• 三代测序技术

    让未被诊断的,被诊断

致病性变异可以分为单个碱基对的变异(SNVs)、小的插入或缺失(InDels,≤50bp)和基因结构变异(SVs, >50bp)。而结构变异包括DNA序列的插入、缺失、重复、倒位、易位等。依赖于二代测序的分子诊断技术主要是对SNVs和InDels进行检测,对于结构变异的检测常常无能为力,而这样的结果常会导致对致病变异的漏检。目前,基因组结构变异可能导致的遗传性疾病已经超过1000种,其中不乏我们常常耳闻的渐冻症,精神分裂症以及遗传性癌症。长读长测序技术,也被称为三代测序技术,已经被证明能够发现更多基因组非蛋白质编码区域变异,从而提高更多疾病的诊断率。

希望组作为国际化的三代测序基因组中心,专注于将生物信息学、基因组学和互联网前沿技术创新应用于基础生命科学研究和人类医学健康领域,向全球医院、研究型大学、科研院所、生物企业等提供基因测序和生物信息技术支持,并与他们建立长期深入的合作关系,已共同发表多篇在行业颇具影响力的研究论文,共同推进基因测序行业的发展,让领先的技术推动基因组学的研究与应用,让未被诊断的,被诊断。

我们的医学科研服务

人类基因组结构变异检测

据统计,每个人类基因组都有超过20000个结构变异,“华夏万人SV”是继“华夏一号”和“中华家系一号”后的又一重大服务项目,将对不少于10万个中国人进行全基因组三代测序,旨在构建中国健康人群高分辨基因组结构变异图谱、单碱基精确度的DNA甲基化图谱,弥补目前基因组数据库的空白,进而通过对大规模的疾病群体进行基因组结构变异分析,明确广泛的疾病和病症相关的罕见遗传变异,将对中国人群基因组学研究、遗传性疾病研究、精准医学应用等领域产生重要的科学及临床价值。

人体微生物宏基因组研究

受群落中大量微生物物种内和物种间重复序列双重因素的影响,宏基因组比普通动植物基因组的组装难度更大,因此基于二代测序技术的宏基因组测序因读长短、不能跨越重复序列、高GC含量序列等,无法真正揭示菌群的复杂情况。而基于PacBio三代测序的宏基因组研究,凭借超长读长、极低的GC偏向性、直接检测碱基修饰等优势,突破二代测序技术瓶颈,可以完美覆盖基因全长、准确获取群落组成、深入挖掘功能代谢。