武汉希望组医学检验实验室有限公司 危险废弃物产出明细公示表(2021年度)

武汉希望组医学检验实验室有限公司
危险废弃物产出明细公示表(2021年度)
组织机构代码91420100MA4KXQ2J1P
法定代表人汪德鹏
生产地址武汉市东湖新技术开发区花城大道8号武汉软件新城C11栋17楼
生产经营内容(共1个一级诊疗科目)医学检验科(临床免疫、血清学专业,临床细胞分子遗传学专业)
序号12
危险废弃物类别HW01医疗废物HW49其他废物
危废名称感染性医疗废物其他废物
危废代码841-001-01900-047-49,900-041-49,900-039-49
处置方式Y10医疗废物焚烧C1水泥窑共处置
主要成分废弃离心管、废吸头、废试剂瓶和废采血管,一次性医用口罩、手套、帽子等实验用品实验室废液、废试剂瓶、废弃滤料、废活性炭等
产废工序一次性医用口罩、手套、帽子等实验用品为检验人员使用后医疗废物,废弃离心管、废吸头、废试剂瓶和废采血管为接触过样本或检验试剂的废弃医疗废物。1.高通量测序技术又称“下一代”测序技术,以能一次并行对几十万到几百万条 DNA 分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。主要实验内容包括样品提取、 检测、文库构建及高通量测序。2.荧光定量 PCR 检测的所有样本为外部采血送检或拭子样本,主要实验内容包括样品提取和检测。实验过程中使用试剂盒试剂产生的其他废弃物。
危险特性潜在感染性潜在毒性
安全措施我机构产生的医疗废物统一使用专用医疗垃圾袋密封,经次氯酸钠喷洒、高温高压等消毒措施处理后集中存放于医疗废物暂存间医疗垃圾桶。医废暂存间由专人进行管理,暂存环境使用次氯酸钠和紫外灯照射消毒,医疗废物委托给武汉汉氏环保工程有限公司处置。其他废弃物经专人收集、保存、管理,建立管理台帐,委托给华新环境工程(武穴)有限公司处置。
贮存区域医疗废物暂存间废物暂存间
处置去向武汉汉氏环保工程有限公司华新环境工程(武穴)有限公司
暂存间管理员杨婷婷15012731512李小康18272394123
紧急联系人全伟鹏15927151043全伟鹏15927151043
相关联系人刘兰兰18071062020刘兰兰18071062020
产生量(2021年)(单位:吨)4.8250.3617
转运量(2021年)(单位:吨)4.8250.3617
库存量(2021年)(单位:吨)00

平台升级 | 希望组HiFi产能扩大50%,交付快人一步!

为满足市场需求,给客户带来更高效更经济的服务,2022年4月22日希望组再次引进PacBio公司的最新Sequel IIe测序平台,HiFi产能扩大50%,目前,希望组已经累计构建PacBio Sequel/Sequel I I/IIe达12台。测序平台产能瓶颈解除之后,希望组将持续助力更多的动植物基因组完成图、三代群体重测序研究以及医学诊断等领域的研究与应用。

Sequel IIe真容

相较于以往Sequel II机型,Sequel IIe测序仪在测序原理上并无差别,但在硬件和软件上进行了一些改进和优化,用户可在Sequel IIe系统上直接获得高品质的HiFi 测序数据,总体上能够缩短用户近70%的下游分析时间,同时能够减少近90%的数据传送时间及节约相应的存储空间。与此同时,基于Sequel IIe测序仪的Read population可视化优化后可直接看到reads在长度和准确度上的空间分布情况及subread passes数对最终reads质量的影响情况,更快一步看到样本测序初步质量。

既快又好,希望组的HiFi测序数据质量及相应基因组组装结果是这样的!

1. 高产保质的HiFi测序

HiFi数据量和长度统计

近半个月来,希望组承接的40个HiFi测序项目中,除去个别特殊处理样本,每个cell的HiFi数据产出量均达25G以上!并且统计结果显示,产出数据的N50长度均能达到15kb左右,部分样本甚至可达20kb!

2. 快速高效的HiFi基因组组装

HiFi基因组组装统计

近期希望组完成的HiFi基因组组装案例,覆盖了真菌及各种大小型动植物,且组装的各项指标均达到预期!对最终组装结果进行BUSCO评估,用以评估基因组组装、基因集和转录本的准确性和完整性,各项目的BUSCO评估结果显示Complete BUSCOs 比例均达95%以上,相关基因组组装的完整性非常高!

3. HiFi宏基因组组装——HiFi测序应用的另一块高地

目前宏基因组测序方式主要是短读长的二代测序和长读长的三代测序。二代测序获得的宏基因组组装由于测序读长的限制,分析结果往往出现基因信息不完整、种群分类分辨率偏低、只能到属水平、组装连续性小等不理想状况。新升级的Pacbio Sequel II及Sequel IIe HiFi reads,兼顾长读长和高精准度,完全可以解决以上问题,通过长且准的测序方式提升组装完整性和连续性。HiFi宏基因组,在保证准确度和组装质量的前提下,提升了组装速度,为后续深入分析研究奠定基础。目前希望组正在基于华为云平台开发自动化分析流程,将进一步缩短分析流程,加快项目周期,为科研工作者和分析人员提供更便捷精准的平台,敬请期待!

基因组T2T完成图新工具丨BAC-long(>150Kb)测序技术正式推出!

2022年伊始,Nature杂志发布年度前沿技术展望,其中人类基因组T2T(端粒到端粒)完成图成为7大技术展望之首。

人类基因组T2T完成图

当Karen Miga和Adam Phillippy在2019年启动端粒到端粒(T2T)联盟时,大约有十分之一的人类基因组还没完全绘制出来,而今该数字已降至为零。该联盟2021年5月在BioRixv上发布的预印版中报道了第一个人类T2T基因组序列,有将近2亿个新的碱基对加入了广泛应用的人类基因组参考序列中,成为了一个全新的T2T-CHM13基因组版本,撰写了人类基因组计划的最终章。

从人类基因组端粒到端粒的完成图发布,到已发布的拟南芥基因组完成图,物种基因组完成图时代已经来临。

科学的进步一直伴随着技术的突破,人类基因组T2T项目的完成也不例外。近年来,长读长测序技术持续改进,陆续打破了传统的测序技术极限,成为了基因组T2T完成图组装的必备工具。其中,PacBio公司开发的HiFi测序技术,可以得到超过20Kb,准确度在99.9%以上的测序序列,成为了基因组组装领域的必备工具;ONT公司开发的Ultralong测序技术,可以将DNA测序长度扩展到N50 100Kb的极限,成为基因组T2T组装的首选技术。

但是,从人类基因组到模式生物基因组,以及逐步拓展到非模式生物基因组T2T组装,将面临更大的挑战:

1)二倍体基因组全染色体分型问题;
2)二倍体/多倍体基因组高杂合度问题;
3)超大基因组(>10Gb)带来的高重复问题;
4)超高/超长重复序列组装问题;
5)新进化产生的大片段重复(Segmental Duplications)识别问题;
6)一些复杂物种的大规模STR识别问题;
7)一些植物的高占比的着丝粒和端粒的识别问题;

这些问题的解决,也许需要采用比现有的人类基因组T2T项目更前沿的技术。

为了全面推动基因组组装进入T2T完成图时代,希望组(GrandOmics)历经近5年时间的持续研发,在逾10,000张ONT测序芯片的实战基础上,特别测试了超过1,200张超长DNA测序。在此基础上,研发出希望组自主知识产权的BAC-long(>150Kb)试剂盒,并正式面向全球提供BAC-long(>150Kb)测序服务。

测序技术里程碑——BAC-long测序

短读长组装到BAC-long组装

BAC文库构建可以插入平均150Kb的长片段DNA,是早期基因组组装的主要工具。2001年,人类基因组草图完成,国际人类基因组联盟主要采用的即是BAC-Based技术。每完成一个BAC的测序,都需要付出大量的人力、物力、时间和经费,最终整个项目整整持续了11年,花费超过了27亿美元。

2021年发布的CHM13-T2T人类基因组序列是研究者们耗时数年,利用长读长测序技术(PacBio平台的HiFi技术以及ONT平台的Ultralong(>100Kb)技术)完成的第一个零GAP人类基因组组装序列。但是,测序样本CHM13本身是加倍的单倍体,拥有几乎为零的基因组杂合度,难度远远低于普通的人类基因组二倍体,以及其他模式和非模式物种的T2T组装。

为了将真正的T2T基因组组装,从人类基因组拓展到更为广阔的领域,包括动植物基因组、农业育种、医学研究、濒危物种保护等,将T2T基因组组装树立为新的行业标准,希望组正式推出BAC-long试剂盒——直接测序即可获得近乎BAC插入片段长度,提供测序读长N50超过150Kb的BAC-long reads,从而可以让测序长度更长,更容易跨过端粒、着丝粒等复杂重复区域,在基因组组装中的表现更优越,为每个物种的基因组完成图助力。

以下为近期希望组BAC-long项目中某植物、某动物的测序reads分布图,显示reads长度更长。

想要获得基因组完成图,除了需要BAC-long reads,跨越复杂重复区域,降低基因组组装拼接难度外,还需要相匹配的完成图组装软件。希望组特地为用户匹配了NextDenovo 2.0系列组装软件,彻底解决完成图组装的后顾之忧。

敬请关注希望组升级软件NextDenovo 2.0!

武汉希望组被认定为湖北省专精特新“小巨人”企业

12月24日,湖北省经济和信息化厅公布了“湖北省第三批专精特新‘小巨人’企业名单”,经各市州经信部门初核和推荐、专家评审及社会公示等程序,全省共有1025家企业被授予“湖北省专精特新‘小巨人’企业”称号,武汉希望组生物科技有限公司(“希望组”)成功入选。
“专精特新”主要集中在新一代信息技术、高端装备制造、新能源、新材料、生物医药等中高端产业,科技含量高、设备工艺先进、管理体系完善,市场竞争力强,专精特新在中小企业创新转型中发挥较好的示范引领作用。
1、“专”是指采用专项技术或工艺通过专业化生产制造的专用性强、专业特点明显、市场专业性强的产品。其主要特征是产品用途的专门性、生产工艺的专业性、技术的专有性和产品在细分市场中具有专业化发展优势。
2、“精”是指采用先进适用技术或工艺,按照精益求精的理念,建立精细高效的管理制度和流程,通过精细化管理,精心设计生产的精良产品。其主要特征是产品的精致性、工艺技术的精深性和企业的精细化管理。
3、“特”是指采用独特的工艺、技术、配方或特殊原料研制生产的,具有地域特点或具有特殊功能的产品。其主要特征是产品或服务的特色化。
4、“新”是指依靠自主创新、转化科技成果、联合创新或引进消化吸收再创新方式研制生产的,具有自主知识产权的高新技术产品。其主要特征是产品(技术)的创新性、先进性,具有较高的技术含量,较高的附加值和显著的经济、社会效益。

GrandOmics + Sentieon丨希望组与Sentieon联手打造长读长测序数据分析新工具

近日,北京希望组与Sentieon联合宣布,双方决定在基因组数据分析的多个领域进行战略合作,持续推动包括二代和三代测序在临床诊断的产品落地。

双方合作的重点包括了以下四点:

1.联合推出基于PacBio HiFi数据的基因组重测序分析流程,变异检测范围包括了SNP,Indel和SV(结构变异);2.面向ONT最新推出的Q20+最新试剂数据,双方将进一步联合开发全面覆盖SNV/Indel/SV的变异检测产品;

3.验证并部署基于Sentieon已经完成的MGI数据全基因组(WGS)分析流程;

4.将双方的合作纳入“希望诊断计划”,为该计划开发并搭建全方位的长、短读长结合的大数据变异分析平台。

GrandOmics长读长数据SV检测软件——GrandSV

高质量的结构变异检测,是基因组医学的基石,无论是针对罕见病、肿瘤,还是辅助生殖,各种基因组医学的应用,均急切的需要新型的工具解决复杂的基因组结构变异检测问题。

长读长测序对于大片段的结构变异检测具有天然的优势。综合长读长数据分析算法中的序列拼接和序列比对算法,希望组开发了针对于长读长测序数据(PacBio HiFi和ONT)的SV检测软件——GrandSV。和以往长读长数据SV检测软件相比,兼顾了两种特征鲜明、截然不同的长读长数据(PacBio HiFi/ONT),具有更高的准确度和灵敏度。

利用准确度在99%左右的PacBio HiFi模拟数据来评估GrandSV与同类型软件cuteSV v1.0.9,Pbsv v2.4.0,Sniffles v1.0.12在人类基因组上鉴定结构变异(SV)以及变异分型(Genotyping)的准确性和灵敏度。图1的结果显示,GrandSV在5-30X的不同深度上效果都是最好的之一。此外,模拟Super Accuracy basecalling模式下的ONT数据分析结果也同样显示出了GrandSV的不俗表现。

图1. Benchmark with simulated PacBio HiFi and ONT (SUP model) data

除模拟数据外,基于HG002的PacBio HiFi和ONT真实数据,并以Genome in a Bottle Consortium (GIAB) 团队发表的34,830个高置信区间当做真实的背景数据集来评估GrandSV表现。结果依然显示GrandSV的整体效果在5-30X的不同深度上都是最优的之一。

图2. Benchmark with HG002 PacBio HiFi and ONT data

相较于其他长读长SV检测软件,GrandSV有着更高的灵敏性。图3是HG002中一个长的片段插入,由于测序reads太短,单条read无法跨过,导致其他的软件在此处只能检出断点,而GrandSV通过局部组装可以完整的组装出跨过这个SV的一致性序列。图4是HG002中两个杂合的片段插入,其他软件只能检测出一个平均长度约94bp的片段插入,而GrandSV能够准确检测出两个不同的杂合的片段插入。

图3. Only GrandSV called correctly for a 9562 bp INS

图4. Only GrandSV called correctly for a 60 bp INS and a 122 bp INS

Sentieon三代PacBio HiFi数据SNP/Indel检测软件——DNAscope LongReads

Sentieon在二代测序中SNP/Indel变异检测流程已非常成熟,并以其检测准确性高和检测速度快而广受业内人士认可。近日,Sentieon推出了DNAscope LongReads分析流程,深度改进DNAscope流程,加入Sentieon分型(Phasing)模块,高速准确分析PacBio HiFi数据进行SNP/Indel检测。

DNAscope LongReads运算效率高,速度相比开源软件有很大的提升。其中比对模块Sentieon Minimap2与原版相比提速2倍,而变异检测模块与DeepVariant相比提速6倍,有助于用户提升交付速度,降低计算成本。

准确度方面,DNAscope LongReads流程获得了FDA挑战赛PacBio数据的两个分项冠军,SNP的F1 score达到了0.9993,Indel为0.9943。在低深度下对比10x PB HiFi,16x PB HiFi,30x Illumina的全基因组测试结果,可以发现全基因组范围内16x的HiFi数据的准确率就已经超越了30x Illumina的数据,在低复杂度的基因组区域内即使10x的HiFi数据也可以超越Illumina的准确度。

图5. SNP and Indel accuracy on HG003 WGS Data, PB HiFi vs ILMN

长读长数据可以覆盖Illumina序列所无法覆盖的区域,例如395个位于常染色体上复杂区域的临床相关基因(CMRG)。这些基因具有重要的临床价值,然而由于所处基因组区域较为特殊,短读长序列难以比对。以SMN1基因为例,该基因是脊髓性肌萎缩症的致病基因,最常见的突变是外显子7和8的缺失。从下图可以看出,只有PB HiFi数据可以覆盖相关区域,得出变异检测结果。

图6. PB HiFi covers SMN1 gene region when ILMN reads fail

通过结合双方在长读长变异检测流程中的特有优势,将点突变及大片段的结构变异整合分析,推出的完整HiFi全基因组重测序分析流程,将极大地加快PacBio HiFi测序的临床应用。基于本次成功经验,在未来,双方团队还会在Oxford Nanopore的数据处理上进行合作,为业界带来更多优质的Long Reads重测序的分析流程。同时双方也会持续在其他领域包括华大测序平台应用,以及“希望诊断计划”项目中保持合作,共同加速全基因组临床产品的市场教育和推广工作。

希望组荣膺“2021中国医疗创新力企业TOP10”

10月11日-13日,“天府健谈·CHS 2021第六届中国大健康产业升级峰会”召开,本次峰会由中国卫生信息与健康医疗大数据学会全科医学与健康管理工作委员会、亿欧EqualOcean主办,四川省卫生健康委、中国卫生信息与健康医疗大数据学会指导。

会上重磅发布了2021中国数字医疗企业百强榜系列榜单,经过历时数月的评选,拥有丰厚三代测序应用与发展的希望组凭借三代测序在临床医疗诊断产品上的不断创新,从众多企业中脱颖而出,成功入选“2021中国医疗创新力企业TOP10”。

武汉希望组被认定为“湖北省企业技术中心”

近日,湖北省发展和改革委员会公布了“2021年(第27批)湖北省企业技术中心认定名单”,经资格审查、初评、专家评审、现场考察、部门审查、信用审查、公示认定等环节,全省共有64家企业技术中心被认定为湖北省企业技术中心,武汉希望组生物科技有限公司(“希望组”)技术中心成功入选

“湖北省企业技术中心”是省内规格最高的技术创新平台之一,由湖北省发展和改革委员会牵头,联合湖北省科学技术厅、湖北省财政厅、武汉海关、国家税务总局湖北省税务局等国家机关,从企业的行业竞争力、技术创新战略和规划、创新成果、财务指标、管理体系以及通关、涉税、诚信等方面进行综合评估,对创新能力强、创新机制好、引领示范作用大、符合条件的企业技术中心给予认定,并给予政策支持,鼓励引导行业骨干企业带动产业技术进步和创新能力提高。

希望组专注于在三代测序平台上进行技术开发与应用拓展,目前,已经形成了“科技服务”、“医学诊断”、“生物信息”、“先进制造”四大业务模块;在北京、武汉建设了合计超过5,000平米的科研服务平台、医学检验实验室和大数据分析数据中心,引进了国际先进的ONT PromethION 48、PacBio Sequel II、MGISEQ2000/T7、Bionano Saphyr光学图谱等技术平台。同时,希望组技术中心建立了完善的管理规章制度,为强化研发管理、激励技术创新,充分发挥公司技术中心在科技成果研发与转化方面作用提供机制和制度保障。

此次希望组被认定为“湖北省企业技术中心”,体现了政府主管部门对公司技术实力的高度认可,彰显了公司在技术研发和创新方面的实力。省级企业技术中心的建立是公司技术创新的又一里程碑,将成为公司今后高质量发展的助推器,推动公司技术研发创新水平的持续进步。

希望组荣获“安永复旦最具潜力种子企业”

2021年9月23日, “安永复旦最具潜力企业2021”评选结果于上海揭晓。经过专家团队专业、严格的评选,希望组凭借三代测序大数据的技术应用,从众多参选企业中脱颖而出,当选为本年安永复旦最具潜力企业之一(种子企业)。

希望组CEO汪德鹏(左二)现场领奖

“安永复旦最具潜力企业“评选活动由安永联合复旦大学管理学院举办,旨在于在企业的发展初期发掘出能在未来成为国家支柱产业的明日之星。该评选活动历经十一载,凭借其公开而权威的评选准则,已成为社会影响广泛、经济意义深远的活动。本届评选旨在发掘逆流而上、颠覆改革传统技术领域与进一步发掘市场空间的未来行业领袖,同时也希望能借此项活动,让资本市场更进一步认识中国优秀的新兴企业,助力其实现高速成长。

 颁奖典礼祝酒合影

本次获奖是对希望组在三代测序应用开发领域工作的高度肯定,同时也为公司未来发展注入了强心剂。希望组前瞻性地看到了三代测序的产业级机会,未来将继续以科技服务为切入点,以生物信息为特色,结合医学研究服务与医学诊断,同时布局先进医疗制造领域,将自身发展深入基因测序的全产业链,从而推动基因测序产业的持续发展。

希望组荣获基因检测行业“年度最具投资价值企业”奖项

近日,由南方医学网、基因谷、早筛网共同举办的“2021基因检测行业发展高峰论坛”在广州成功举办。希望组作为中国长读长测序技术应用的开拓者,从参评企业中脱颖而出,荣获“2021基因检测行业年度最具投资价值企业”奖项!

会上,希望组CEO汪德鹏发表了题为“‘长枪短炮’进攻遗传病难题”的主题演讲,介绍了希望组在三代测序遗传病诊断领域的成果;同时提出了结合三代测序(长枪)和二代测序(短炮)技术,实现遗传病精准检测的方案。希望组致力于三代测序技术的应用,在三代测序领域深耕多年,构建了ONT PromethION 48、PacBio Sequel II三代测序技术平台;基于三代测序,建立了人类基因组结构变异数据库(dbSV),开发了结构变异分析软件(GrandSV)。此次推出的“‘长枪短炮’方案,利用二代测序低成本、高通量、高准确度的特点,用于基因编码区小变异(SNP/Indel)的检测;结合三代测序长读长优势,通过长读长测序全基因组测序,利用希望组分析软件和数据库实现结构变异的精准检测,有效提升遗传病的检出率,可以发现新的疾病相关结构变异断点,为遗传病诊断、辅助生殖和基因治疗提供了新的思路。

希望组CEO汪德鹏发表主题演讲

在随后的圆桌分享环节中,就“全面建设健康中国与基因检测未来展望”的主题,公司CEO汪德鹏与专家及企业代表共同探讨中国基因检测行业的现状,未来发展,以及三代测序的应用方向和前景。

希望组CEO汪德鹏参与圆桌会议

希望组将继续践行“让生命充满希望”的使命,坚守“ 创新、创造价值,并创造利润”经营原则,不断探索长读长测序技术在科学研究及医学诊断领域的应用,推动新技术的临床转化和落地,为健康中国建设做出积极贡献,实现全球三代测序技术与应用领域领军企业的战略目标。