊断服务。项目所获得的数据将被用于建立世界首个,且最大的长读长人类基因组结构变异数据库—dbSV。

该项目致力于全面了解与人类健康和疾病相关的遗传变异。希望组(GrandOmics)与Oxford Nanopore签署一份意向备忘录,建立战略合作联盟关系,计划以合理的价格提供任何人在任何地方都可以使用的高质量基因组医学服务。

长读长,最高通量

最新的纳米孔测序设备PromethION,其性能现在已提升到能够利用一套完整的48张测序芯片获得超过7Tb的人类样品测序数据。这相当于每小时86Gb的实时测序数据,或相当于1个人类基因组的近30X覆盖度测序。

与其他纳米孔测序仪一样,PromethION对完整的核酸片段进行测序,因此能够提供非常长的读长序列—当前单条读长的记录为2.3Mb,这意味着是完整序列片段,而不是较小片段的多次重复测序。利用实时数据和模块化的测序芯片,技术性能发展的同时测序芯片成本保持不变。测序芯片现在可提供超高产量,最新的R10版纳米孔芯片在公司内部的小基因组测试中提供了Q50(99.999%的一致性准确度)。目前GrandOmics正对R10芯片进行试用。

 希望组(GrandOmics): 致力于高通量纳米孔基因组服务

到目前为止,希望组(GrandOmics)已经使用纳米孔测序了超过1000个人类基因组,以及几百个植物、动物、微生物的基因组,服务于超过上百个的客户网络。得到的数据已经获得基因组组装和结构变异的新发现,发表50余篇文章。这项高通量的测序设施将扩大至提供10万人的结构变异测序—dbSV-100K。

希望组首席执行官汪德鹏表示:“希望组(GrandOmics)的使命是为疾病研究和诊断提供创新和精确的基因组学解决方案。我们已经在全力运行我们的PromethION设备,并开发了我们自己的生物信息学分析算法和流程,以推动突破性项目达到新的标准。”

Oxford Nanopore 的首席执行官Gordon Sanghera博士表示:“我们非常高兴与希望组建立持续性的战略合作,以支持中国基因组医学和个性化医疗。近期在Oxford Nanopore的PromethION 48 测序仪上,已经能够利用一组48张的测序芯片获得7.3Tb的数据,并且通量在未来还将提升。我们对希望组使用高通量PromethION测序来为客户提供可及的‘个人参考基因组’所做出的创新感到非常兴奋。”

希望组研究院院长Min S. Park博士表示:“这是迄今为止世界上最大的高通量纳米孔测序项目,这也是双方在过去几个月为建立战略性合作联盟而做出的大量努力的结果。该项目得益于双方的共同愿景,也创造了这样一个机遇,即在英国、中国乃至世界其它地方彻底革新基因组医学。”

关于希望组(GrandOmics)

希望组是位于中国北京一家世界领先的测序公司。它是世界上最早开始将纳米孔技术用于商业化DNA测序的机构之一,也是中国首家获得认证使用纳米孔技术提供PromethION测序服务的服务商。

希望组为基因组科学和基因组医学提供全面的解决方案。公司致力于为罕见病、复杂疾病、微生物组、辅助生殖及癌症采用先进的测序方案,通过纳米孔长读长与光学图谱的整合,在患者基因组的临床样本中检测和鉴定复杂的突变。希望组正在建立世界最大的基于纳米孔长读长的结构变异数据库(http://www.dbsv.com/)。

未来组是希望组旗下专注科研服务的子公司,拥有最为完备的三代测序、光学图谱和3D染色质构象作图平台。未来组为动植物、微生物和人类基因组学研究等领域提供一整套基因组组装和分析流程,科研服务涉及转录组、宏基因组和表观遗传学等。

关于牛津纳米孔公司(ONT)

Oxford Nanopore Technologies旨在通过制作高性能、易于使用且可及的新型DNA / RNA测序技术来颠覆生物分析的模式。公司的目标是在任何环境中对任何生物进行遗传分析。

Oxford Nanopore基于电子原理的新型DNA / RNA测序技术正广泛使用于80多个国家,用于一系列生物研究应用,并且正在探索超越研究的范围。

Oxford Nanopore的专有技术可完全满足任何要求。像Flongle这样的小规格设备满足了对按需、快速、小型测试或实验的需求,可用于实验室或现场。口袋大小的MinION是一款功能强大的便携式测序设备,可以提供大量长读长测序数据。对于较大的基因组学项目,台式GridION X5可以按需一次运行多达五个MinION测序芯片。最近推出的PromethION是纳米孔测序的最大规格的设备,旨在按需使用多达24或48张测序芯片,每张测序芯片可提供超过100Gb的测序数据。

联系方式:

北京希望组(GrandOmics)

Min S. Park

希望组研究院院长

电话: 0086-13476031753

邮箱: minsungpark@grandomics.com

希望组官方网站: www.grandomics.com

未来组官方网站: www.nextomics.cn

Oxford Nanopore Technologies

 Zoe McDougall

VP of Corporate and Communications

邮箱: media@nanoporetech.com

官方网站:www.nanoporetech.com

微信: nanoporetech

Oxford Nanopore 官网链接: https://nanoporetech.com/about-us/news/grandomics-collaborates-oxford-nanopore-deliver-dbsv-100k-project-deliver-100000

吴昕博士出任希望组首席技术官(CTO),加强三代测序技术在医学与农业等领域的应用开发

近日,吴昕博士正式加盟希望组,并出任希望组首席技术官(CTO)兼武汉未来组首席执行官(CEO)。吴昕博士的加盟,将大幅加强希望组团队在三代测序技术应用于医学与农业等领域的开发能力。

吴昕博士从1996年开始在北京大学生物技术专业学习,后师从我国著名生物信息学专家罗静初老师,开始转向生物信息学的学习和研究,于2005年取得北京大学生物信息学博士学位。

加入希望组前,吴昕博士曾任中通软联开源咨询公司副总裁、全球知名的跨国农业公司孟山都(Monsanto)中国应用架构师、孟山都生物科技有限公司生物信息科学家等职位,在生物信息学、基因组学R&D及IT咨询服务领域有近二十年的工作经历,近十年的基因组学和二代测序(NGS)/三代测序(TGS)流程设计、实施及自动化经验(包括转基因事件表征选择、基因组比较分析、基因组结构变异、基因组组装、微生物鉴定及宏基因组学等),在重要作物基因组数据科学研究领域具有十年的企业研发经验。

在孟山都期间,吴昕博士负责基因组分析云平台的设计和开发,实现了超高并发和弹性计算的生产级研发流程,该生产级平台是孟山都公司的农业数字化战略的重要组成部分,并获得了孟山都2018年研发卓越大奖。

吴昕博士凭借在生物信息学、基因组学、测序领域的专业知识和丰富的工作经验,出版了书籍《Open Source Solution Handbook》,该书涵盖了开发平台、Web框架、应用服务器、数据库、版本控制、项目管理、富客户端、面向服务架构、工作流等内容,为生物信息学更深入的研究提供理论指导。

吴昕博士从美国孟山都全职回到中国,并加盟希望组,除了为产业报国的理想以外,还有对希望组团队及战略的高度认同,也非常认可三代测序在分子育种、遗传病诊断、肿瘤诊断等应用领域的潜力。我们期待吴昕博士能带领希望组/未来组研发团队和中国更多的医生、育种家、科学家一起,在三代测序应用领域,创造辉煌。

刘山林博士出任希望组首席科学家(CSO),加强三代测序技术在科学与医学领域的探索研究

近日,刘山林博士正式出任希望组首席科学家(CSO),将带领希望组集团科学研究团队,在三代测序应用于基因组组装、结构变异检测为主流的领域,深度参与重大科学、医学项目的研究中,进一步推动三代测序技术在科学与医学领域的探索研究。

刘山林博士毕业于全球ARWU排名第35位的哥本哈根大学,加入希望组前,曾任华大基因研究院的岗位科学家,以主要负责人身份主持或参与国家高新技术研究发展计划(863计划)、“十二五”国家科技支撑计划及深圳市自由探索研究等一系列重大项目,在生物统计学、生物信息学、群体遗传学、宏基因组学、基因条形码等领域拥有丰富的科研经验,特别是对遗传学和宏基因组领域有着深入研究。

2014年,刘山林博士作为核心科研人员参与的《千种昆虫转录组》项目(www.1kite.org)完成了首项成果“Phylogenomics resolves the timing and pattern of insect evolution”,以封面形式发表于Science杂志,该研究通过转录组测序等方法重新构建了昆虫的系统发育树,并有效地估算了昆虫不同类群的起源时间,揭示了昆虫和植物共同塑造了最早的陆生生态系统。此外,刘博士在包括NAR、PNAS、GigaScience、Current Biology等国际知名SCI杂志发表30余篇文章,被引数千次,其中通讯/第一作者10篇。

刘山林博士在测序行业接近十年从业经历,参与了多项重要产品的研发和推广,持有多项发明专利。刘博士致力于探索前沿测序技术发展道路,在行业内具有广泛的知名度和影响力,并被评为深圳市“孔雀计划”的海外高层次人才、深圳市盐田区高级人才等荣誉称号。

随着刘山林博士的加入,也标志着公司的在科学研究领域人才结构更加完善,希望组将继续扩大自身研发队伍的建设、加强研发能力的提升、加大对自主知识产权的投入,在三代测序领域不断创新,不断挖掘更大的潜力。

Bionano联手GrandOmics,共同推动基因组病诊断技术前沿

2018年12月21日,美国纳斯达克上市公司Bionano Genomics(以下简称“Bionano”)CEO Erik Holmlin一行应邀来访北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)。希望组CEO汪德鹏、COO余国亮带领研发团队热情接待,并细致地向来宾介绍了公司发展历程、三代测序平台及Bionano Saphyr平台的运行情况。双方重点围绕技术前沿发展、应用开发合作等话题进行了深度沟通,一起展望长读长技术对基因组病诊断、肿瘤诊断、宏基因组研究、动植物基因组研究等领域革命性推动作用,并对未来进一步深度合作表达了极大的兴趣!

早在2017年,希望组便开发了基于Bionano Saphyr平台的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)检测项目,突破传统检测技术遇到的瓶颈,快速、精准地检测FSHD,从而开启了更完整、更真实的长片段DNA技术应用于基因组病诊断的新篇章。

本次Bionano公司高层来访期间,希望组研发团队介绍了近期基于Bionano Saphyr平台的应用开发所取得的进展,同时重点介绍了构建“dbSV-人类基因组结构变异数据库”项目。该项目将综合采用Bionano Saphyr、ONT PromethION、PacBio Sequel等长读长平台,快速、高效、低成本地检测人类基因组结构变异,弥补目前人类基因组结构变异数据库的不足,并结合人工智能技术实现对基因组长读长数据的精准解读,充分挖掘数据价值,这将对人类基因组学研究、基因组病诊断、精准医疗应用范围拓展等产生重要的科学和临床价值。

Bionano CEO Erik表示:感谢希望组对Bionano公司的信任和认可,也非常认可希望组推动构建的dbSV数据库。他强调,建立dbSV数据库是一项非常困难而且具有挑战性的工作,同时也是一个前瞻性的决定。目前,Bionano研发团队已对Saphyr平台的样品制备、数据分析和结果可视化进行了全面升级,研究人员能够更简便、更直观、更全面地了解所发生的基因组结构变异,即使在高度复杂的疾病样本中也不例外。Bionano Saphyr光学图谱成像技术是有效识别基因组结构变异的重要平台。

未来双方将继续深入交流、紧密合作,充分发挥各自的优势,共同致力于基因组结构变异的检测,探索更多复杂疾病的致病机制,推动医学检测进入一个新的阶段,真正为世界各地的患者和家庭带来福音和希望!

希望组 CEO 汪德鹏表示:感谢Bionano公司研发的世界领先的单分子光学图谱技术平台。引进了Bionano Saphyr平台以后,我们不仅完成了大量的动植物基因组组装项目,极大的提高了动植物基因组组装的完整度;我们还应用于“华夏一号”、“中华家系一号”等中国人的参考基因组构建项目中;今后,我们还将在高质量、大样本的中国人结构变异数据库(dbSV)中继续采用Bionano平台。继我们在全球第一次应用Bionano平台解决面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的诊断难题之后,我们还将继续发挥平台的优势,在基因组病诊断、肿瘤诊断、辅助生殖诊断、宏基因组诊断等领域深度开发,希望能为患者提供更多的全新的解决方案。

关于Bionano Genomics公司

Bionano Genomics公司成立于2004年,总部位于美国圣地亚哥,是基因组图谱行业的领先企业。今年8月,Bionano成功IPO登陆纳斯达克并募集2,370万美元资金,致力于探索一种更好地全面了解基因组信息的方法。Bionano已经推出了基因组图谱绘制系统Irys和Saphyr系统。基因组图谱绘制系统可以为客户提供全基因组分析工具,揭示真实的基因组结构,使研究人员能够捕获数据中缺少的内容,以推进人类、植物和动物基因组研究,实现对人类基因组结构变异(SV)的全面探究,最大限度地改进目标物种的基因组组装。

关于希望组

北京希望组生物科技有限公司(Grandomics Biosciences Co.,Ltd.)成立于2014年,专注于第三代测序精准医学研究及诊断服务。公司是全球最大第三代测序基因组中心之一,配备了Bionano Saphyr、Nanopore、PacBio等不同类型的长读长技术平台,并将三代测序技术应用于人类疾病研究。同时,希望组搭建了适用于第三代测序技术的大容量、高性能计算平台,并与华为云合作,将数据分析流程整合到云计算平台,为全球客户提供优质的第三代测序计算和存储服务。目前,公司已完成上亿元A/B轮融资,在北京建设了2,300平米第三代测序中心,在武汉建设了4,500平米科研服务和医学检验实验室,先后荣获北京市专利试点、北京市新技术新产品(服务)等荣誉。希望组始终秉持“科学的边界、技术的极限、伦理的底线、人文的关怀”价值观,致力于让领先的技术推动基因组学的研究与应用,让生命充满希望!

2018自然指数更新!希望组&未来组榜上有名

近期,Nature Index网站更新了2018年最新的自然指数排名(统计自2017年10月1日至2018年9月30日)。小编查询了生命科学领域中国科研机构的榜单,不禁感慨我泱泱中华真是人才辈出啊~话不多说,上表!

生命科学领域中国高校前20名

过去一年,依托于三代长读长测序分析平台及出色的生信分析团队,武汉未来组和北京希望组也取得了不错的成绩:在生命科学领域中国科研机构榜单上,未来组位列第171名,希望组位列第237名。

希望组

2018年7月,希望组与中山大学中山眼科中心等单位合作,在 Molecular Cell杂志发表了首个中国人DNA  N6-甲基腺嘌呤(6mA)修饰图谱,揭示了DNA 6mA甲基化修饰在人类基因组中的调控机制(重大突破| 三代测序助力人类基因组DNA 6mA甲基化研究

未来组

2018年4月,未来组与新加坡国立大学等单位合作,在Develomental Cell杂志发表了国内首篇应用三代测序技术完成的拟南芥全基因组甲基化修饰(6mA)的文章,解析6mA在拟南芥中的分布模式和潜在功能(未来组项目经验丨国内首篇应用三代测序技术直读真核生物甲基化修饰(6mA)文章在线

2018年7月,未来组与中国农业大学农业生物技术国家重点实验室及国家玉米改良中心等单位合作,在Nature Genetics上发表了重要玉米品系Mo17的高质量参考基因组,揭示玉米种内广泛的遗传变异,并发现了种内特有的基因顺序及基因结构变异可能对杂种优势和基因组进化产生影响(Nature Genetics | 三代测序揭示玉米种内存在广泛的基因结构变异

未来组&希望组将继续优化服务方案,为广大合作伙伴提供优质、高效的技术服务。助力科研,我们用实力说话!

附表一 希望组已合作发表三代测序相关文章列表

附表二 未来组已合作发表三代测序相关文章列表

关于自然指数

自然指数(Nature Index)是依托于全球顶级期刊(2014年11月开始选定68种,2018年6月增至82种),统计各高校、科研院所(国家)在国际上最具影响力的研究型学术期刊上发表论文数量的数据库。运用这个数据库,可以根据各机构的论文发表数量及类别来进行排名和期刊索引,这一数据库的实时在线版免费为公众开放。

Nature Index查询链接:https://www.natureindex.com/institution-outputs/generate/Life%20Sciences/countries-China/All/score

不忘初心,携手并进 | 希望组受邀参加中关村生命园孵化器十五周年成果展

改革开放40年来,我国生物医药产业经历了从无到有,由小及大,从以仿制为主走向仿创集合的发展历程。中关村生命园孵化器,经历了我国生物医药产业高速发展的大时代,见证了200余个创业团队的成长,和创业者们一起用青春和汗水浇灌着中国生物医药腾飞的梦想。在生命园孵化器迎来新发展阶段之际,为了更好地总结服务经验,提升创新服务整体水平,由“北京中关村生命科学园生物医药科技孵化有限公司”主办的“不忘初心,携手并进——生命园孵化器十五周年成果展”于2018年12月13日拉开帷幕。北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)受邀参加本次盛会,与各位领导、企业家、追梦人共聚一堂,共话生物医药产业未来发展之路。

企业家圆桌论坛

在企业家圆桌论坛上,希望组CEO汪德鹏先生与来自北京贝瑞和康生物技术有限公司联合创始人高扬先生、北京合生基因科技有限公司总经理蒋云先生、诺灵生物医药科技(北京)有限公司CEO王阳先生一起用精彩、幽默的报告讲述了他们在创业道路上的艰辛历程以及孵化器对公司的帮助和扶持。

希望组CEO汪德鹏先生表示:创业初期我们公司只有100平米的空间,而且还没有完成天使轮融资,感谢中关村生命科学园孵化器这块福地,让我们有幸在这里完成了天使轮、A轮、B轮融资;感谢这里的学术氛围、客户资源、人才资源,让我们能够更加快速地成长和发展;感谢这里让我们的梦想变成了现实。这几年,希望组在三代测序精准医疗方面做了很多工作,基于Oxford Nanopore、PacBio、Bionano等测序平台,成功开发出人类白细胞抗原(HLA)骨髓配型技术、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)精准诊断等产品,且建立了dbSV-中国人类基因组结构变异数据库和疾病注释系统GrandBox®,致力于为全球科研及临床用户提供基因组学精准解决方案的产品和服务。同时,汪总对孵化器未来的发展也提出了一些建议,基因测序领域对数据的存储和传输能力要求很高,建议园区未来与华为云等平台合作,在园区内以及与科研单位、医院建立超高速的数据传输网络平台,从而促进园区更快、更好的发展!

中关村生命科学园孵化器总经理李一平先生表示:孵化器主要是帮助和服务企业快速成长,真正起决定作用的是这些企业家和创业者自己的奋斗和努力。孵化器为各位创业者提供优越的创业环境、良好的产业氛围、刚性而透明的政策等,在创业不同阶段提供相应的服务,共同为我国生物医药领域创新发展贡献一份力量!

中关村生命园孵化器15周年纪实《开放与创新》

每一个创新都不是一蹴而就,每一份对于创新的坚持,都值得被铭记。希望组入选中关村生命园孵化器15周年纪实《开放与创新》,同时CEO汪德鹏先生分享了自己的创新历程和创业感悟。
     
                                                                                                                                               
颁奖典礼
颁奖典礼上,希望组荣获了扬帆奖和创业之星两项奖杯。本次获奖是对希望组工作的肯定,也是对希望组未来工作的鼓励,希望组必将再接再厉,继续扩大自身研发队伍的建设、加强研发能力的提升、加大对自主知识产权的投入,在三代测序精准医疗领域不断创新,与中关村生命园孵化器一起“不忘初心、携手并进”!

三代测序开辟耳聋研究新思路|希望组与您共同推动耳聋基因诊断向前发展

12月8-14日,由中国医疗保健国际交流促进会人工听觉分会、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科及中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所共同主办的“第十届全国耳聋基因诊断高端研讨会暨第十二届全国耳聋基因诊断学习班”在中国人民解放军总医院隆重召开。

本次研讨会主要围绕“测序数据深度解读、无创产前诊断最新进展、基因编辑与基因治疗、胎儿宫内干预与治疗”等前沿议题展开深入探讨,各位专家也积极分享了在“新基因的发现与鉴定”等方面的科研思路与解决策略。研讨会结束后还开展了“遗传性耳聋理论基础;临床耳聋基因诊断;产前诊断及PGD应用;聋病遗传咨询指导”等全面系统的教学活动,吸引了来自全国各地的数百名参会者。

北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)作为一家专注于第三代测序技术医学应用的公司,受邀参加此次盛会并分享了第三代测序应用于医学领域的最新进展,获得了参会者高度关注。

希望组应邀于研讨会上进行了题为“第三代测序技术最新进展及在医学中的应用”主题报告。向各位专家学者及临床医生介绍了第三代测序技术在医学领域应用的前沿进展,并且突出展示了希望组凭借三代长读长帮助解决遗传病疑难问题的众多案例,同时也强调了第三代测序技术在全长基因测序、单体型分型、结构变异鉴定和甲基化分析等方面的显著优势。第三代测序技术弥补了传统DNA检测方式的不足,突破二代测序技术的瓶颈,将推动人类健康事业不断发展。

希望组同时也受邀在耳聋基因诊断学习班中讲授关于“三代测序医学应用及变异解读”的课程。深入浅出地介绍了第三代测序数据检测结构变异(Structural Variation,SV)的过程及解读规则,并附上真实的项目案例,生动地讲解了如何从三代测序结果中准确挖掘各种结构变异类型的信息。

希望组还向与会者详细阐述了目前正隆重推出的“华夏万人SV”计划,旨在收集10万人以上的全基因组结构变异数据,结合各种临床病征数据,通过群体遗传学,真正构建起基因型与表型之间的桥梁,切实明确疾病与遗传变异之间的底层关系,用新技术让疾病的检测更简单、更精准,让生命充满希望!

强强联手 | 希望组&未来组与华为云深度交流并签署合作协议

导读:2018年12月6日,华为技术有限公司(以下简称“华为”)与北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)&武汉未来组生物科技有限公司以下简称“未来组”在华为北京研究所举行合作协议签约仪式。华为云中国区总裁洪方明先生和希望组&未来组CEO汪德鹏先生等共同出席签约仪式,并见证双方代表签署合作协议。同时,双方分别进行了参观交流,对合作伙伴的现状和发展有了更深一步的了解。

当天上午,华为云中国区总裁洪方明先生一行来到希望组北京总部进行实地参观,希望组&未来组CEO汪德鹏先生就公司的概况、三代测序仪的运行情况、公司近年来蓬勃向上的发展态势以及未来全面拓宽渠道的发展方向进行了详细介绍。在参观的过程中,大家都惊叹于第三代测序技术的飞速发展,也高度赞扬了希望组&未来组致力于推动人类健康事业和基础研究发展的企业精神。

随后,大家驱车来到华为北京研究所。首先参观了华为北京研究所极具现代风格的展厅,了解以第五代移动通信技术为核心的各种通讯、物联网解决方案和产品,包括全球领先的宽带网络、智慧城市,最尖端的服务器、路由器,以及智能电脑等终端产品。同时重点介绍了华为云EI开发平台ModelArts,该平台包括数据标注准备、模型训练、模型调优、模型部署等功能,为人工智能应用开发提供一站式服务,从而可以让开发者更快上手,进行训练和部署,为各行各业人工智能应用带来突破性的发展。

在签约仪式上,双方领导深入探讨了在各自领域的战略布局、资源及产品优势,并就未来在信息技术与基因测序领域展开全方位深度合作达成一致。双方发展思路和价值观具有高度的契合性,同时双方战略布局具有较强的互补性。此次建立合作伙伴关系,将充分发挥华为云在计算、存储、网络等领域的技术优势,利用希望组&未来组三代测序平台和产品,努力攻克技术壁垒,通力打造适用三代测序技术的智能化平台。

华为云中国区总裁洪方明先表示:华为云的品牌口号是“有技术、有未来、值得信赖。”首先,华为云有自己的独创技术,有很多在业界处于领先地位。第二,华为云的“未来”不仅仅是推动客户的业务发展,更多的则是与客户共同成长,一起创新,一起面向未来。而在“值得信赖”的问题上,华为始终坚持“三不”原则,即“上不碰应用、下不碰数据、不做股权投资”,希望与希望组&未来组一起实现“产品平台化、平台行业化、能力服务化”。

希望组&未来组CEO汪德鹏先生表示:希望组&未来组始终秉持“科学的边界、技术的极限、伦理的底线、人文的关怀”四个重要的发展理念。此次强强联合,既是双方整合优质资源,提升自身竞争力的重要举措,也是双方拓展业务渠道、共同开发市场从而实现合作共赢的必然选择。双方不仅携手共开信息技术在三代测序平台应用之先河,同时也促进了信息技术和测序技术在医学、动植物等领域的发展,共同探索生命奥秘,让生命充满希望!

遗传学盛宴 | 希望组亮相中国遗传学会第十届全国会员代表大会暨学术讨论会

2018年11月26-29日由中国遗传学会主办的“中国遗传学会第十届全国会员代表大会暨学术讨论会”在江苏省南京市隆重举行。本次会议围绕“遗传学:继承、创新、发展”主题开展,除了有主会场的精彩报告,还分别设立了人类医学遗传学、遗传与分子诊断、神经遗传学、表观遗传等12个分会会场,吸引了全国各地近千名遗传学相关领域的专家学者,共同交流探讨遗传学领域热点、难点问题以及新成果和新进展。

希望组集团(希望组&未来组)作为专业的三代测序服务公司,受邀参加了本次盛会。同时,CEO汪德鹏先生就第三代测序技术在遗传学领域中的应用和行业人员展开了热烈的讨论并深入交流了遗传学领域的热门问题,强调了伦理道德在科学研究中的约束规范作用。希望组集团始终秉持“技术的极限、科学的边界、人文的关怀、伦理的底线”四个重要的发展理念,坚持科学技术与人文伦理不可分割,并强调技术要在正确的人文观念引导下为人类生活带来改变,才是健康、科学的发展观。

基因变异是导致人类遗传病的重要原因,约80%的临床罕见病被认为由遗传因素导致。根据致病变异所涉及的范围大小,可分为单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants,SNVs)、小的插入或缺失(InDels, ≤50bp)以及结构变异(Structural Variations,SVs, >50bp)。其中,SVs包括DNA序列的插入(Insertions)、缺失(Deletions)、重复(Duplications)、倒位(Inversions)、易位(Translocations)等。近几年基于PacBio、Nanopore等长读长测序技术(Long-read Sequencing, LRS)的研究表明,每个人的基因组都有超过20,000个SVs,由于其牵涉范围广,因此所带来的影响也远远超过SNVs或InDels。

由于NGS存在读长短、对基因组覆盖不均匀等局限,对SVs的检测通常无能为力,导致WES的大部分检测结果(约60-70%)为阴性。即使应用基于二代测序的WGS也不能显著提高诊断率,且性价比不高。WES/WGS阴性病例已成为目前遗传病临床研究或诊断的巨大挑战。

长读长测序技术,也被称为第三代测序技术,凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GC区域等优势,弥补了传统测序技术对结构变异的漏检,为揭秘更多的“基因组暗物质”提供了更有力的支持,从而提高更多疾病的诊断率。

除了遗传病基因组结构变异的研究,希望组还推出了新一代Panel解决方案、协助诊断未诊断疾病、复杂疾病GWAS分析、遗传病检测整体解决方案等产品,结合ONT GridION/PromethION、PacBio Sequel、Bionano Saphyr等多种测序平台,对SNVs、InDels、SVs、STRs、Methylation等遗传变异进行全面检测,旨在利用更新的技术、更系统的检测方案挖掘所有的变异类型,既可满足您对疾病的诊断需求,又能成就您对疾病更深入的研究与探索,始终保持您在遗传病领域的创新与领先。

这场为期4天的盛会是一场遗传学的盛宴,希望组集团受到了与会者的高度关注和赞扬,许多专家学者纷纷来到希望组集团展台,与希望组&未来组的工作人员就第三代测序技术在精准医疗、动植物分子育种上的应用和优势进行面对面的交流和讨论,并表示愿意与我们携手一起探索三代测序技术的奥秘,共同推动遗传学领域更深入的研究、更多的新发现!