• 基因组学精准解决方案

    让被诊断的，更简单、更精准

人类疾病都直接或间接的与基因有关，随着测序技术的发展，越来越多的疾病致病变异被发现并已成为临床上对疾病进行精准检测的最佳“marker”。希望组始终立足临床需求，致力于实现更多基因组学病的精准检测，不仅建立了以二代测序技术、医学级GrandBox®基因分析工作站为核心的基因组学精准解决方案，还突破性的基于Bionano SaphyrTM光学图谱成像技术实现了FSHD的精准诊断，让更多患者享受到技术带来的医学革新。

我们的医学检测服务

单基因遗传病精准解决方案

以WES为核心的基因组学临床精准解决方案，全面覆盖神经、内分泌、心血管等十四大系统遗传性疾病，不仅完成了基因数据的采集，同时配合自主研发的集“存储+分析+管理+共享+”多功能为一体的医学级GrandBox®基因分析工作站，通过“标准+扩展+回顾+”深度基因组大数据的解读，不仅精准定位遗传病相关的已知SNVs、InDels、CNVs等变异类型，还可发现新的致病基因或新发突变，最大程度提高致病变异的检出率，既可满足您对遗传病的诊断需求，又能成就您对遗传病更深入的研究与探索，始终保持您在“基因组学病”领域的创新与领先。

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面肩肱型肌营养不良症（FSHD）精准诊断

FSHD是一种神经肌肉系统疾病，约95％的患者为FSHD1型，是由染色体4q35上约为3.3kb的D4Z4重复单元数目缺失引起。Bionano SaphyrTM新一代光学图谱技术凭借超长读长、无PCR过程、高通量等优势，可正确区分4q35与10q26同源序列、精确计算D4Z4重复单元数目、明确识别4qA、4qB变体结构、准确检出嵌合体类型、明确D4Z4重组突变，实现了FSHD的精准检测，尤其对于疑似FSHD患者、有FSHD家族史的高危人群、已生育FSHD患儿的备孕夫妇，通过基因诊断，可及早明确病因、及早采取有效的干预措施。

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个人参考基因组服务计划

每个人都有自己独特的基因图谱，作为‘基因身份证’，它是破解‘生命密码’的通行证。长读长测序技术的发展，让个人参考基因组更加趋于完整。个人参考基因组服务计划（PRGSP）采用Oxford Nanopore GridION/PromethION 和Bionano SaphyrTM平台，结合Illumina Novaseq和SNP芯片平台，对每个样本采用四种平台检测，通过基因组组装，得到个人参考基因组图谱，最后对 SNP /InDel /SV /STR /Methylation五种变异同时检测，从而在全球范围率先重新定义“全基因组测序（WGS）”的标准，宣告了“个人参考基因组”时代的到来。

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