Bionano联手GrandOmics,共同推动基因组病诊断技术前沿

2018年12月21日,美国纳斯达克上市公司Bionano Genomics(以下简称“Bionano”)CEO Erik Holmlin一行应邀来访北京希望组生物科技有限公司(以下简称“希望组”)。希望组CEO汪德鹏、COO余国亮带领研发团队热情接待,并细致地向来宾介绍了公司发展历程、三代测序平台及Bionano Saphyr平台的运行情况。双方重点围绕技术前沿发展、应用开发合作等话题进行了深度沟通,一起展望长读长技术对基因组病诊断、肿瘤诊断、宏基因组研究、动植物基因组研究等领域革命性推动作用,并对未来进一步深度合作表达了极大的兴趣!

早在2017年,希望组便开发了基于Bionano Saphyr平台的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)检测项目,突破传统检测技术遇到的瓶颈,快速、精准地检测FSHD,从而开启了更完整、更真实的长片段DNA技术应用于基因组病诊断的新篇章。

本次Bionano公司高层来访期间,希望组研发团队介绍了近期基于Bionano Saphyr平台的应用开发所取得的进展,同时重点介绍了构建“dbSV-人类基因组结构变异数据库”项目。该项目将综合采用Bionano Saphyr、ONT PromethION、PacBio Sequel等长读长平台,快速、高效、低成本地检测人类基因组结构变异,弥补目前人类基因组结构变异数据库的不足,并结合人工智能技术实现对基因组长读长数据的精准解读,充分挖掘数据价值,这将对人类基因组学研究、基因组病诊断、精准医疗应用范围拓展等产生重要的科学和临床价值。

Bionano CEO Erik表示:感谢希望组对Bionano公司的信任和认可,也非常认可希望组推动构建的dbSV数据库。他强调,建立dbSV数据库是一项非常困难而且具有挑战性的工作,同时也是一个前瞻性的决定。目前,Bionano研发团队已对Saphyr平台的样品制备、数据分析和结果可视化进行了全面升级,研究人员能够更简便、更直观、更全面地了解所发生的基因组结构变异,即使在高度复杂的疾病样本中也不例外。Bionano Saphyr光学图谱成像技术是有效识别基因组结构变异的重要平台。

未来双方将继续深入交流、紧密合作,充分发挥各自的优势,共同致力于基因组结构变异的检测,探索更多复杂疾病的致病机制,推动医学检测进入一个新的阶段,真正为世界各地的患者和家庭带来福音和希望!

希望组 CEO 汪德鹏表示:感谢Bionano公司研发的世界领先的单分子光学图谱技术平台。引进了Bionano Saphyr平台以后,我们不仅完成了大量的动植物基因组组装项目,极大的提高了动植物基因组组装的完整度;我们还应用于“华夏一号”、“中华家系一号”等中国人的参考基因组构建项目中;今后,我们还将在高质量、大样本的中国人结构变异数据库(dbSV)中继续采用Bionano平台。继我们在全球第一次应用Bionano平台解决面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的诊断难题之后,我们还将继续发挥平台的优势,在基因组病诊断、肿瘤诊断、辅助生殖诊断、宏基因组诊断等领域深度开发,希望能为患者提供更多的全新的解决方案。

关于Bionano Genomics公司

Bionano Genomics公司成立于2004年,总部位于美国圣地亚哥,是基因组图谱行业的领先企业。今年8月,Bionano成功IPO登陆纳斯达克并募集2,370万美元资金,致力于探索一种更好地全面了解基因组信息的方法。Bionano已经推出了基因组图谱绘制系统Irys和Saphyr系统。基因组图谱绘制系统可以为客户提供全基因组分析工具,揭示真实的基因组结构,使研究人员能够捕获数据中缺少的内容,以推进人类、植物和动物基因组研究,实现对人类基因组结构变异(SV)的全面探究,最大限度地改进目标物种的基因组组装。

关于希望组

北京希望组生物科技有限公司(Grandomics Biosciences Co.,Ltd.)成立于2014年,专注于第三代测序精准医学研究及诊断服务。公司是全球最大第三代测序基因组中心之一,配备了Bionano Saphyr、Nanopore、PacBio等不同类型的长读长技术平台,并将三代测序技术应用于人类疾病研究。同时,希望组搭建了适用于第三代测序技术的大容量、高性能计算平台,并与华为云合作,将数据分析流程整合到云计算平台,为全球客户提供优质的第三代测序计算和存储服务。目前,公司已完成上亿元A/B轮融资,在北京建设了2,300平米第三代测序中心,在武汉建设了4,500平米科研服务和医学检验实验室,先后荣获北京市专利试点、北京市新技术新产品(服务)等荣誉。希望组始终秉持“科学的边界、技术的极限、伦理的底线、人文的关怀”价值观,致力于让领先的技术推动基因组学的研究与应用,让生命充满希望!

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