宇宙之王“抗冻”55载!谨以此文缅怀天才霍金

据《卫报》、BBC、天空新闻频道等多家外网消息,斯蒂芬·霍金今天去世,享年76岁。据悉,他的家人已经确认,霍金教授的子女露西、罗伯特和蒂姆在一份声明中表示:“我们深爱的父亲已于今日辞世,我们为此感到极度伤心。

史蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking),英国著名物理学家和宇宙学家。霍金的主要研究领域是宇宙论和黑洞,证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理,提出了黑洞蒸发现象和无边界的霍金宇宙模型。霍金是继牛顿和爱因斯坦之后最杰出的物理学家之一,被世人誉为“宇宙之王”。

霍金17岁便获得牛津大学一等荣誉学位,正在他意气风发,准备大展宏图之时,噩耗降临了。1963年,21岁的他不幸被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。该病临床上表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。逐渐蔓延的肌萎缩以及肌无力的临床表现,看起来好像是被冰冻了,因此该病又称渐冻人症,曾经风靡全球的冰桶挑战即是为这类患者进行募捐的慈善行动。

医生曾断言霍金只能活两年,可他坚强的与肌萎缩侧索硬化对抗了55年,并完成无数举世震惊的科研工作。

那么,渐冻人症到底有没有那么可怕?

渐冻人症是一种致死性的神经退化性疾病,通常累及大脑皮质、脑干和脊髓前角的上、下运动神经元,导致肌肉无力和萎缩、言语困难及呼吸功能障碍。渐冻人症多于30-50岁发病,缓慢起病,呈进行性发展,多无感觉障碍。以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经云混合性、对称性损伤为特点。倘若没有进行有效的临床干预,患者多在患病3-5年后因呼吸困难,肺部感染和全身衰竭而死亡[1-6]

渐冻人症的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传因素、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。流行病学调查显示:遗传、环境和衰老是渐冻人症发病的易感因素,其中遗传在家族性ALS(FALS)中具有明确的作用[4-7]。近年来,随着检测手段的日益进步,越来越多的致病基因被发现,人们战胜渐冻人症的希望也越来越大。

目前,渐冻人症面临的最大挑战是明确的诊断。渐冻人症起病隐匿,在临床上,诊断的假阳性率约8%,假阴性率约44%。由于没有特异性的检测方案,早期易被误诊,特别是容易和肯尼迪病、多灶性运动神经病或重症肌无力混淆而错过最佳治疗时机。据文献统计,渐冻人症患者确诊时间需要11-12个月,甚至更久,30%-50%的患者至少有一次误诊,确诊之前至少要看3位大夫[8-10]

尽管患者的临床表现和病情的进展速度存在相当程度的个体差异,但无一例外呈现进行性加重,早期诊断、早期治疗,可明显延长患者的生命。利鲁唑是唯一由美国食品药品监督管理局获准的渐冻人症治疗药物,可以延长存活期和/或推迟气切时间 [2,11,12]。霍金与病魔抗争了55年,除了他惊人的毅力,精确的诊治也必不可少。

霍金老人家

您是天才

是巨人

是不屈的斗士

您在物理学上的成就

帮助人类探索未知世界

您与病魔的抗争

让更多人们了解ALS罕见病

鼓舞人们勇敢面对疾病、热爱生命

无论是科学还是生活

您都给了我们无限力量

您的精神和思想是自由的

穿越时光,穿越历史

愿您永远属于宇宙星辰

愿您一路走好

我们永远怀念您

参考文献:

[1] 樊东升.神经病学[M] .5版.北京:人民卫生出版社, 2004:221 -224.

[2] Lacomblez L,Bensimon G,Leigh PN,Guillet P,Meininger V. Amyotrophic Lateral Sclerosis/Riluzole Study Group II. Dose-ranging study of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 1996;347(9013):1425–1431

[3] Chiò A, Logroscino G, Hardiman O, et al; Eurals Consortium.Prognostic factors in ALS: A critical review. Amyotroph Lateral Scler 2009;10(5-6):310–323

[4] Al-Chalabi A, Hardiman O. The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time. Nat Rev Neurol 2013;9(11):617–628

[5] Leblond CS, Kaneb HM, Dion PA, Rouleau GA. Dissection of genetic factors associated with amyotrophic lateral sclerosis. Exp Neurol 2014;262(Pt B):91–101

[6] Sreedharan J, Brown RH Jr. Amyotrophic lateral sclerosis: problems and prospects. Ann Neurol 2013;74(3):309–316

[7] Peters OM, Ghasemi M, Brown RH Jr. Emerging mechanisms of molecular pathology in ALS. J Clin Invest 2015;125(6):2548

[8] Paganoni S, Macklin EA, Lee A, et al. Diagnostic timelines and delays in diagnosing amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2014;15(5-6):453–456

[9] Cellura E, Spataro R, Taiello AC, La Bella V. Factors affecting the diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurol Neurosurg 2012;114(6):550–554

[10] Williams JR, Fitzhenry D, Grant L, Martyn D, Kerr DA. Diagnosis pathway for patients with amyotrophic lateral sclerosis: retrospective analysis of the USMedicare longitudinal claims database.BMC Neurol 2013;13:160

[11] Tavakoli M. Disease progression in amyotrophic lateral sclerosis. Identifying the cost-utility of riluzole by disease stage. Eur J Health Econ 2002;3(3):156–165

[12] Groeneveld GJ, van Kan HJ, Lie-A-Huen L, Guchelaar HJ, van den Berg LH. An association study of riluzole serum concentration and survival and disease progression in patients with ALS. Clin Pharmacol Ther 2008;83(5):718–722

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