全国爱眼日 | 以基因检测之力,守护您的“睛”彩

你是我的眼

带我领略四季的变换

你是我的眼

带我穿越拥挤的人潮

你是我的眼

带我阅读浩瀚的书海

因为你是我的眼

让我看见这世界

就在我眼前

······

如果光明就是希望

那么眼睛就是我们

通往光明、看见希望的最好伙伴

今天是第23个全国爱眼日

让我们一起来了解一下“眼科遗传性疾病”

做到早发现、早预防、早治疗!

敲黑板,划重点
眼科遗传性疾病是一大类由遗传基因缺陷导致的视觉疾病,是临床上常见且危害严重的遗传性致盲疾病。目前已知的遗传性眼科疾病有600种以上,如先天性近视、先天性白内障、色盲、黄斑变性、Leber先天性黑朦、视网膜色素变性等。据世界卫生组织 (WHO) 发布的数据显示,白内障、青光眼、黄斑变性、角膜病、儿童眼病等是致盲的主要原因[1],其中约一半的儿童期致盲与遗传因素相关[2]。单基因遗传性眼病患者约占总人口4%,多基因眼病则更多见。

2010年全球致盲因素统计分析

眼科遗传性疾病包含的疾病种类繁多,具有高度的临床异质性和遗传异质性。某些疾病表型非常相似,难以鉴别诊断。此外,同一疾病可见于不同年龄段且临床表现可能不同,仅依据发病的临床特征进行诊断容易误诊或漏诊

随着高通量测序技术的发展及应用,越来越多的眼科遗传性疾病的致病基因被发现,基因检测技术尤其是全外显子组测序已成为重要的临床检测手段,不仅可以从分子水平上明确病因,早发现、早干预,更可以指导科学婚育、促进药物与治疗方法的开发,具有重要的科学价值与临床意义。

但是全外显子组测序等二代测序技术由于读长短、对基因组覆盖不均匀等局限,主要对SNVs和InDels进行检测,对重复序列、结构变异等复杂区域的检测通常无能为力。有文献报道,年龄相关性黄斑变性[3]、视网膜色素变性[4]等眼科遗传性疾病是结构变异如倒位、易位、重排、拷贝数变异等导致的,因此二代等测序技术会导致眼科遗传性疾病致病变异的漏检或错检。

长读长测序技术,也被称为第三代测序技术,凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GG区域等优势,弥补了传统测序技术对结构变异的漏检,为揭秘更多的眼科遗传性疾病提供了更有力的支持,为更多的患者带来了新的希望。

目前,希望组已重磅推出“华夏万人SV”,旨在构建中国健康人群高分辨基因组结构变异图谱、单碱基精确度的DNA甲基化图谱,弥补目前基因组数据库的空白,进而通过对大规模的疾病群体进行基因组结构变异分析,明确广泛的疾病和病症相关的罕见遗传变异,这将对中国人群基因组学研究、遗传性疾病研究、精准医疗应用等领域产生重要的科学及临床价值。

参考资料

[1] WHO. Global Data on Visual Impairments 2010(WHO/NMH/PBD/12.01).

[2] Br J Ophthalmol 1999;83:929–932.

[3] Cantsilieris S, et al. Recurrent structural variation, clustered sitesof selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family.Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 May 8;115(19):E4433-E4442.

[4] Geoffroy V, et al. Whole-genome sequencing in patients withciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140. HumMutat. 2018 Apr 24.

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