三代全外显子组测序—遗传病分子诊断的新利器
全外显子组测序是指利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的一种基因组分析技术。与全基因组测序相比,外显子区域仅占整个基因组的1%左右,但包含约85%的致病突变,外显子组测序费用更低、周期更短、测序深度及数据准确性更高,已成为发现或鉴定疾病遗传变异的有效途径。
技术优势
- 全面:可一次性检测人类基因组中致病变异位点
可以检测出二代全外显子组测序无法检出的真假基因,如CAH,还可以检测出染色体结构变异的准确断点,如α地贫。
- 高准确性:平均测序深度可达100x以上,可有效检出致病基因变异,甚至包括低频变异
- 高阳性率:阳性检出率高于基因panel检测和其它基因检测项目,若结合MLPA、片段分析等可进一步提高检出率
- 高性价比:与全基因组相比,测序深度更深,对目标区域的覆盖度更高,更经济更高效
适用人群
- 多系统异常的患者,存在多种诊断可能,但高度怀疑与遗传相关
- 具有明确家族史,但不清楚是何种疾病的患者
- 已做过其它多种医学检测未查明病因的患者
检测模式
类型 | 介绍 |
单样本模式 | 先证者全外显子组检测,直系亲属免费Sanger测序验证 |
核心家系(trios)模式 | 先证者及父母同时进行全外显子组检测,可确认新发突变和复合杂合突变,提高诊断率 |
大家系模式 | 家系中的多个患者和正常个体同时进行全外显子组检测,可为家系致病位点研究和疾病 诊断提供有力支持 |
检测流程
检测周期
30个自然日
送样要求
样本类型 | 样本要求 | 运输条件 |
外周血 | >3ml,置于EDTA抗凝管,4°C低温运输 | 4°C低温运输 |
DNA | 总量大于3ug | 4°C低温运输 |