希望组精彩亮相广东省抗癌协会肿瘤流行病学第三届学术会议

2018年11月23日由广东省抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会主办,中山大学肿瘤防治中心承办的广东省抗癌协会肿瘤流行病学第三届学术会议在广州市远洋宾馆隆重召开。本次大会特邀国内相关领域的专家教授,吸引了全国各地的数百名参会者,就肿瘤流行病学及肿瘤分子流行病学学术前沿、队列研究、恶性肿瘤筛检、恶性肿瘤遗传基因组学等多方面展开了热烈讨论。

北京希望组作为中国首批提供三代测序服务,并基于三代测序技术从事精准医疗研发的公司之一,携基于第三代测序技术及其它分子检测平台的肿瘤检测服务受邀参加了此次盛会。希望组COO余国亮先生做了题为“第三代测序最新进展及其在医学中的应用”的主题报告,向与会者的专家学者介绍了第三代测序技术在医学中的应用及近年来希望组医学领域取得的一些成果,受到了与会者的高度关注。

基因组高度不稳定性是癌症基因组的显著特征之一,基因组上的结构变异(SVs)是肿瘤细胞的常见的变异类型,包括插入(Insertions)、缺失(Deletions)、重复(Duplications)、倒位(Inversions)和易位(Translocations)在内的结构变异不仅会导致基因融合、原癌基因扩增、肿瘤抑制基因丢失等,而且还会引起其他关键改变从而推动癌症基因组的进化。因此,SVs可用来辅助肿瘤的分型与预后诊断,并且为相应的治疗对策提供依据。

目前常用的检测方法各有其局限性,如由于二代测序技术存在读长短、对基因组覆盖不均匀等局限,基于二代测序的分子诊断技术主要对SNVs和InDels进行检测,对结构变异检测通常无能为力,因此会导致致病变异的漏检;核型分析尽管在临床上广泛应用,但分辨率很低,只有约五百万碱基对,因此绝大多数SVs都无法被检测到;Microarray可以低精度地检测基因组拷贝数的变化,但是不能够检测单纯的位置变异,如平衡易位、倒位等。

第三代测序技术,凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GG区域等优势,弥补了传统测序技术对结构变异的漏检,为揭秘更多的“基因组暗物质”提供了更有力的支持,有助于肿瘤基因组结构变异的研究

除了肿瘤基因组结构变异的研究,希望组在此次大会上更重磅推出了肿瘤检测整体解决方案,结合二代测序技术和三代测序技术,在基因组和转录组水平上,一次性全面检测融合基因、DAN甲基化和SNVs、InDels、CNVs、SNVs等,可发现新的肿瘤诊断分子标记,挖掘新的药物治疗靶点。

此外,余先生重点介绍了“华夏万人SV计划”,该计划是继“华夏一号”和“中华家系一号”后的又一重大计划,旨在构建中国人群高分辨基因组结构变异图谱、单碱基精确度的DNA甲基化图谱,弥补目前基因组数据库的空白,进而通过对大规模的疾病群体进行基因组结构变异分析,明确广泛的疾病和病症相关的罕见遗传变异。这将对中国人群基因组学研究、遗传性疾病研究、精准医疗应用等领域产生重要的科学及临床价值。

会议期间,众多参会者纷纷前来希望组展台,大家对三代测序检测肿瘤给予高度赞誉的同时,也表示希望可以合作,共同推动更多疾病更多的研究、更多的发现。

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