Nanopore测序技术引关注 | 希望组&未来组首席科学顾问委员王凯教授闪耀London Calling 2018

5月24日-25日,由 Oxford Nanopore Technologies主办的London Calling 2018年度盛会在坐落于英国伦敦泰晤士河旁的金融城中心盛大召开。来自海内外的600多名参会者和80位演讲者共同分享了纳米孔测序技术在微生物学、癌症研究、人类遗传学以及医疗/诊断学等领域的应用。希望组&未来组首席科学顾问委员王凯教授受邀参加了本次盛会,并分享了题为《Detecting DNA modifications and structural variants from nanopore long-read sequencing data》的精彩报告,引起了与会者的热烈讨论与好评。

本次大会主要围绕MinION、GridION以及PromethION技术的优势和应用展开。王凯教授在报告中详细介绍了纳米孔长读长相对于短读长测序在直接检测DNA修饰以及结构变异表征等方面的优势,并为大家展示了一种创新性的分析工具——NanoMod。DNA碱基修饰在DNA复制起始、错配修复、细菌中寄主控制的修饰与限制以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。从Nanopore数据中识别碱基修饰,难度比较大,对算法拟合的精确度要求较高。王凯教授课题组开发的NanoMod,可以通过分析原始信号中的强度特征,改善DNA修饰检测的分析,从而极大的提高碱基修饰信息识别的准确度。关于NanoMod的测评分析文章[1]已经在线预发表,点击了解更多信息:NanoMod 发布,适配于纳米孔测序数据的碱基修饰检测工具

此外,王凯教授进一步讨论了纳米孔全基因组测序在临床方面的应用。他分享了采用低深度(12x)GridION全基因组测序,在一例疑似患有糖原累积病Ia型(GSD-Ia)而且全外显子组检测(Whole Exome Sequencing,WES)阴性的患者中精准鉴定出基因组结构变异(Structural Variations,SVs),不仅对患者进行了确诊,同时还明确了结构变异的来源,从而为胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)提供了重要参考,帮助该患者的父母成功生育了另一个健康宝宝。相关的文章[2]已经在线预发表,点击了解更多信息:重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异,让全外显子组检测阴性案例得到确诊,为PGD提供重要参考

这场为期两天的盛会是一场长读长测序的盛宴,希望组&未来组也得到了与会学者的高度关注和赞扬,许多专家学者表示愿意与我们携手一起探索长读长测序技术的奥妙,共同推动测序技术的发展,用新技术让疾病的检测更简单、更精准!

参考文献

[1] Liu Q, Georgieva D C,Egli D, et al. NanoMod: acomputational tool to detect DNA modifications usingNanopore long-read sequencing data.bioRxiv preprint first posted online Mar. 5,2018. doi: http://dx.doi.org/10.1101/277178.

[2] Hefan Miao, JiapengZhou, Qi Yang, et al. Long-read sequencing identified a causal structuralvariant in an exome-negative case and enabled preimplantation geneticdiagnosis. bioRxiv preprint first posted online May. 21, 2018. doi:http://dx.doi.org/10.1101/326496.

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