希望组亮相第十一届中国医师协会神经内科医师大会长沙会场

2018年5月31日—6月3日,由中国医师协会、中国医师协会神经内科医师分会主办的第十一届中国神经内科医师大会隆重召开,本次大会共包括4个会场:河北·石家庄、湖南·长沙、浙江·杭州、吉林·长春。在长沙会场,设立了神经遗传论坛、癫痫疾病论坛等15个分会场,世界各地的高校、科研机构、医院和公司企事业单位等齐聚一堂,围绕神经内科领域的规范化诊疗及相关进展进行广泛而深入的交流。

希望组作为全球最大三代测序应用公司、全球最大的Oxford Nanopore测序中心,受邀参加了本次盛会。BD副总余国亮先生在神经遗传论坛的希望组专场卫星会上,向与会专家学者介绍了长读长测序技术在医学中的应用以及最新的研究进展。

基因检测的阳性率一直是医生和患者们关注的重点和难点。全外显子组测序等二代测序技术由于读长短、对基因组覆盖不均匀等局限,主要对SNVs和InDels进行检测,对重复序列、结构变异等复杂区域的检测通常无能为力,因此会导致致病变异的漏检、阳性率低。长读长测序技术,也被称为第三代测序技术,凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GG区域等优势,弥补了传统测序技术对结构变异的漏检,为揭秘更多的“基因组暗物质”提供了更有力的支持。

卫星会上,余先生分享了希望组基于三代测序技术将一例疑似患有糖原累积病Ia型(GSD-Ia)而且全外显子组检测(Whole Exome Sequencing,WES)阴性的患者精准鉴定出基因组结构变异(Structural Variations,SVs),不仅对患者进行了确诊,同时还明确了结构变异的来源,从而为胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)提供了重要参考,帮助该患者的父母成功生育了另一个健康宝宝。相关的文章[1]已经在线预发表,点击了解更多信息:重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异,让全外显子组检测阴性案例得到确诊,为PGD提供重要参考

此外,希望组已重磅推出“华夏万人SV”,旨在构建中国健康人群高分辨基因组结构变异图谱、单碱基精确度的DNA甲基化图谱,弥补目前基因组数据库的空白,进而通过对大规模的疾病群体进行基因组结构变异分析,明确广泛的疾病和病症相关的罕见遗传变异,这将对中国人群基因组学研究、遗传性疾病研究、精准医疗应用等领域产生重要的科学及临床价值。

会议期间,很多专家学者前来希望组展位咨询三代测序技术及应用,大家对三代测序检测神经系统遗传病给予高度赞誉的同时,也表示期待三代测序带来更多突破,让未被诊断的,被诊断。

参考文献

[1] Hefan Miao, JiapengZhou, Qi Yang, et al. Long-read sequencing identified a causal structuralvariant in an exome-negative case and enabled preimplantation geneticdiagnosis. bioRxiv preprint first posted online May. 21, 2018. doi:http://dx.doi.org/10.1101/326496.

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