• 临床验证

2018年3月,由北京协和医院、福建医科大学附属第一医院、美国费城儿童医院、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、北京大学医学部、北京协和医学院及北京希望组生物科技有限公司共同完成的研究,证实了基于Bionano光学图谱成像技术检测FSHD的准确性。

本研究选取了5名Southern Blot 检测为阳性的FSHD患者,其中两名患者为嵌合体突变;2名未经Southern Blot检测但临床表现符合FSHD的患者以及2名正常人(对照)作为研究对象进行检测。

图1.研究对象及检测结果

  • 通过酶切(BssSI 酶和Nt.BspQI 酶)和荧光标记分析,准确区分出4q35和10q26同源区域

图2. 4q35和10q26同源区域图示

  • 精准定量D4Z4重复单元数量,明确识别4qA、4qB变体结构

图3  患者(ID: P02)两个等位基因分别存在3个D4Z4和28个D4Z4重复,且两个等位基因均为4qA变体结构

  • 准确区分嵌合突变

图4. 患者(ID=P04)为嵌合体突变,且D4Z4的重复单元数目分别为3(4qA)、19(4qB)和23(4qA)