这个6月不止有世界杯,还有6.28国际癫痫关爱日

在2006年10月第二届北京国际癫痫论坛上,中国抗癫痫协会发起创办“国际癫痫关爱日”的倡议,并得到国际抗癫痫联盟、国际癫痫病友会、世界卫生组织以及多个国家和地区的支持。与会者选定以1997年在爱尔兰都柏林举行的国际癫痫大会通过“全球抗癫痫运动”的日子,即6月28日为“国际癫痫关爱日”,旨在全球改善对癫痫的认识、治疗、服务与预防。

 

今年是第十二个“国际癫痫关爱日”,主题是“癫痫与脑科学——癫痫打开探索人脑秘密的大门”,宣传癫痫在脑科学研究中的地位和重要性,呼吁政府相关部门、科研机构及广大民众,认识癫痫疾病、重视癫痫研究。

癫痫(Epilepsy)是仅次于脑卒中的常见慢性神经系统疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫可以发生于任何年龄,但是小孩和老人的发病率更高。

遗传因素是导致癫痫、尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。据报道,超过50%的癫痫患者是由于基因突变导致,其中约1—2%的患者是单个基因突变造成,还有大部分患者是由于多基因和环境因素的相互作用。

随着高通量测序技术的发展及应用,越来越多的癫痫的致病基因被发现,基因检测技术尤其是全外显子组测序已成为重要的临床检测手段,不仅可以从分子水平上明确病因,早发现、早干预,更可以指导科学婚育、促进药物与治疗方法的开发,具有重要的科学价值与临床意义。

但基于二代测序技术的全外显子组检测由于读长短、对基因组覆盖不均匀等局限,主要对SNVs和InDels进行检测,对重复序列、结构变异等复杂区域的检测通常无能为力。有文献报道,良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)[1]、有听觉症状的常染色体显性遗传癫痫(Autosomal dominant epilepsy with auditory features,ADEAF)[2]等疾病是由结构变异如倒位、易位、重排、拷贝数变异等导致的,因此二代等测序技术可能会导致癫痫致病变异的漏检或错检。

长读长测序技术,也被称为第三代测序技术,凭借长读长、无PCR过程、可轻松跨越基因组重复区域、高GG区域等优势,弥补了传统测序技术对结构变异的漏检,为揭秘更多的癫痫疾病提供了更有力的支持,为更多的患者带来了新的希望。Nature Genetics杂志发表一篇文章[1],采用了Oxford Nanopore和PacBio SMRT测序技术对良性成人家族性肌阵挛性癫痫(BAFME)患者进行检测,结果发现,基因非编码区的TTTCA和TTTTA的异常扩张是导致BAFME的致病原因。

我们相信,随着国家脑科学研究的深入,癫痫学科发展将更加迅速,今天难治性癫痫,明天就可能被攻克,脑科学研究进展,必将为癫痫患者带来崭新的希望和光明的前景。

目前,希望组已重磅推出“华夏万人SV”,旨在构建中国健康人群高分辨基因组结构变异图谱、单碱基精确度的DNA甲基化图谱,弥补目前基因组数据库的空白,进而通过对大规模的疾病群体进行基因组结构变异分析,明确广泛的疾病和病症相关的罕见遗传变异,这将对中国人群基因组学研究、遗传性疾病研究、精准医疗应用等领域产生重要的科学及临床价值。

参考资料

[1] Ishiura H et.al. Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. Nat Genet. 2018 Apr;50(4):581-590.

[2] Leonardi E et.al. CNTNAP2 mutations and autosomal dominant epilepsy with auditory features. Epilepsy Res. 2018 Jan;139:51-53.

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