• 热议基因组|“垃圾”DNA究竟是垃圾还是宝藏

    一场盛大的“淘金运动”正悄然进行

    阅读更多
  • 世界血友病日|分享知识,让我们变得更强

    为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克‧舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患者的贡献以及唤起大众对于血友病的正确认知

    阅读更多
  • 国际粘多糖关爱日 | 了解黏多糖贮积症的“罪魁祸首”

    黏多糖贮积症( mucopolysaccharidoses,MPS),又名粘多糖贮积症,是一组罕见的溶酶体病,各亚型发病率从二万分之一到五十万分之一不等。

    阅读更多
  • 世界帕金森病日 | 一起走进“颤抖侠”的世界

    你是否经常手抖
    你是否运动迟缓、走路容易跌倒
    你是否面部表情没有以前那么丰富
    你是否有患帕金森病的亲属
    如果答案是肯定的
    那么很不幸
    你很有可能患有帕金森病
    欧洲帕金森病联合会从1997年开始,将每年的4月11日确定为“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。这一天是帕金森病的发现者——英国内科医生詹姆斯·帕金森博士的生日。在今天这个特殊的…

    阅读更多
  • 世界自闭症日 | 解密“星星的孩子”

    我们身边有一群“星星的孩子”
        他们有正常的视力,却被“黑夜”遮蔽了双眼
    他们不聋不哑,却只愿自言自语
    他们就像黑夜中孤独的星星
    远离我们现实的生活
    一人一世界
    他们就是“自闭儿”
    2007年12月,联合国大会通过决议:从2008年起,将每年的4月2日定为“世界自闭症日”,以提高人们对自闭症的相关研究以及对自闭症患者的关注。
    什么是自闭症?
    自闭症(autism)又称孤独症,全称孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的比较严重的神经发育性障碍,病程可持续一生。自闭症不仅严重损害儿童身心健康,也成为家庭和…

    阅读更多
  • NanoMod 发布,适配于纳米孔测序数据的碱基修饰检测工具

    DNA碱基修饰在DNA复制起始、错配修复、细菌中寄主控制的修饰与限制以及转座子的失活等过程中对维持遗传信息的稳定性发挥着重要的作用。目前检测DNA甲基化的常规方法是亚硫酸氢盐测序法等,近年来三代单分子测序技术的发展也让通过测序实时读取DNA碱基修饰信息成为可能(PacBio 通过荧光信号出现的间隔时间识别[1],Nanopore通过特征性电流变化识别[2])。

    从Nanopore数据中识别碱基修饰,难度比PacBio大,对算法拟合的精确度要求更高。为了提高碱基修饰信息识别的准确度,希望组首席科学家王凯老师课题组开发了一种新的计算工具——NanoMod,关于NanoMod的测评分析文章已经预印(bioRxiv,2018)[3]。以下是文章内容简单介绍。

    Fig. 1 NanoMod工作流程图
    (请点击查看大图)
    研究中使用NanoMod软件处理两组有碱基修饰和无碱基修饰的DNA样本的原始信号数据(Nanopore raw data),提取信号强度,基于参考序列执行碱基校正(Fig. 2),然后通过对比两个样本的原始信号分布鉴定修饰碱基(“邻域效应”)。

    阅读更多