20只蝴蝶群体研究登顶Science封面，100天100个基因组De novo正当时！

群体遗传学研究的一个重要手段是利用高通量测序技术提供的DNA序列变异信息来推测作用于基因组的各种力量（突变，自然选择，群体结构，杂交等）是如何影响生物演化进程的。目前进行DNA序列变异分析的主要策略包括：基于比对（Alignment）检测和基于组装（De novo）的方法。基于序列比对的群体重测序凭借其高性价比，是动植物分子育种、群体进化研究中最为迅速有效的方法之一。但是随着测序成本的降低以及群体研究的深入，基于组装的群体基因组De novo越来越多的应用于群体遗传学研究，尤其是在解决物种进化的重大问题上表现抢眼。

2019年11月1日，国际顶级学术期刊Science以封面文章形式刊登了一篇基于群体基因组De novo的研究^[1]。研究人员利用从头组装的方法构建了20个新的袖蝶属基因组，来探索快速辐射的袖碟属的物种形成历史和基因流结构。

图1 基因组结构和基因渗入形成了蝴蝶多样性

袖蝶属是由至少40个蝴蝶品种组成的多样化属，它们以其多彩且极为独特的翅翼图案而闻名。由于这种多样性，该物种一直被用于研究物种之间的基因渗入。然而，由于难以区分基因混合，杂交在袖蝶属适应性辐射中的作用仍然受到质疑。本研究构建了20个新的袖蝶属蝴蝶从头组装基因组，并使用一种新方法确认通过杂交引入的基因变异，结果表明基因组结构和基因渗入形成了蝴蝶多样性，物种间偶尔的基因渗入和重组可能会对基因组产生重大的长期影响，并为物种的快速适应性分化和辐射提供必要的基因物质。

无独有偶，2019年6月21日Science在线发表了西北工业大学及丹麦哥本哈根大学对反刍动物基于群体基因组De novo的研究^[2]，研究人员选取代表了反刍动物36个属，横跨全部6个科的44个反刍动物，对它们的基因组进行De novo组装，结合最新化石信息，构建了所有节点100%自举支持的全基因组系统发育树，为解决进化地位争议和更深入的理解表型进化提供了重要支持。图2 大规模的反刍动物基因组测序为研究反刍动物的进化和特性提供了新的思路基于三代测序的群体基因组De novo研究也如火如荼，美国约翰霍普金斯大学、冷泉港实验室和其他机构的研究人员使用Oxford Nanopore长读长技术的高通量PromethION测序平台，在100天内对100个番茄品种完成测序。研究者结合使用长读长技术、计算生物学和功能研究来发掘和鉴定番茄的结构变异，以便在未来进行从自然变异和驯化到作物改良的一系列研究。该团队同时采用了比对检测和从头组装两种策略进行结构变异分析，2019年5月7日，Nature Plants杂志在线发表了该研究的部分成果^[3]。

以上案例表明随着群体遗传学研究的深入，基于群体基因组De novo的群体基因组学研究是大势所趋，希望组科技服务隆重推出群体基因组De novo服务：

希望组3大实力保证交付质量与周期：