• 单基因遗传病精准解决方案

    更全面、更灵活、更高效

随着基因检测技术的发展、医学遗传学知识的积累以及大众对遗传病诊断、治疗和预防需求的不断增长,基于高通量测序(High-throughput Sequencing,NGS)技术的全外显子组测序(Whole Exome Sequencing, WES)和全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)因其更广泛的覆盖范围、更高的检出率,逐渐成为遗传病的主流临床检测方法。希望组基于在遗传病领域积累的丰富的测序及分析经验,已成功推出以WES为核心的基因组学临床精准解决方案。

更全面

可精准覆盖SNVs、InDels、CNVs等多种变异类型

更灵活

可根据您的临床需求选择单一检测技术或多种技术的组合

更高效

不仅可以检测已知致病变异,还可发现新的致病变异

基因组学临床精准解决方案

全外显子组测序

有效鉴定与疾病相关的编码区变异

全基因组测序

全面寻找与疾病相关的编码区及非编码区变异

其他检测

二代测序检测技术的有效补充

全面覆盖十四大系统遗传性疾病

神经系统遗传性疾病

神经肌肉病
癫痫
智力障碍
共济失调
痉挛性截瘫
脑瘫
脑白质病
运动障碍
帕金森
运动神经元病
脑血管病
认知障碍
神经皮肤综合征

眼科遗传性疾病

眼底病变
视神经病变
角膜病变
眼形态或结构异常
眼球运动障碍
先天性青光眼
先天性白内障
先天性近视

心血管系统遗传性疾病

离子通道病
心肌病
先心病等累及心脏的心血管遗传病
高胆固醇血症

内分泌系统遗传性疾病

性发育相关疾病
血糖异常相关疾病
垂体和激素异常相关疾病
甲状腺功能相关疾病
离子相关疾病

  • 遗传代谢性疾病
  • 泌尿系统遗传性疾病
  • 皮肤遗传性疾病
  • 消化系统遗传性疾病
  • 呼吸系统遗传性疾病
  • 耳遗传性疾病
  • 免疫系统遗传性疾病
  • 骨骼系统遗传性疾病
  • 遗传性肿瘤
  • 血液系统遗传性疾病

医学级GrandBox®基因分析工作站

GrandBox®是由国际权威人类基因组大数据注释团队开发的一款桌面式基因分析工作站,内嵌的五大模块集“存储+分析+管理+共享+”多功能为一体,旨在打通从临床表型、变异信息到基因分析报告的信息壁垒,满足您的本地化数据解读与管理需求,为您提供更全面、更精准的一站式基因大数据管理和解读方案。

数据解读+遗传咨询+资深专家团队

  • 由首席科学顾问委员即美国哥伦比亚大学生物信息学王凯教授带领的生物信息学研发团队
  • 由首席遗传咨询师即华中科技大学医学遗传学高勇博士带领的资深的报告解读与遗传咨询团队
  • 希望组也与国内外众多经验丰富的临床医生建立了紧密合作,定期开展病例讨论、技术交流等专业探讨

三代测序技术——让未被诊断的,被诊断

基于NGS的全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)对遗传病的诊断,已经大幅提高了致病变异的发现率及遗传病的诊断率,但NGS由于存在读长短、对GC含量高或高重复等复杂区域的检测能力有限等局限性,遗传病的诊断仍然面临着巨大的挑战。

如果您遇到未被确诊的疑难病例,请在线留言,或拨打我们的服务热线400-651-6230进行咨询。