全外显子组测序

临床信息

反复发作性意识丧失 2 年余。出生后 9 个月（2015）第一次发作，因发热出现意识丧失、眼睛向右偏斜、头颈强直且轻微偏斜、四肢强直、抽搐等癫痫症状，约 6-7 分钟后缓解。至 2016 年 12月，共计发作 5 次，每次发作形式类似。精神、运动、智力发育明显晚于同龄儿。其姐（现 9 岁）有癫痫病史，出生后 6 个月第一次发作，数月或半年发作一次，症状类似。父亲幼时有高热惊厥史，母亲正常。

检测结果

结果说明

HCN1基因是常染色体显性遗传的早期婴儿癫痫性脑病 24 型（OMIM ：615871，Epileptic encephalopathy, early infantile, 24）的致病基因。在本次检测中，我们检测到受检者 1 个杂合的错义变异位点，受检者父亲、姐姐同样携带该变异位点。对于常染色体显性遗传疾病来说，单个致病性变异即可导致疾病发生。疾病的最终确诊还需结合进一步的临床检查和家系调查。

一代验证结果

临床信息：耳聋。

检测结果：

结果说明：

GJB2基因是常染色体隐性耳聋1A 型（OMIM:220290 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1A）和常染色体显性耳聋3A 型的致病基因。在本次检测中，我们检测到受检者1个移码变异（父源和母源）。对于常染色体显性遗传的疾病来说，单个致病性变异即可导致疾病发生。对于常染色体隐性遗传的疾病来说，单个致病性变异的携带者并不会发展为患者，只有纯合致病性变异和复合杂合型致病性变异（反式）才会导致疾病的发生。若父母均为携带者，每次生育的子女均有25%的可能为患者。疾病的最终确诊还需结合进一步的临床检查和家系调查。

一代验证结果

临床信息：双膝关节内翻，生长迟缓，1 岁在当地医院体检发现偏矮。走路后发现膝关节内翻，步态异常。易疲累家长自觉智力正常，摇摆步态，膝内翻，膝间距10cm，下雨天会膝关节疼，重点关注：先天性软骨骨疣；股骭骺端相关基因：FGFR3，LMNA，WISP3，MMP9 等。

检测结果：

结果说明：

KIF22基因是已知的常染色体显性遗传2 型脊椎干骺端发育不良并关节松脱；SMDJL2（OMIM：#603546 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2）的致病基因。在本次检测中，我们检测到受检者1 个新发的错义变异位点。对于常染色体显性遗传疾病来说，单个致病性变异即可导致疾病的发生。疾病的最终确诊还需结合进一步的临床检查和家系调查。

 一代验证结果