• 二代测序技术的有效补充

    基因Panel、MLPA、毛细管电泳等

致病变异包括点突变、大片段缺失/重复、动态突变、CNV等各种类型,有时通过临床表型即可初步判断出患者的疾病类型,因此无需全外显子组全基因组方法进行筛选。可根据疾病致病原因的不同以及您的检测需求,选择Panel检测、MLPA检测、毛细管电泳检测等检测方法,既可以选择单一检测项目,也可选择两种或两种以上检测项目的组合套餐,最大程度提高检出率,全方位满足疾病的精准诊断。

基因Panel检测

基因Panel检测为您提供与疾病或功能相关的一个系统或一类疾病的有用信息,最有针对性的检测出致病变异,适用于表型比较明确、症状为一个系统异常或一类疾病的患者,如神经系统、泌尿系统、遗传代谢系统等。

MLPA检测

多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)为您解决由于基因大片段重复缺失导致的疾病。MLPA可以在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化,能够快速同时鉴定几十个基因的大片段缺失、重复等,具有高效、特异的优点,但不适合检测未知的点突变类型。MLPA结合了DNA探针杂交和PCR技术,基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交,之后通过连接、PCR扩增,产物通过毛细管电泳分离及数据收集,分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。

毛细管电泳检测

毛细管电泳检测为您精准解决由于动态突变导致的疾病。动态突变是指DNA序列中一些特定的短核苷酸单元的拷贝数发生扩增而导致的突变。这种重复单元主要为三核苷酸,如CAG、CGG、GCG等,也有更长的五核苷酸、24个甚至33个碱基的重复单元。脆性X综合征、亨廷顿舞蹈症等均为动态突变导致。