项目文章 | 基因组所解析首个康乃馨T2T基因组

康乃馨（Dianthus caryophyllus）属石竹科石竹属多年生植物。因其花色绚丽，花型独特，瓶插寿命长，深受世界各地人民的喜爱，被称作世界‘四大切花’之一，具有极高的观赏价值和经济价值。实践过程中发现，高质量的基因组是分子靶向育种的重要基石，目前已报道的康乃馨基因组仍存在大量的间隙（gap）和组装错误，在一定程度上影响了后续基因功能及相关研究。

2024年1月，Horticulture Research （IF=8.7）杂志在线发表了由中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心），莫道克大学和佛山鲲鹏现代农业研究院等单位联合完成的研究论文，题为“The haplotype-resolved telomere-to-telomere carnation (Dianthus caryophyllus) genome reveal the correlation between genome architecture and gene expression”。该研究对呈现白色花瓣的康乃馨（D. caryophyllus ‘Baltico’）进行了多平台高深度测序和“端粒至端粒”级别的高质量组装，助力康乃馨分子育种。

研究团队综合利用Pacbio HiFi（Sequel II平台）、ONT ultra-long和Hi-C等测序技术，成功组装出两个单倍体hap1和hap2的端粒到端粒（T2T）康乃馨基因组，其基因组大小分别为564.5Mb、568.3Mb，N50的分别为37.6Mb、38Mb，二代数据的比对率、LTR组装指数（LAI>=23）和BUSCO值（97%以上）等评估均支持了该基因组组装的高连续性和完整性。该端粒到端粒基因组首次为康乃馨的端粒和着丝粒区域的分析提供了信息，揭示了康乃馨中可能具有较为特殊的着丝粒结构特征，大部分的着丝粒区域无法通过鉴定HOR（high order repeat）区域进行确认。

图一 端粒到端粒康乃馨基因组（A）及其通过HOR区域鉴定的潜在的着丝粒位置（B）

基于高质量组装的端粒到端粒基因组，利用根、叶、花三种组织的转录组数据分析了基因组结构特征与基因表达和等位基因差异表达（ASE）之间的关联。结果发现基因、编码区（CDS）和内含子的长度，外显子数量和转座子的插入与否，都与基因的表达相关，并且转座子的插入在表达调控网络的总体水平上呈现抑制基因表达的作用。该成果提供了更加完整的康乃馨基因组及基因资源，为推动康乃馨分子育种奠定坚实的研究基础。

图二 探究不同基因组结构特征与基因表达之间的关联度