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    全球范围率先重新定义人类全基因组测序的技术标准

个人参考基因组

每个人都有自己独特的基因图谱,它暗含了人类的遗传信息,作为一份‘基因身份证’,它是迈向破解‘生命密码’的通行证。

作为人类科学史上的一大突破,2000年6月26日向全世界公布的人类基因组“工作草图”,拉开了基因时代的大幕。2007年沃森个人基因图谱的诞生,预示人手一份的个性化基因图谱已成真。

个人参考基因组即是通过测定基因序列的方法将个人的基因详尽测定出来而获得独立的遗传基因信息。但由于短读长测序技术的瓶颈,目前的人类参考基因组图谱“不够完整、不够多元”,而精准医学的发展需要的是更准确的基因组参考序列,才能真正“精准”的分析基因组数据,才能真正将遗传与基因组信息应用到健康和临床领域。

PRGSP

长读长测序技术的发展,让“趋于完美”成为可能,由北京希望组生物科技有限公司(简称“希望组”)与北京基云惠康科技有限公司(以下简称“基云惠康”)共同合作的个人参考基因组服务计划(PRGSP)应运而生。

该服务采用Oxford Nanopore GridION/PromethION 和Bionano Saphyr平台,结合Illumina Novaseq和SNP芯片平台,对每一个样本采用四种平台进行检测,通过基因组组装,得到个人参考基因组图谱,最后对SNP/InDel/SV/STR/Methylation五种变异同时进行检测,从而在全球范围率先重新定义“全基因组测序(WGS)”的技术标准,宣告了“个人参考基因组”时代的到来。

检测策略

30 X

Nanopore Sequencing

100 X

Bionano DLS

100 X

 Illumina 10X

HD SNP Array

技术路线

全面的检测方案,获得高质量的二倍体个体参考基因组
  • 将Oxford Nanopore数据进行组装,得到高完整度的Contig
  • 将Bionano数据进行Scaffolding
  • 用Illumina数据对参考基因组的部分错误进行矫正
  • 结合10X genomics技术数据进行“SNP”phasing
基于获得的高质量个人参考基因组,对遗传变异进行精准识别,最终形成个人全谱变异集
  • 将Illumina数据用于SNP和InDel的识别
  • 将Nanopore数据进行SV/STR/Methylation的识别
  • 将Bionano数据用于SV的识别
  • 生物芯片数据对上述变异进行验证

实施计划

第一阶段(2 到3 年)

完成1万人的全基因测序,建立人类参考基因组数据库,完善测序、分析、报告的整个流程

第二阶段(3 到10 年)

完成1千万人的全基因测序,全方位应用到新生儿筛查、遗传病诊断、孕前筛查、健康管理等场景

合作伙伴

北京基云惠康科技有限公司成立于2014年, 团队由遗传学、生物学、计算机、生物信息、大数据背景的专家组成,致力于通过基因组技术改善大众健康。公司专注于全基因组数据分析、解读和基因应用的开发,其自主研发的基因组云分析和解读服务(Genome Analysis and Interpretation in Cloud)GAIC能够以更快的速度、更低的成本完成人类基因组数据的分析和解读。公司已获得中关村高新技术企业和国家高新技术企业称号,并参与了国家“精准医疗”项目。