希望组与Bionano合作开展COVID-19感染患者基因组变异研究

圣地亚哥，2020年3月10日（全球新闻）-Bionano Genomics宣布启动COVID-19感染患者基因组变异的全球研究网络，本研究旨在确定影响COVID-19疾病抵抗力，敏感性，疾病进展和药物反应的基因组变异。第一项研究将在中国武汉进行，Bionano服务提供商希望组将与Bionano Genomics合作开展。至少有100名COVID-19感染检测呈阳性的患者将使用Bionano Saphyr系统进行全基因组分析，并将比较无症状或轻度症状的患者和有严重疾病的患者的基因组变异。这项研究将控制病毒株的差异，以及已知的年龄和慢性疾病的危险因素，如心脏病、糖尿病或其他影响免疫系统的疾病。

Bionano Saphyr系统在极长的基因组DNA分子上标记荧光并成像，以识别结构变异。尽管Bionano的技术并不适合于病毒检测本身（通常通过PCR测定进行检测），但Saphyr能独特的检测人类基因组中的结构变异。这种变异可能使个体易于出现轻微或严重的疾病进展，或对病毒具有抗性。此外，某些变异可能决定个体对药物治疗的反应。

基因组变异与疾病抗性和疾病进展的关系已在多种传染病中得到证实。α-球蛋白基因的缺失会导致镰状细胞性贫血，但可以预防疟疾感染。CCR5基因中的一个结构变异提供了针对艾滋病病毒感染的保护，这一发现导致一些患者被治愈，他们接受了来自携带这种变异的捐赠者的骨髓移植。在IL28B位点的遗传变异使携带者在药物治疗后根除丙肝病毒的机会比那些没有这种遗传变异的携带者大3倍。主要组织相容性复合体（MHC）位点（约有150个基因的基因簇）的结构变异与对多种传染病的抗性有关。Saphyr可以对人MHC位点的等位基因进行特异的分析和分相。

最近的研究表明，COVID-19和SARS-CoV（导致SARS爆发的冠状病毒）都与血管紧张素转化酶2（ACE2）基因相结合从而进入细胞。Bionano研究将探究ACE2周围区域可能影响病毒结合的结构变异和拷贝数变异，分析患者的MHC区域，并使用Saphyr无偏倚的全基因组范围检测能力，试图找到尚未确定的疾病易感性基因。专家们一致认为，对宿主反应范围的调查对于确定如何最好地抗击该疾病并防止今后爆发类似性质的疾病至关重要。

Bionano Genomics首席执行官Erik Holmlin博士表示：“作为一家在结构变异检测方面处于领先地位的生命科学公司，我们相信，我们有责任帮助阻止这一致命的毁灭性的流行病。Bionano的基因组成像技术比任何基于测序的方法都能更好地识别基因组结构中的变异，这使我们处于独特的位置，可以帮助识别基因组中的变异，从而保护患者免受病毒感染或使其易于感染。我们已经在全球范围内开展了识别这类变异的研究，并很高兴地宣布将在最初的疫情中心武汉开展的这些研究中的第一项。我们计划将这些发现提供给科学和公共卫生界，并希望我们能够为疫苗或药物开发、更好的患者分流和治疗以及疾病和流行的全面管理做出贡献。”

希望组首席执行官汪德鹏表示：“我们很高兴与Bionano合作，将Saphyr用于这项重要研究。由于我们在武汉设有临床实验室，因此GrandOmics与COVID-19战斗的前线的临床医生和研究人员有着独特的联系。我们收集的患者样品越来越多，具有涵盖一系列结果的全面临床历史。我们相信，该样本库与Saphyr的独特能力结合在一起，将为疾病当前的爆发以及未来的潜在爆发提供深刻的见解。”

关于Bionano Genomics

Bionano是一家基因组分析公司，基于Saphyr系统向从事基因研究和患者测试的科学家和临床医生提供工具和服务。Bionano的Saphyr系统是用于超灵敏和超特异结构变异检测的平台，使研究人员和临床医生能够加快寻找新的诊断和治疗靶标的速度，并简化染色体变化的研究，这被称为细胞遗传学。Saphyr系统由仪器，芯片耗材，试剂和一组数据分析工具以及基因组分析服务组成，Bionano数据可通过使用Saphyr或通过遍及全球的检查服务获得。更多信息，请访问www.bionanogenomics.com。

*本文基于Bionano Genomics公司官方网站新闻”Bionano Genomics Will Be Used in Research Identifying Gene Variantsthat Contribute to Coronavirus Disease Susceptibility”翻译。