聚焦行业创新技术 | 希望组携三代测序技术受邀参加第四届精准医疗与基因测序大会

2018年6月30日,以“交叉融合,协同创新”为主题的第四届精准医疗与基因测序大会在北京协和学术会堂隆重召开。本届大会由测序中国、北京协和医院肝外科共同主办,中国医学科学院基础医学研究所、919肿瘤精准免疫公益专项基金、欧美同学会医师协会青委会协办,吸引了近千人参加并得到了几十余家企业和媒体的参与和支持。

大会主席中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京做开幕致辞。随后,中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏教授,北京大学肿瘤医院院长季加孚教授等50余位国内外专家学者就精准医学国际前沿、精准医学的临床研究与应用等方面分别做了精彩报告。

6月30日下午,在主会场的热烈氛围下,分会场二:创新·前沿“NGS创新技术论坛”也拉开帷幕,希望组CEO汪德鹏先生作为优质基因企业代表、产业界权威专家受邀出席了本次论坛,并做了题为“Nanopore Sequencing for Genomic Disorders”的演讲,讲述了希望组三代测序应用公司的发展历程、Oxford Nanopore 测序技术的特点及其在“基因组学病”检测中的优势。

汪德鹏先生介绍到,三代测序的最大优点是超长的读长,可以轻松跨越基因组的重复序列区域,再加上其单分子测序,基本没有覆盖度偏向性(Bias),从而可以完美地用于全基因组结构变异(SVs)检测。例如,希望组基于三代测序技术对一例疑似患有糖原累积病Ia型(GSD-Ia)而且全外显子组检测阴性的患者精准鉴定出基因组结构变异,不仅对患者进行了确诊,同时还明确了结构变异的来源,从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考。相关的文章已经在线预发表,点击了解更多信息:重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异,让全外显子组检测阴性案例得到确诊,为PGD提供重要参考

随后,汪总详细介绍了希望组已重磅推出的“华夏万人SV”,并指出该项目是继“华夏一号”和“中华家系一号”后的又一重大计划,旨在构建中国健康人群高分辨基因组结构变异图谱、单碱基精确度的DNA甲基化图谱,弥补目前基因组数据库的空白,进而通过对大规模的疾病群体进行基因组结构变异分析,明确广泛的疾病和病症相关的罕见遗传变异。这将对中国人群基因组学研究、遗传性疾病研究、精准医疗应用等领域产生重要的科学及临床价值。

同时,汪总还分享了以三代测序和光学图谱为主要亮点的“个人参考基因组服务计划”。该计划采用最新的ONT GridION/PromethION、Bionano Saphyr、Illumina、10X Genomics测序以及高分辨率的生物芯片平台,对每一个样本采用多种平台进行检测,通过基因组组装,并进行Phasing,得到一个二倍体(Diploid)的个人参考基因组,最后对SNP/InDel/SV/STR/Methylation五种变异同时进行检测,从而重新定义“全基因组测序(WGS)”的技术标准,宣告了“个人参考基因组”时代的到来。

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