Bionano联手GrandOmics，共同推动基因组病诊断技术前沿

2018年12月21日，美国纳斯达克上市公司Bionano Genomics（以下简称“Bionano”）CEO Erik Holmlin一行应邀来访北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）。希望组CEO汪德鹏、COO余国亮带领研发团队热情接待，并细致地向来宾介绍了公司发展历程、三代测序平台及Bionano Saphyr平台的运行情况。双方重点围绕技术前沿发展、应用开发合作等话题进行了深度沟通，一起展望长读长技术对基因组病诊断、肿瘤诊断、宏基因组研究、动植物基因组研究等领域革命性推动作用，并对未来进一步深度合作表达了极大的兴趣！

早在2017年，希望组便开发了基于Bionano Saphyr平台的面肩肱型肌营养不良症（FSHD）检测项目，突破传统检测技术遇到的瓶颈，快速、精准地检测FSHD，从而开启了更完整、更真实的长片段DNA技术应用于基因组病诊断的新篇章。

本次Bionano公司高层来访期间，希望组研发团队介绍了近期基于Bionano Saphyr平台的应用开发所取得的进展，同时重点介绍了构建“dbSV-人类基因组结构变异数据库”项目。该项目将综合采用Bionano Saphyr、ONT PromethION、PacBio Sequel等长读长平台，快速、高效、低成本地检测人类基因组结构变异，弥补目前人类基因组结构变异数据库的不足，并结合人工智能技术实现对基因组长读长数据的精准解读，充分挖掘数据价值，这将对人类基因组学研究、基因组病诊断、精准医疗应用范围拓展等产生重要的科学和临床价值。

Bionano CEO Erik表示：感谢希望组对Bionano公司的信任和认可，也非常认可希望组推动构建的dbSV数据库。他强调，建立dbSV数据库是一项非常困难而且具有挑战性的工作，同时也是一个前瞻性的决定。目前，Bionano研发团队已对Saphyr平台的样品制备、数据分析和结果可视化进行了全面升级，研究人员能够更简便、更直观、更全面地了解所发生的基因组结构变异，即使在高度复杂的疾病样本中也不例外。Bionano Saphyr光学图谱成像技术是有效识别基因组结构变异的重要平台。

未来双方将继续深入交流、紧密合作，充分发挥各自的优势，共同致力于基因组结构变异的检测，探索更多复杂疾病的致病机制，推动医学检测进入一个新的阶段，真正为世界各地的患者和家庭带来福音和希望！

希望组 CEO 汪德鹏表示：感谢Bionano公司研发的世界领先的单分子光学图谱技术平台。引进了Bionano Saphyr平台以后，我们不仅完成了大量的动植物基因组组装项目，极大的提高了动植物基因组组装的完整度；我们还应用于“华夏一号”、“中华家系一号”等中国人的参考基因组构建项目中；今后，我们还将在高质量、大样本的中国人结构变异数据库（dbSV）中继续采用Bionano平台。继我们在全球第一次应用Bionano平台解决面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的诊断难题之后，我们还将继续发挥平台的优势，在基因组病诊断、肿瘤诊断、辅助生殖诊断、宏基因组诊断等领域深度开发，希望能为患者提供更多的全新的解决方案。

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