图1 两个栽培种香蕉及其起源分析。

图2 巴西蕉和大麦蕉及其野生祖先种中抗1号和4号小种的抗性基因/QTL的比较分析。

图3鉴定果实成熟基因及其靶基因。

文章链接：https://www.nature.com/articles/s41588-023-01589-3

封面链接：https://www.nature.com/ng/volumes/56/issues/1

时至今日，三代长读长测序（long-read sequencing）技术在生物领域应用的如火如荼，许多专家都认可了其先进的方法和广泛的应用，《Nature Method》也将三代长读长测序评选为了2022年度最佳方法。

在整个Nanopore 单分子实时测序的流程中，basecalling（碱基识别）环节是测序流程一个重要的步骤，basecalling需要对原始测序数据进行复杂的信号处理和算法计算，这一环节的处理精度决定了测序数据的准确性,其中basecalling的不同处理模式对于计算资源的需求和产出数据的精度不尽相同（详见往期推文）。

希望组一直致力于改进信号处理方法、优化算法模型，并升级硬件计算平台，以提高base calling的准确性和效率。希望组引进的100张全新GPU计算处理器（详见往期推文），通过大规模并行计算架构强有力的提升希望组计算中心的数据处理能力，为了最大程度发挥硬件平台的计算潜力，希望组重新编写了basecalling流程算法，使计算平台数据产出能力产生质的飞跃！

（注：数据产出以Nanopore Ultra-long Super basecalling计）

希望组Nanopore Ultra-long产品本就在reads长度和数据产量上遥遥领先，在结合了希望组basecalling全新流程后，更是如虎添翼，将原本需要花费1-2周的basecalling环节缩减到2-3天，为各位老师们节约大量的科研时间。

希望组作为国内投入三代测序的测序企业，始终致力于推动三代测序技术的不断发展。此次的basecalling流程升级将只是一个起点，希望组将不遗余力的改进测序流程、开拓分析技术、精进分析算法，为客户们带来最顶尖的科技服务产品！

如果您对我们的Nanopore测序产品感兴趣，您可以与当地的销售人员进行联系，我们将会为您提供测序服务的详细资料以及更多信息和支持。

近日，Nature Index官网更新了最新的自然指数排名，希望组再次登上该榜，在生命科学领域大陆测序企业排行榜中名利前茅，更重要的是，FC分值相较上一年增长了228.2%（本次榜单统计自2022年1月1日至12月31日）。

2022年希望组共合作发表文章近50篇，总影响因子700+，其中包含Cell、Nature Genetics、Nature Plants、Molecular Plant、Nature Communications等高质量期刊，涵盖基因组学、转录组学、宏基因组学等研究领域。下面就让我们来回顾一下希望组2022年被收录到自然指数的几篇重要文章吧。

Nature Genetics 燕麦高质量参考基因组组装揭示其生物起源和进化
2022年7月18日，希望组与四川农业大学、吉林省白城市农业科学院等团队合作在Nature Genetics上发表了题为“Reference genome assemblies reveal the origin and evolution of allohexaploid oat”的研究论文，本研究发布了六倍体栽培裸燕麦及其二倍体和四倍体祖先的参考基因组，并进一步选择能代表燕麦属现存所有基因组类型的二倍体、四倍体和六倍体材料结合全基因组测序、叶绿体基因组和转录组分析，深入探究六倍体燕麦的起源与亚基因组进化。（燕麦高质量参考基因组组装揭示其生物起源和进化）

Nature Genetics 甘蔗割手密种的近期基因组演化
2022年6月2日，希望组与福建农林大学生命科学学院国家甘蔗工程研究中心、广西甘蔗生物学重点实验室等团队合作在Nature Genetics上发表了题为“Genomic insights into the recent chromosome reduction of autopolyploid sugarcane Saccharum spontaneum”的研究论文，本研究提供了同源四倍体甘蔗割手密的基因组资源，完成了割手密Np-X(2n=4x=40)高质量同源多倍体基因组测序，完整的组装了10组同源染色体的共40条染色体基因组，提出了加速甘蔗改良的新方向，扩展了对同源多倍体进化的认识。（甘蔗割手密种的近期基因组演化）

Nature Communications 羊膜选择内在遗传不稳定性来保护种系基因组的完整性
2023年2月13日，希望组与美国罗切斯特大学医学中心生物化学和生物物理学系RNA生物学中心、西北农林科技大学动物科学与技术学院等团队合作在Nature Communications上发表了题为“Amniotes co-opt intrinsic genetic instability to protect germ-line genome integrity”的研究论文，本研究通过对鸡、鸭、小鼠和人类的比较研究，以及对不同品种鸡的长读长纳米孔测序，揭示了粗线期piRNA的功能，以及其快速进化历程。（羊膜选择内在遗传不稳定性来保护种系基因组的完整性）

Nature Communications 短读和长读宏基因组学扩展了肠道微生物组的个体结构变异
2022年6月8日，希望组与中国科学院微生物研究所、中国科学院大学等团队合作在Nature Communications上发表了题为“Short- and long-read metagenomics expand individualized structural variations in gut microbiomes”的研究论文，本研究建立了基于三代测序和二代测序的混合组装方式，不仅提高了数据质量，扩大了遗传变异的检测范围，也有利于原噬菌体以及CRISPR spacers等基因元件的发现。SVs调节影响宿主代谢组和健康的细菌功能，要求对细菌对人类健康和疾病的贡献进行更精细的研究，而不仅仅是关注细菌丰度。将长读长（ONT）进一步纳入肠道微生物组研究将有助于深入剖析特定时间的肠道微生物组功能，并加深研究人员对人类各种肠道疾病轴的理解。（https://baijiahao.baidu.com/s?id=1735553124836634087&wfr=spider&for=pc）

PLOS Genetics 长读测序确定癌症的新结构变异
2023年2月22日，希望组与华中科技大学同济医学院等团队合作在PLOS Genetics上发表了题为“Long-read sequencing identifies novel structural variations in colorectal cancer”的研究论文，本研究提供了一个示例，说明长读长纳米孔测序在癌症基因组研究中的实用性。这项工作强调了长读长测序作为CRC精确诊断和治疗的新平台的潜力，并描绘了CRC中长读长测序检测到体细胞SVs的第一个图景，这可能是未来生物学和临床研究的有用资源。（长读测序确定癌症的新结构变异）

希望组自成立以来一直深耕长读长测序技术与应用开发，凭借多年深厚的技术积累与合作伙伴的充分信任，在科研服务和医学研究等领域不断产出重大科研成果，今年6月更是实现了CNS大满贯。未来希望组将继续专注于长读长测序领域的开发与拓展，迎接新的机遇与挑战，力争与合作伙伴一起取得更好更多的科研成果，推动基因组学的研究与应用，让生命充满希望。

关于Nature Index
自然指数通过追踪机构和国家发表在82种高质量自然科学期刊上的科研论文，呈现全球高质量科研产出及合作情况。

2023年7月21-22日，第一届华人基因组学沙龙线下沙龙在武汉光谷希尔顿酒店顺利召开！本次线下沙龙由CGM基因组学沙龙主办，武汉希望组生物科技有限公司、武汉迈特维尔生物科技有限公司、PacBio承办，由上海七牛信息技术有限公司、北京并行科技股份有限公司、北京投必得文化传播有限公司赞助。

华人基因组学沙龙（Chinese Genomics Meet-up，CGM）是国内外目前基因组领域活跃的在线学术交流平台，在分子生物学、遗传学、基因组学、生物信息学、生物统计学、进化生物学相关领域具有一线的关注者与开展最新的学术交流活动。作为由志愿者联合举办的非盈利的学术活动，CGM区别于大多数国内其他学术和杂志宣传平台，沙龙报告以发表文章的第一作者为视角开展交流研讨，主要对象是在读的硕士/博士、博士后、青年研究人员以及一线进行各自项目实际分析和操作的亲为者。

开幕式由CGM基因组学沙龙主席武志强、武汉希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏分别致词并宣布第一届CGM线下沙龙正式开始！本次沙龙主题 “一起向未来”，以技术培训、学术报告等形式开展。来自佛山鲲鹏研究所、广东省农业科学院、华南农业大学、华中农业大学、南京农业大学、云南大学、中国科学院动物研究所、中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组所、中国农业科学院作物科学研究所、浙江大学等（按拼音顺序排序）的专家学者们齐聚一堂，聚焦动植物、微生物以及医学领域的多组学研究，开展为期两天的沙龙学术报告研讨。本次线下沙龙设置2个分会场，共进行技术培训和学术报告46场，现场座无虚席、学术研讨氛围浓厚。本次线下沙龙旨在促进科学工作者们之间的交流与合作，推动各学科的发展创新和转化应用。

南京农业大学程宗明教授做了题为“学术期刊助推青年学者成长”的报告。该报告从《Horticulture Research》和《Plant Phenomics》主编角度讲述了期刊如何助推青年学者成长，青年学者如何参与期刊的发展，共同建设一个健康的学术生态圈和命运共同体。

华中农业大学梁梅教授做了题为“单段种系特异的反向重复序列介导物种形成”的报告。在此报告中，梁梅教授介绍了在猴面花(沟酸浆属)中的一个物种形成位点YELLOW UPPER ( YUP )，它包含一个反向重复区域，该区域以分阶段的方式产生siRNA。虽然反向重复来源于不参与花色素形成的蛋白质编码基因的部分重复，但其中一个siRNAs靶向并抑制了花类胡萝卜素色素形成的主调控因子。YUP在沟酸浆属亚分支中作为一个”超级位点”，与控制花色其他方面的两个蛋白编码基因一起出现，并在后代物种中促进了随后的表型多样化和传粉者介导的物种形成。

武汉希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏做了题为“从 T2T 泛基因组育种到长读长多组学”的报告。T2T 基因组组装对单个物种来说是最高标准，但对泛基因组来说是最低标准。希望组在经过杜仲、花生、玉米、小麦、落叶松、百岁兰、肺鱼、南极磷虾等几百种不同大小和难度的基因组组装项目的磨砺后，积累了深厚的经验。对于动植物来说，泛基因组的价值体现在以更全局的角度对动植物进行研究，这也是最能体现出 T2T 基因组价值的地方。如果没有 T2T 基因组为依据，各物种的基因组研究和应用是有一定局限性的。

在轻松愉快的氛围和热情互动的交流探讨中，CGM线下沙龙活动圆满结束。感谢到场的专家老师对本次技术沙龙活动的支持和关注，以及多位报告人的精彩报告。希望这一整天的思想充电，能使大家收获更多学术思路，一起为生物科学的发展添砖加瓦。

自PacBio Revio入驻希望组科技服务实验室以来，运行平稳高效，芯片上机测序时间缩短至24h，2台Revio每天可同时运行8张芯片。目前已有100张芯片数据下机，综合现有数据来看，Revio单张芯片的产量大于100Gb的约占35%，QV值平均在Q30以上。希望组在拥有十一年长读长测序经验的基础上，将更加潜心钻研技术，努力提升服务质量，为客户挖掘最有价值的数据！

本次所展示物种包括动物、植物以及鱼类等，让我们一起来看一下部分物种的测序结果：

通过Revio下机数据统计，所有样本产量均达到90Gb以上，QV值均达到Q30以上！

此外，我们还对动物以及植物样本的平均产量进行了统计，发现动物样本的平均产量为100.81Gb，植物样本的平均产量为95.91Gb，总的来说，Revio在产量、时间、准确度等各方面均有较大提升，产量可稳定在90Gb以上，单cell产出最高纪录为118.96Gb，平均碱基质量值达Q30以上，从收样到数据交付7天即可完成，为组装和分析提供了坚实基础，利用Revio平台的优势将其应用价值发挥到极致！