震撼 !三代全基因组测序成本降至最低1万元,医学应用即将爆发!

2019年5月31日,北京希望组(GrandOmics)发布全球首台商业化运行ONT PromethION P48首次运行测试数据,并正式推出最低价格为1万元人民币的人类全基因组三代测序服务(ONT-WGS),标志着人类全基因组三代测序服务迈入万元时代,也标志着北京希望组成为全球首家能够提供高质量、可负担的P48人类全基因组三代测序的精准医学公司。

5月17日晚上11点,世界首台商业运行P48平台,在希望组武汉测序中心,正式进行了第一次满负荷测试运行。经过96小时测序,45张芯片同时运行,总计产生了4.8Tb的Nanopore长读长测序数据,平均读长达到20kb(Table1)。

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P48 是目前世界上通量最高的三代测序仪,可以一次同时运行多达48张测序芯片,每张芯片亦可独立分别运行,实现灵活的按需测序。在所有48张芯片同时运行的情况下,P48在Oxford Nanopore内部最高已产生7.3Tb的长读长数据。P48兼具高通量、长读长和超快速交付的特点,这款三代测序平台将使得更加价格优廉、快速交付的基因组产品成为现实。在纳米孔测序中,读长约等于输入片段的长度,可边测序边进行碱基识别的数据分析,在获得超高产量的同时无需牺牲读长。本次北京希望组45个P48 测序芯片在达到106Gb/cell的超高产量的同时,数据的平均读长达到了20kb,Read N50长度达到25kb。

作为最具经验的纳米孔测序用户之一,北京希望组始终专注、深耕于三代测序应用。自2017年5月北京希望组开始搭建Oxford Nanopore测序服务中心,现已拥有1台Nanopore PromethION 48,3台Nanopore PromethION Beta测试版和20台GridION X5,成为全球平台配置最为完整的纳米孔测序应用中心之一。为了处理海量数据,北京希望组还搭建了三代测序技术专用大内存高性能计算平台,并与华为云战略合作,将三代测序数据分析流程整合到云计算平台上,可以为全球客户提供无与伦比的三代测序计算和存储服务。

自2014年开始,北京希望组团队就利用PacBio平台开始从事结构变异检测的研发工作,并参与了“华夏一号”、“中华家系一号”等重要科研项目。自2018年起,北京希望组又基于Nanopore平台,发起了“个人参考基因组服务计划”、“华夏万人结构变异计划”等科研服务项目。今年4月,北京希望组与Oxford Nanopore建立战略联盟,确定了构建大规模P48平台,并发布了三年完成10万人Nanopore长读长人类全基因组测序计划(dbSV-100K)。截止2019年5月,北京希望组已经完成了近千人的纳米孔全基因组测序。至2019年底,北京希望组计划完成一万个样本纳米孔全基因组测序,这些数据将成为dbSV数据库最重要的基础。

北京希望组CEO汪德鹏先生表示:基于北京希望组与Oxford Nanopore公司建立的战略联盟关系,我们在人类结构变异大数据库建立(dbSV)、ONT测序数据错误校准算法开发(NextDenovo)、超大数据快速迁移及存储、各精准医学应用领域技术开发等方面,做好了充分的准备。借P48全球商业应用数据首发的东风,北京希望组将在Nanopore测序技术在精准医学应用领域,大幅度领跑全球。通过整合全产业链最新技术,我们即将推出三代测序为主导的遗传病诊断、肿瘤诊断、辅助生殖诊断、微生物诊断等测序服务,从而将精准医学推进到三代测序时代!

商务联系人:李青芳 010-80765017  business@grandomics.com

媒体联系人:刘雷 027-87782123  media@grandomics.com

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