2020年8月28日，第九届中国创新创业大赛科技计划项目产业化专业赛（湖北专场）决赛在武汉举行。中国创新创业大赛是创新创业领域最重大的全国性赛事，希望组由王洋博士代表团队参赛,希望组本次参赛项目《三代测序助力精准医疗》荣获全省成长企业组二等奖，总体排名高居全行业第二，生物科技产业第一名。这次获奖是对希望组在三代测序领域深耕多年的实力见证。
大赛现场答辩环节，王洋博士分享了公司的发展历程，并着重介绍了公司成立以来在三代测序领域进行的创新性研究，以及在科研服务和医学应用领域形成的特色性产品与服务。
答辩结束后，由7名金融机构、创投行业的著名专家担当评委，当场亮分，希望组代表组取得94.40的高分，荣获二等奖，位列生物科技产业第一名。
数字化转型是当下的热门话题，更是企业变革的明显趋势。在后疫情时代，企业加速推进数字化转型，将技术服务送上快车道：先进管理、数据监控、国际化接轨。数字化管理将帮助希望组向更好的发展模式转型，内部优化协作和管理，降低运营成本，效能提升，业务创新，加速增长；外部提高与客户的互动效率，改善用户体验，进而赢得客户的信赖。
4日上午，双方领导出席交流会并分别致辞，共同见证双方携手探索崭新的管理体系、开启合作共赢新篇章。会上胡明超先生以华为自身案例分享了为什么要数字化转型以及怎么进行数字化转型。随后，希望组集团创始人汪德鹏先生说道：“数字化转型是公司发展的必然，我们将和华为云展开深度合作，全面升级公司的数字化管理系统，提高公司的核心竞争力。”
华为云中国区数字化转型首席咨询顾问胡明超先生深度讲解数据化转型
之后，在希望组创始人汪德鹏先生的带领下，张斌总经理一行人参观办公区，了解公司的成长历程和业务内容，深入调研希望组数字化转型的战略规划和建设需求。华为云的管理专家与希望组业务团队也进行了充分的交流。“数字管理”转型将让科技服务、医疗诊断更加精细化，科学化、智能化。
希望组创始人汪德鹏先生介绍公司概况
从三代测序技术的先锋，到全国新冠疫情抗击的参与者，希望组一步步完善着服务体系和战略布局，持续聚焦“精准医疗诊断”和“科技服务”领域，加强对外合作与公司管理的数字化转型，坚持提供更好、更专业的技术服务！
喜大普奔，奔走相告，NextDenovo云组装平台上线啦！
对基因组组装了解的童鞋应该都避不开NextDenovo，NextDenovo软件是专用于基因组三代测序数据组装的软件，不但解决了现有三代测序数据组装工具资源占用大、运行时间长、组装质量不稳定的瓶颈，还实现了单Contig一条染色体和超大型基因组组装的突破，为利用三代数据组装基因组扫清了组装算法的障碍。
如何组装好基因组是三代基因组领域的一个基础问题。目前，受限于组装软件的选取和服务器资源的限制，三代基因组组装大部分依赖于服务公司的服务，而越来越多有一定生信基础的老师和同学们有着自己做组装的需求。因此，希望组联合华为云于近日推出了NextDenovo组装软件云上服务，欢迎各位老师同学选购使用！
操作流程
NextDenovo云组装平台
网址：http://hanwell.grandomics.com
入口简洁，只需输入账号和密码即可进行云服务。账号密码可通过邮件或者联系希望组当地销售人员注册 Hanwell云账号获取。
reads(华为云obs 路径)
输出路径（可开通sfs 存储）
其他参数和NextDenovo 官网参数一致，详细参数意义可以参考Github 官方文档（https://github.com/Nextomics/NextDenovo）。
2020年6月22日，武汉希望组医学实验室成功升级Sequel II测序平台，这标志着希望组(GrandOmics)成为了可以提供全平台三代测序的服务提供商（PacBio Sequel II，ONT PromethION 48，Bionano Saphyr ）。希望组将利用所拥有的多平台组合与自主研发的三代测序算法、软件，继续拓展三代测序技术在病毒基因组变异检测、动植物基因组近完成图、遗传性疾病诊断与筛查、肿瘤诊断与筛查等领域的应用，进一步扩大公司在三代基因测序服务领域的优势，为客户提供更全面、更优质的服务。
Sequel II测序仪及SMRT Cell 8M芯片
本次核酸检测大会战时间紧、任务重、范围广；对样本的接收、运输以及实验环节的管理都是巨大挑战。希望组迅速组织起一支百人突击队，从仪器准备、物料采购、人员培训及分时排班等多方面进行科学合理的资源调配，并进一步加强实验室质量控制（希望组医学检验实验室通过全国新冠病毒核酸检测室间质量评价），从而保质保量完成任务，服务好武汉抗疫大局。
在提升检测能力的同时，我们也丝毫不放松质量控制。2020年3-4月，希望组陆续满分通过国家和省级新冠病毒核酸检测室间质评活动，也针对此次大会战制定了专门的质量控制措施，通过科学设计检测流程，严格控制运行环节，确保每一份检测结果的可靠性。大会战期间武汉市、区各级卫建委及相关部门多次进行现场监督检查，对希望组科学的检测流程、严格的生物安全防护、高效的检测速度给予肯定。
Bionano光学图谱展现了天然DNA分子的真实景观。利用SP DNA分离试剂盒获得超长DNA分子，用直接标记染色法(DLS)进行无损荧光标记，通过纳米微流控芯片将每一条DNA分子线性化展开，并进行高分辨率荧光成像，为基因组学下游应用提供原始DNA景观。这一真实的基因组物理图谱，为基因组组装提供了染色体尺度的框架，并能高效检测到大片段纯合子和杂合子结构变异。
Bionano光学图谱提供了基因组染色体级别的宏观框架，可以对Nanopore或PacBio测序拼接的Contig序列，进行排序和定位，并准确估计相邻Contig gap长度，同时可以识别并纠正Contig组装中潜在的错误连接，生成高质量的Scaffold序列。
图1 Bionano光学图谱与Contig序列混合组装。利用从头组装的Bionano光学图谱对Contig序列进行排序定位。
混合组装将最初的数千个Contigs缩减至少量Scaffold，提高了组装的准确性和质量，显著改善组装基因组的连续性。希望组基于Bionano saphyr Gen2平台数据能够将组装基因组Scaffold N50提升至124.65Mb，提升效果高达121倍！
Hi-C技术能够将短的序列Contig连接到染色体长度的Scaffold上。然而，这种高度随机的基于核内染色质交联频率的统计方法，在Contig排序和定向上有大量的错误。Bionano光学图谱可以帮助识别并纠正这些错误（图2）。
图2 某植物Hi-C基因组组装与Bionano光学图谱比对。Bionano光学图谱可以识别出Hi-C装配过程中错误定位的5个Contigs。在差异区域，长读测序技术与Bionano结构一致，进一步支持Bionano装配的准确性。
Bionano光学图谱可以利用单分子荧光标记检测结构变异，包括平衡易位、重复扩张、侧翼重复，甚至是大片段重复的重排，能够特异性展示基因组真实结构（图3）。
图3 Bionano光学图谱（蓝色）与参考序列（绿色）比对检测基因组结构变异。
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4月30日，Nature Index网站更新了最新的自然指数排名（统计自2019年1月1日至2019年12月3 […]
继攻克大型基因组组装难题后，希望组科技服务开发出自动化Hi-C纠错挂载流程，不仅能纠正组装序列的错误，还解决了大型基因组Hi-C挂载错误多，难以人工校正的问题，实现大型基因组从草图到染色体水平组装的全流程技术突破。
目前，利用Hi-C技术将基因组草图序列高精度地定位到染色体，并确定其在染色体上的顺序和方向，构建出染色体水平基因组，已经成为动植物基因组de novo组装的标准配置。然而，某些具有大型基因组的物种很难获得染色体水平的基因组，一方面，大型基因组草图组装难度大，已经发表的大型基因组，组装指标普遍较低，Contig N50多在Kb级别；另一方面，碎片化的大型基因组草图，导致Hi-C挂载率普遍不高组内错误较多，并且几乎无法通过人工方式进行调整。缺少染色体级别的基因组序列，严重阻碍了大型基因组染色体进化、比较基因组及三维基因组研究工作。
针对大型基因组组装问题，希望组基于NextDenovo自主组装算法结合纳米孔测序的超长读长优势，已完成了多个10Gb以上大型基因组的测序组装工作，获得的大型基因组的Contig N50均在Mb水平，基因组完整性也较高，为实现染色体水平的组装奠定坚实基础。
基于高质量的基因组草图，大型基因组的Hi-C挂载率提升明显（95%以上），但是热图显示组内挂载错误较多（图1）。使用传统的软件或人工可以对比较小的基因组进行Hi-C热图校正，但是大型基因组几乎无法采用这种方法。
图1 某大型基因组Hi-C初始挂载热图（左）和自动化纠错、校正后的Hi-C热图（右）
为此希望组开发出自动化Hi-C纠错挂载流程，可以进行Hi-C互作热图绘制展示和组装结果调整，从图形上快速校正已有组装的错误。某大型基因组经过自动化Hi-C纠错、校正以后组内错误得到了极大改善，热图中邻近的序列间（对角线位置）交互强度高，而非邻近的序列之间（非对角线位置）的交互信号强度弱，在对角线以外区域没有明显的噪音（较强交互强度），证明基因组组装效果较好（图1）。
大型基因组的测序和组装仍是世界性难题，希望组通过自主研发NextDenovo组装算法、攻克纳米孔超长测序瓶颈、开发自动化Hi-C纠错挂载流程，最终实现大型基因组从草图到染色体水平组装全流程的技术突破。这是希望组在基因组组装领域持续深耕多年的技术实力的集中体现。
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希望组在2019年引进Bionano新版Saphyr Gen2平台，目前Gen2平台数据产出稳定，辅助基因组组装N50提升可达121倍，效果惊艳！
希望组Bionano Saphyr Gen2实测数据展示
Bionano提供真实的DNA物理图谱，能够有效解决复杂动植物基因组组装中出现的错误，同时大幅度提升组装版本连续性，甚至实现染色体水平组装。希望组基于Bionano Gen2数据能够将组装基因组scaffold N50提升至124.65Mb，提升效果高达121倍！
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