PacBio肿瘤诊断Panel

乳腺癌简介

乳腺癌（breast cancer）是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下，发生增殖失控的现象。疾病早期常表现为乳房肿块、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等症状，晚期可因癌细胞发生远处转移，出现多器官病变，直接威胁患者的生命，发病率位居女性恶性肿瘤首位。据国际癌症研究机构（IARC）调查的数据显示，乳腺癌在全球女性癌症中的发病率为24.2%，位居女性癌症的首位。在我国，乳腺癌的发病率上升尤其明显。从发病年龄来看，发病率从20岁开始逐渐上升，45~50岁达到高值。

乳腺是多种内分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇与乳腺癌发病有直接关系。此外，遗传因素也是乳腺癌发病的高危因素。一级亲属（如父母、子女及兄弟姐妹）中有乳腺癌病史者，发病风险是普通人群的2~3倍。一些基因突变也会增加乳腺癌的患病风险。

希望组推出包含28个乳腺癌基因的panel，覆盖捕获全部基因区，结合Pacbio单分子测序平台测序100X数据，获得全部基因区域（外显子和内含子）。有效诊断、发现乳腺癌遗传基因，可在分子水平早期诊断乳腺癌，帮助早期采取预防措施，减少乳腺癌的发病率、死亡率。

技术优势

• 全面：一次性检测28个乳腺癌相关基因
• 准确：平均测序深度100X以上，有效检测相关基因区域突变

适用人群

• 普通人群：20-65岁适龄女性
• 高风险人群：家庭其他血亲中有乳腺癌病史者

检测模式

检测流程

检测周期

30个自然日

送样要求