• 全基因组测序

    全面寻找与疾病相关的编码区及非编码区变异

WGS简介

全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)是基因组最为全面的研究方案。WGS通过对人类细胞中的基因组(包括线粒体)所有的30亿碱基进行测序,测定其DNA的碱基序列,从而可在全基因组水平上检测与人类疾病相关的单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(In Dels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs)等多种全面的突变信息,进而得到完整的人体“说明书”。

技术优势

  • 全面:一次可全面检测所有基因的所有区域,包括外显子区、内含子区、线粒体等
  • 高检出率:比全外提高2-3倍
  • 高准确率:准确率可高达99.99%

技术路线

样品检测

DNA文库

上机测序

数据质控

生物信息分析

与参考基因组比对

SNP检测,注释及统计

InDel检测,注释及统计

SV检测,注释及统计

CNV检测,注释及统计

样本类型

样本类型样本要求运输条件
外周血≥3ml4℃低温运输
DNA总量>3μg4℃低温运输

WGS的新技术革命

利用更新的技术、更全面的方案检测并注释个人全谱变异类型,开启基因组医学领域的新时代

个人参考基因组服务计划(PRGSP)采用Oxford Nanopore GridION/PromethION 和Bionano Saphyr平台,结合Illumina Novaseq和SNP芯片平台,对每一个样本采用四种平台进行检测,通过基因组组装,得到个人参考基因组图谱,最后对SNP/InDel/SV/STR/Methylation五种变异同时进行检测,从而在全球范围率先重新定义“全基因组测序(WGS)”的技术标准,宣告了“个人参考基因组”时代的到来。