CHPO维护组及工作计划

中文人类表型标准用语联盟(The ChineseHuman Phenotype Ontology Consortium, CHPO)自2015年12月启动相关工作以来,目前已经建立了搜索引擎http://www.chinahpo.org/ 并提供词库免费下载http://wiki.chinahpo.org/index.php/,迄今已收到近50个项目/机构的下载申请,在基因检测行业获得了广泛认可,下一步将加强在遗传咨询和临床领域的推广。

为了使CHPO相关工作长期持续下去并不断完善,我们成立了CHPO维护组(成员简介见后),近期将在3个方面开展工作:

更新词库:

翻译编辑HPO词库“表型异常”部分更新词汇,翻译编辑另外三类词汇:“遗传模式”,“死亡/衰老”,“临床调节因素”,升级搜索引擎及词库;

注释罕见病名录:

最近,中国罕见病发展中心(CORD)发布了中国罕见病名录,这个名录综合了多方面相关因素,包括疾病已报道的全球发病率、台湾地区罕见病名录、国内多家基因检测机构的罕见病检出率、上海罕见病名录2016版、国内罕见病患者组织情况及社会关注度等,对中国罕见病事业的发展将起到促进推动作用。为此,我们将与CORD合作,在征求相关医学专家意见的基础上,对名录涉及的疾病进行CHPO/HPO注释,以及英文维基百科的相关注释,并对其中一部分具有明确检验指标的疾病进行LOINC映射,即Logical Observation IdentifiersNames and Codes(观测指标标识符逻辑命名与编码系统),从而进一步连接相关标准化体系。

文献分享

为了促进CHPO在中国的推广应用,我们将定期介绍HPO建立团队发表的相关文献,以及涉及HPO应用的重要文献。

同时,我们将成立CHPO国际联络组,负责与HPO建立者团队保持定期交流,建立标准和知识共享流程。

CHPO维护组和国际联络组将在CHPO指导委员会框架下工作,任何重大决策均需在CHPO委员会群内讨论,达成共识后对外发布。

CHPO维护组成员简介:

  

顾卫红  博士,研究员,医师,CHPO项目总协调人,中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人。长期从事神经遗传病和运动障碍疾病的临床和基因学分析工作,建立了相关疾病资源库(临床资料库和DNA库),承担和参与多项国家级和部级科研基金项目,并致力于科研成果转化。目前担任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员,中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员,北京医学会医学遗传学分会委员,北京医学会罕见病分会委员,中国罕见病发展中心医学顾问等。积极参与罕见病科普和公益,力求推动最新科研成果早日惠及患者。

职责:协调管理CHPO内部工作,连接相关机构和专业人士。

王凯 博士,美国哥伦比亚大学基因组医学中心临床信息学主任兼生物医学信息学副教授,国际人类基因组数据注释方面的技术权威,北京希望组首席科学家,CHPO指导委员会成员。开发的ANNOVAR软件已成为二代突变注释方面的行业标准之一,在各类学术刊物上面发表论文150余篇,涵盖了复杂疾病,罕见单基因病,肿瘤遗传学和基因组学大数据分析工具等方向,引用约20000次。

职责:CHPO 网站维护负责人,指导CHPO数据及其他相关信息的整合维护和更新。

张巍 博士,美国医学遗传学会双专科执照认证诊断医师,美国医学遗传学院专家委员。曾任美国贝勒医学院医学遗传学实验室副主任,现任贝勒医学院客座副教授和广州嘉检医学医学主任,CHPO指导委员会成员。常年从事一线临床基因诊断工作,工作重点是通过研究遗传变异在人类基因组中的基因型与临床表型的相关性,为临床医生提供相应的遗传基因检测结果和咨询。

职责:定期介绍HPO建立团队发表的相关文献,以及涉及HPO应用的重要文献。

朱赢 毕业于华中农业大学数学系,现任北京希望组医学项目经理,主导GrandBoxTM分析系统开发并负责医学项目信息分析。常年从事生物信息分析及数据库开发相关工作,先后从事代谢、动植物转录组、肿瘤基因组、医学等多个方向生物信息工作。曾任国家基因库生物信息库数据处理负责人,带领开发小组负责并完成多个数据库建设及医学项目。期间作为主编之一发表《生物信息库建设、管理与使用指南》一书。

职责:CHPO搜索引擎开发维护及更新,CHPO数据库及wiki管理维护,词库下载申请审核处理。

黄辉 博士,助理研究员,深圳华大基因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。2007-2010年于香港中文大学就读博士学位,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作;2011年底加入华大基因,负责临床遗传病检测的新技术及产品开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等;所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今,累计咨询样本数超过1万例,并推出了遗传咨询在线平台。SCI发表近20篇论文,第一作者或通讯作者8篇,深圳孔雀计划评为海外C类人才。

职责:翻译编辑HPO词库“表型异常”以外的分类词汇,以及基因检测报告中关于表型描述的规范应用。

秦建虎 高级软件工程师,现任希望组生物科技有限公司首席系统运维工程师,负责公司的多个大型集群服务器系统的架构与日常运维。同时,参与了希望组公司官方网站各次版本的服务器、网络架设以及网站上线发布等工作。

职责:维护CHPO所在服务器的系统、网络、域名等方面的正常运行。

张林 检验诊断学硕士,副主任技师,核医学放射化学师,目前就职于白求恩国际和平医院。中国卫生信息学会卫生信息标准化委员会常委,LOINC终身荣誉高级会员。长期关注医学术语标准化并从事LOINC(Logical Observation Identifiers Names and Codes,观测指标标识符逻辑命名与编码系统)和UCUM(Unified Code for Units of Measure,计量单位统一代码)等术语标准的本地化与推广普及工作,从2003年开始翻译、整理和维护LOINC中文版数据库及相关中文资料,2015年11月美国国立医学图书馆的一体化医学语言系统(Unified Medical Language System,UMLS)收录LOINC中文版,从而,在UMLS之中,为中文用户打开了第一扇窗口,便于其利用UMLS丰富的生物医学术语资源,以满足相关的语义需求。

职责:翻译编辑HPO词库“表型异常”更新词汇,并对罕见病名录中涉及的疾病进行相关注释和映射。

CHPO wiki网站:http://wiki.chinahpo.org/

CHPO搜索引擎:http://www.chinahpo.org/

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