近年来全外显子组检测（WES）已成为孟德尔遗传病的主流临床研究或检测方法，然而，由于二代测序技术的读长较短，WES的大部分检测结果（约60-70%）为阴性。即使基于二代测序的全基因组测序（Whole-genome sequencing, WGS）似乎也不能显著提高诊断率，且性价比不高。因此，WES / WGS阴性病例已成为目前遗传病临床研究或诊断的巨大挑战，其中最主要的原因是，基于二代测序技术的WES和WGS对结构变异等复杂区域的检测常常无能为力。

长读长测序技术，也被称为第三代测序技术，凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GC区域等优势，弥补了传统测序技术对结构变异的漏检，为揭秘更多的“基因组暗物质”提供了更有力的支持，从而提高更多疾病的诊断率。

希望组基于Oxford Nanopore、Bionano等测序技术，并配合自主研发的基因组结构变异自动化分析工具NextSV，可以很好的检测复杂的结构变异，极大的提高了SVs的检出率和准确度，目前已重磅推出“华夏万人SV”项目。