真菌基因组近完成图

案例解析

酵母基因组de novo组装及群体遗传变异研究

在长读长测序技术中，Nanopore由于其快速、低成本以及便于使用的优点，越来越受到研究者的青睐。本研究即利用Nanopore得到Saccharomyces cerevisiae S288C菌株的基因组近完成图，获得转座子元件和端粒区域。

该研究选取或不同地域来源，或具有不同生态学功能，或在1002酵母基因组项目中显示有较大遗传变异的酵母菌21株，以及S288C菌株进行Nanopore长读长测序，并利用Illumina reads进行校正，组装得到的基因组结果如表1所示。基因组大小介于11.83Mb到12.2Mb之间。菌株CEI的Contig数最少（18），BAMI的Contig数最多（105），平均contig数为27.5，组装结果都较完整。

为了获得21株酵母菌的转座子全局视图，研究者利用组装得到的高质量基因组绘制了21株酵母菌的转座子图谱（Fig.1）。将组装得到的基因组与已知的酵母TE家族（Ty1-Ty5）进行比对，发现S288C组装注释的50个 TEs有47个都在染色体的正确位点，只有3个Ty1位点未被鉴定，表明Nanopore策略组装的基因组用于鉴定TE准确性较高。

正是由于Nanopore组装基因组的高完整性，我们能够获得在短读长测序中被遗失的信息，如转座子元件插入以及结构变异等。同时，该研究表明Oxford Nanopore技术可用于de novo测序和组装，但是由于其碱基的随机错误，仍需要二代数据进行polishing。

图1：Table 1 22株酵母基因组组装结果

图2：酵母Ty转座子家族图谱

参考文献：

Istace B, Friedrich A, d’Agata L, et al. de novo assembly and population genomic survey of natural yeast isolates with the Oxford Nanopore MinION sequencer [J]. Gigascience, 2017, 6(2): 1-13.