遗传学盛宴 | 希望组亮相中国遗传学会第十届全国会员代表大会暨学术讨论会

2018年11月26-29日由中国遗传学会主办的“中国遗传学会第十届全国会员代表大会暨学术讨论会”在江苏省南京市隆重举行。本次会议围绕“遗传学:继承、创新、发展”主题开展,除了有主会场的精彩报告,还分别设立了人类医学遗传学、遗传与分子诊断、神经遗传学、表观遗传等12个分会会场,吸引了全国各地近千名遗传学相关领域的专家学者,共同交流探讨遗传学领域热点、难点问题以及新成果和新进展。

希望组集团(希望组&未来组)作为专业的三代测序服务公司,受邀参加了本次盛会。同时,CEO汪德鹏先生就第三代测序技术在遗传学领域中的应用和行业人员展开了热烈的讨论并深入交流了遗传学领域的热门问题,强调了伦理道德在科学研究中的约束规范作用。希望组集团始终秉持“技术的极限、科学的边界、人文的关怀、伦理的底线”四个重要的发展理念,坚持科学技术与人文伦理不可分割,并强调技术要在正确的人文观念引导下为人类生活带来改变,才是健康、科学的发展观。

基因变异是导致人类遗传病的重要原因,约80%的临床罕见病被认为由遗传因素导致。根据致病变异所涉及的范围大小,可分为单核苷酸变异(Single Nucleotide Variants,SNVs)、小的插入或缺失(InDels, ≤50bp)以及结构变异(Structural Variations,SVs, >50bp)。其中,SVs包括DNA序列的插入(Insertions)、缺失(Deletions)、重复(Duplications)、倒位(Inversions)、易位(Translocations)等。近几年基于PacBio、Nanopore等长读长测序技术(Long-read Sequencing, LRS)的研究表明,每个人的基因组都有超过20,000个SVs,由于其牵涉范围广,因此所带来的影响也远远超过SNVs或InDels。

由于NGS存在读长短、对基因组覆盖不均匀等局限,对SVs的检测通常无能为力,导致WES的大部分检测结果(约60-70%)为阴性。即使应用基于二代测序的WGS也不能显著提高诊断率,且性价比不高。WES/WGS阴性病例已成为目前遗传病临床研究或诊断的巨大挑战。

长读长测序技术,也被称为第三代测序技术,凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GC区域等优势,弥补了传统测序技术对结构变异的漏检,为揭秘更多的“基因组暗物质”提供了更有力的支持,从而提高更多疾病的诊断率。

除了遗传病基因组结构变异的研究,希望组还推出了新一代Panel解决方案、协助诊断未诊断疾病、复杂疾病GWAS分析、遗传病检测整体解决方案等产品,结合ONT GridION/PromethION、PacBio Sequel、Bionano Saphyr等多种测序平台,对SNVs、InDels、SVs、STRs、Methylation等遗传变异进行全面检测,旨在利用更新的技术、更系统的检测方案挖掘所有的变异类型,既可满足您对疾病的诊断需求,又能成就您对疾病更深入的研究与探索,始终保持您在遗传病领域的创新与领先。

这场为期4天的盛会是一场遗传学的盛宴,希望组集团受到了与会者的高度关注和赞扬,许多专家学者纷纷来到希望组集团展台,与希望组&未来组的工作人员就第三代测序技术在精准医疗、动植物分子育种上的应用和优势进行面对面的交流和讨论,并表示愿意与我们携手一起探索三代测序技术的奥秘,共同推动遗传学领域更深入的研究、更多的新发现!

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