• Bionano 光学图谱成像技术

    全新方法,让FSHD的诊断更精准

为什么进行基因检测?

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是一种继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后的第三位神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据统计,全世界有超过87万人患有FSHD,一旦发病致残率高,且迄今为止尚无有效治疗手段,给患者和家人带来沉重的心理和经济负担。

FSHD患者病情进展缓慢,且具有很强的遗传异质性,即使家族内成员,也会出现高度可变的临床表型。大部分FSHD病例属于家族遗传,但1/3左右的病人表现为散发,为新发突变。因此FSHD患者不容易被确诊或易被误诊为其他肌营养不良症,其他肌营养不良症也易被误诊为FSHD, 所以对FSHD患者进行遗传性基因检测至关重要。

传统基因检测技术

目前FSHD分子诊断的金标准是Southern Blot,采用限制性内切酶酶切基因组DNA,再以p13E-11为探针进行杂交。但该方法费时费力且无法精确定量重复数目及嵌和突变率。虽然可以解决大部分的FSHD患者的诊断需求,但仍有一部分患者无法通过此方法确诊。而二代测序技术由于其读长短,无法跨越重复单元区域,因此对FSHD的检测无能为力。

眼见为实的FSHD精准检测

希望组基于Bionano SaphyrTM光学图谱成像技术的超长读长、无PCR过程、高通量等优势,同时配合完善的实验检测流程和生物信息分析方法,实现了FSHD更精准的检测。

此外,基于此检测方法,希望组与北京协和医院、福建医科大学附属第一医院、美国费城儿童医院、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、北京大学医学部等单位合作的文章已经发表, 实现了对FSHD的精准诊断。

技术优势

简单:只需抽取5ml新鲜血液即可进行检测

快速:采样后20个工作日出具检测报告

可靠:自动化流程、数据化结果,确保准确性

精准:单分子DNA技术,精准检测FSHD致病原因,可以:

  • 正确区分4q35与10q26同源序列
  • 精确计算D4Z4重复单元数目
  • 明确识别4qA、4qB变体结构
  • 准确检出嵌合体类型
  • 明确D4Z4重组突变

适用人群

  • 疑似FSHD患者
  • 有家族史的高危人群
  • 已生育患儿的备孕夫妇