Bionano 光学图谱,真实之美!

Bionano Saphyr 光学图谱作为基因组学研究的重要工具,其关键技术DLS标记(Direct Label and Stain)能够在不产生任何物理损伤的情况下,完成基因组DNA标记,从而获得完整、真实的超长DNA标图谱,分子N50长度最高可达300kb以上!
“眼见为实”的DNA景观

Bionano光学图谱展现了天然DNA分子的真实景观。利用SP DNA分离试剂盒获得超长DNA分子,用直接标记染色法(DLS)进行无损荧光标记,通过纳米微流控芯片将每一条DNA分子线性化展开,并进行高分辨率荧光成像,为基因组学下游应用提供原始DNA景观。这一真实的基因组物理图谱,为基因组组装提供了染色体尺度的框架,并能高效检测到大片段纯合子和杂合子结构变异。

混合组装高质量基因组,Scaffold百倍提升!

Bionano光学图谱提供了基因组染色体级别的宏观框架,可以对Nanopore或PacBio测序拼接的Contig序列,进行排序和定位,并准确估计相邻Contig gap长度,同时可以识别并纠正Contig组装中潜在的错误连接,生成高质量的Scaffold序列。

1 Bionano光学图谱与Contig序列混合组装。利用从头组装的Bionano光学图谱对Contig序列进行排序定位。

混合组装将最初的数千个Contigs缩减至少量Scaffold,提高了组装的准确性和质量,显著改善组装基因组的连续性。希望组基于Bionano saphyr Gen2平台数据能够将组装基因组Scaffold N50提升至124.65Mb,提升效果高达121倍!

校正Hi-C组装错误

Hi-C技术能够将短的序列Contig连接到染色体长度的Scaffold上。然而,这种高度随机的基于核内染色质交联频率的统计方法,在Contig排序和定向上有大量的错误。Bionano光学图谱可以帮助识别并纠正这些错误(图2)。

某植物Hi-C基因组组装与Bionano光学图谱比对。Bionano光学图谱可以识别出Hi-C装配过程中错误定位的5Contigs。在差异区域,长读测序技术与Bionano结构一致,进一步支持Bionano装配的准确性。

检测基因组结构变异

Bionano光学图谱可以利用单分子荧光标记检测结构变异,包括平衡易位、重复扩张、侧翼重复,甚至是大片段重复的重排,能够特异性展示基因组真实结构(图3)。

图3 Bionano光学图谱(蓝色)与参考序列(绿色)比对检测基因组结构变异。

希望组在2019年引进高通量Bionano Saphyr Gen2平台,目前Gen2平台数据产出稳定,已完成上百个辅助基因组组装和结构变异检测项目。希望组科技服务“感恩回馈,服务增值”活动火爆进行中,新签订Bionano Gen2测序项目即可获赠Nanopore测序或Hi-C文库。

活动详情咨询当地科技顾问,或邮件联系sales-support@grandomics.com,希望组科技服务,为您的科研之路保驾护航!

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