三代测序开辟耳聋研究新思路|希望组与您共同推动耳聋基因诊断向前发展

12月8-14日,由中国医疗保健国际交流促进会人工听觉分会、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科及中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所共同主办的“第十届全国耳聋基因诊断高端研讨会暨第十二届全国耳聋基因诊断学习班”在中国人民解放军总医院隆重召开。

本次研讨会主要围绕“测序数据深度解读、无创产前诊断最新进展、基因编辑与基因治疗、胎儿宫内干预与治疗”等前沿议题展开深入探讨,各位专家也积极分享了在“新基因的发现与鉴定”等方面的科研思路与解决策略。研讨会结束后还开展了“遗传性耳聋理论基础;临床耳聋基因诊断;产前诊断及PGD应用;聋病遗传咨询指导”等全面系统的教学活动,吸引了来自全国各地的数百名参会者。

北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)作为一家专注于第三代测序技术医学应用的公司,受邀参加此次盛会并分享了第三代测序应用于医学领域的最新进展,获得了参会者高度关注。

希望组应邀于研讨会上进行了题为“第三代测序技术最新进展及在医学中的应用”主题报告。向各位专家学者及临床医生介绍了第三代测序技术在医学领域应用的前沿进展,并且突出展示了希望组凭借三代长读长帮助解决遗传病疑难问题的众多案例,同时也强调了第三代测序技术在全长基因测序、单体型分型、结构变异鉴定和甲基化分析等方面的显著优势。第三代测序技术弥补了传统DNA检测方式的不足,突破二代测序技术的瓶颈,将推动人类健康事业不断发展。

希望组同时也受邀在耳聋基因诊断学习班中讲授关于“三代测序医学应用及变异解读”的课程。深入浅出地介绍了第三代测序数据检测结构变异(Structural Variation,SV)的过程及解读规则,并附上真实的项目案例,生动地讲解了如何从三代测序结果中准确挖掘各种结构变异类型的信息。

希望组还向与会者详细阐述了目前正隆重推出的“华夏万人SV”计划,旨在收集10万人以上的全基因组结构变异数据,结合各种临床病征数据,通过群体遗传学,真正构建起基因型与表型之间的桥梁,切实明确疾病与遗传变异之间的底层关系,用新技术让疾病的检测更简单、更精准,让生命充满希望!

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