创新合作！希望组集团引进华大智造超高通量测序仪DNBSEQ-T7，推进遗传病精准诊断技术创新与发展

2021年9月6日，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）正式引进深圳华大智造科技股份有限公司（以下简称“华大智造”）旗下超高通量测序仪DNBSEQ-T7，共同推进遗传病精准诊断技术的创新与市场化落地。

“长枪短炮”模式创新

瞄准遗传病精准诊断

高通量测序技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序（WGS）理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异（含拷贝数变异）及线粒体变异等，有望进一步提升临床检测的效能。

作为国内长读长、高通量测序服务的探路者，希望组在遗传病检测领域积累了丰富的项目经验。基于长读长测序技术（Long Reads Sequencing, LRS），希望组解决了大片段结构变异检测难题，让面肩肱型肌营养不良症、杜氏肌营养不良症等疑难基因组病的精准诊断不再遥不可及。值得关注的是，希望组在业界首开先河，基于现有方案结合DNBSEQ-T7超高通量、高准确性的技术优势，提出了“短读长+长读长”遗传病精准诊断新模式，进一步提高致病变异的检出率，让更多的遗传病患者得到确诊。随着DNBSEQ-T7等强势机型的陆续入驻，希望组将在遗传病精准诊断领域开创更多可能性。

提高检测通量、降低检测成本

推进遗传病精准诊断市场化落地

“DNBSEQ-T7的顺利入驻是继2019年希望组引进MGISEQ-2000之后对高通量测序服务能力的又一次重大升级和重要战略部署，”希望组CEO汪德鹏表示，“希望组始终致力于将基因测序技术创新性应用于科技服务、精准医学领域。随着DNBSEQ-T7超高通量测序平台的启用，希望组将成为同时拥有长、短读长超高通量测序平台的服务商，为用户提供更快、更丰富、更优质的服务！”

华大智造首席运营官蒋慧表示，“高质量测序的核心工具平台是生命科学研究、精准医疗以及相关产业创新发展的基础。我们希望通过DNBSEQ-T7测序平台的技术优势，助力希望组的核心业务实现突破性跃迁，从而共同推动生命科学及精准医学领域的创新发展，赋能更多下游用户。”