2019年11月1日，北京市农林科学院许勇团队、中国农科院郑州果树所刘文革团队、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所费章君团队和中国农科院深圳基因组所黄三文团队等合作在国际学术期刊Nature Genetics在线发表了题为Resequencing of 414 cultivated and wild watermelon accessions identifies selection for fruit quality traits的研究成果。该研究利用三代测序技术完成了西瓜品种“97103”新的基因组精细图谱绘制，结合414份西瓜二代重测序数据，利用群体基因组分析及全基因组关联分析对西瓜的进化、驯化历史进行了解析。武汉未来组承担了该研究中的PacBio基因组测序、HiC测序、Bionano测序以及PacBio全长转录组测序工作。
西瓜(Citrullus lanatus, 2n=2x=22)是全世界最普遍的水果之一。它起源于非洲，隶属于葫芦科西瓜属，其驯化历史已超过4000年[1]。在漫长的驯化过程中，自然选择和人类选择是如何导致西瓜的表型发生显著性改变，目前还未完全清楚。
研究者利用PacBio测序平台对西瓜品种“97103”进行长读长测序，结合Bionano光学图谱与Hi-C染色体构象捕获技术，完成了全新一代西瓜基因组高质量精细图谱绘制。最终基因组组装大小365.1 Mb，scaffold N50为21.9Mb，其中31个scaffold构成了基因组大小为362.7Mb的11条染色体，覆盖了西瓜基因组组装大小的99.3%，是迄今为止最高质量的西瓜基因组序列图谱。图1 来源于西瓜属7个种的414个样品重测序的系统发育关系和群体结构组成。随后研究者对覆盖世界上现存西瓜属全部7个种的414份代表性种质资源进行了二代基因组重测序，每个样本的平均测序深度为14.5x，共鉴定获得19,725,853个SNP变异位点。通过群体结构分析，在基因组水平上证实了非洲苏丹地区的两个西瓜资源与高糖栽培西瓜的祖先遗传关系最近。同时发现黏籽西瓜（C. mucosospermus）是距现代栽培西瓜（C. lanatus）亲缘关系最近的种群且具有共同的祖先。基因漂移等证据表明，饲用西瓜（C. amarus）与这两个种群之间可能存在独立进化，首次从全基因组层面明确了西瓜属现有7个种之间的进化关系。接着研究者通过西瓜全基因组关联分析，鉴定获得了与果实含糖量、瓤色、果实形状和种子颜色等多个与果实品质性状相关联的43个信号位点，其中有8个位点与已知QTL重合，进一步缩小了定位区间，为候选基因的精细定位和功能验证提供了宝贵线索。在果实含糖量中最强的信号位点和已知QTL QBRX2-1重合，并在10号染色体上额外发现2个和果实含糖量高度相关的区域（图2 a，b）。在瓤色中2个明显的信号位点分别在2号染色体和4号染色体上，且4号染色体上的位点与已知QTLFC4.1重合（图2c）。在果实形状上有14个相关信号位点，和已知的3个QTL重合（Qfsi3、FSI3.1和FSI3.2）（图2d）。在果皮颜色和花纹上发现了染色体4、6和8号染色体上各有1个信号，分别为Dgo、S和D（图2e，f）。在种子颜色上发现了13个相关信号位点，其中位于3号染色体上最强的信号与已知QTL qrc-c8-1重合（图2g）。最后研究者通过进化和驯化分析，系统解析了野生西瓜到栽培西瓜的基因组驯化历史，鉴定获得了果实大小、果肉含糖量、苦味、瓤色、质地、风味等重要品质性状的选择区域及候选基因，与西瓜物种自然分化阶段相比，品质驯化改良阶段受选择基因数量显著增加，总共有620个基因独立参与了甜西瓜的改良阶段。此外，作者还发现了人类利用野生西瓜种质进行抗性改良的基因组渗入痕迹，为后续栽培作物的改良打下基础。本研究采用长读长测序+Bionano光学图谱+Hi-C策略完成了迄今为止最高质量的西瓜基因组精细图谱绘制，在此基础上通过对414个现存西瓜品种利用二代基因组重测序分析，揭示了人类及动物活动在西瓜品质形成进化中的重要作用，为西瓜功能基因深入研究及优异基因资源的利用提供了重要数据支撑和理论基础，具有重要实践意义和科学价值。
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