重大突破 | Nanopore R10芯片用于DMD阳性样本SNP和SV检测，解决准确度难题！

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7月22日全球首批早期试用版Nanopore R10芯片抵达未来组测序中心，作为ONT公司投入商用的一种最新型的测序芯片，R10配有两对读取头，纳米孔通道更长，碱基信号读取更充分，测序准确度也因此得到极大提升！

图1 具有新型纳米孔的R10芯片

我们在本次实验中共测试了两张R10芯片，分别检测了1个人类DNA标准样本,及2个加了barcode的DMD阳性参考品混合样本。其中，两个阳性参考品分别为1个点突变及1个缺失突变。我们采用完全相同的实验方法对这两个样本的2.2Mb DMD基因全长区域进行富集，然后分别上机测序。

为了充分测试R10对于准确度的提升，在本次评测过程中，我们采用了实时高准确度（High-Accuracy）模式进行测序。实时测序结果显示，当测序仅开始半小时后，单张芯片产出已达到230Mb，对于单个DNA标准样本来说，相当于DMD基因全长100×的覆盖深度，已经满足后续分析的测序数据量。而当测序继续运行至约16小时后，两张芯片则分别产生3.3 Gb和3.9 Gb数据，远远超出单个样本所需数据量，这就为我们后续临床样本的检测提供了更多策略上的可能性。

R10实测下机数据展示

通过对测序数据的初步质控，R10芯片在read质量方面的表现令人惊艳不已：pass reads提供平均超过20的质量值（Qscore），而mapping后的reads准确度更是多数分布在95%以上！

图2 R10实测数据Pass read质量分布图

利用高质量R10数据检测DMD突变

杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，具有X连锁的隐性遗传模式。DMD基因全长2.2Mb位于X染色体上，是人类基因组中最大的基因之一，具有79个外显子，其突变类型主要包括：大片段的缺失或重复、微小突变（包括碱基的置换、重复、缺失或插入）和剪切区突变。由于DMD基因中有超过60%的突变均为大片段SV，为三代长读长测序的天然优势“战场”，那么接下来就随我们一起来看看高质量R10数据在检测DMD变异方面的能力吧！

我们对pass reads数据进行拆分，采用clairvoyante软件默认参数，在其中一个DMD阳性参考品中，成功检出一个C>T单碱基突变位点，排除掉少量由于拆分错误导致的reads错误比对，突变频率接近100%（图3）。

图3 检测到的SNV示意图

而对另外一个DMD阳性参考品采用sniffles软件默认参数进行比对时发现，在X染色体p21.1区段可以成功检测到一个26Kb的大片段deletion（图4）突变频率也接近100%，与参考基因组比对后可以清晰地看到reads的两个断点区域（图5）。

以上这两个结果都与我们的预期相符。

图4 大片段deletion示意图

图5  与参考基因组比对read断点示意图

从实测数据来看，Nanopore R10芯片不仅保持了ONT在大片段SV上的检测优势，同时在单碱基致病变异检测方面也展现出强大的潜力，在read准确度方面表现抢眼，一改之前大家对于三代测序单碱基质量差的印象，使得ONT在向临床诊断方向的应用又迈进了一大步。那么，R10还能带来哪些更亮眼的表现呢？未来组对于R10芯片的测评仍将继续进行，敬请期待！

未来组率先获取Nanopore R10芯片，敬请期待超高共有序列准确度！

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Nanopore准确度是大家关心的一个重要问题，而目前Nanopore测序准确度最高的R10芯片将于2019年7月22号在武汉未来组测序中心全国首发，这是继5月份引进全球首台商业化PromethION 48测序仪之后，未来组Nanopore测序服务的再次升级！R10是牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore Technologies）开发的新型纳米孔测序芯片，相比于之前的R9.4.1版本，它的纳米孔通道更长，并具有双读头（dual reader-head），性能大幅度提升。

图1 未来组PromethION 48 测序仪

Reader head加倍

目前Nanopore测序通用版本R9.4.1有一个纳米孔通道，一个Reader head；而R10具有两个Reader heads，纳米孔通道更长，凭借这一特点R10能够检测更多的碱基信号，极大提升了同聚物区域的测序准确度。

图2 R10和R9.4.1纳米孔在同聚物区域的比较

Q50共有序列准确度

R10现在可以提供与R9.4.1相当的原始读取准确度，但提高了共有序列准确度。在模拟群落金黄色葡萄球菌（S. aureus）样本上已达到Q50（99.999％）的共有序列准确度，这相当于每100,000个碱基中只有1个错误！

图3 R10和R9.4.1原始读长准确度及共有序列准确度

不重叠的错误区域

如图4所示，合并金黄色葡萄球菌的数据集，发现R10和R9.4.1中的错误没有重叠，将两种类型的数据叠加在一起后极大地提高了序列的准确性，只有一个错误位点。因此R10和R9.4.1数据的组合可以相互校正产生更高的共有序列准确度。

图4 R10和R9.4.1错误分布没有重叠

测序通量对比

24小时运行时间的数据量比较显示，R10芯片产量在11Gb左右，相对于R9.4.1有所下降，但随着接下来对运行条件的进一步优化，通量还会得到进一步提高。

图5 R10和R9.4.1测序通量对比

以上为R10芯片在微生物等小型基因组上进行的测试，相比R9.4.1，具有双Reader head的R10芯片在同聚物区域的准确度、共有序列准确度方面得到了极大提升。同时R9.4.1和R10不重叠的错误区域，提供了利用两种数据的组合产生更高的共有序列准确性的新思路。

牛津纳米孔公司还将继续在软件，分析算法，化学试剂等方面进行优化，进一步改善R10芯片的产量，易用性和准确性，从而为纳米孔测序提供更广泛的应用。未来组作为纳米孔测序技术应用的先锋，将于2019年7月22号在武汉未来组测序中心全国首发R10芯片，并迅速在不同样品中评估和测试其性能和特点，最新进展敬请期待！

ONT P48+Ultra-long+自主算法——未来组超大型基因组组装服务隆重升级

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随着测序技术的发展，人们能快捷地获得大多数生物基因组的遗传信息。但是，超大型基因组(≥30Gb)的测序和组装仍是世界性难题。一方面，超大型基因组组装所需的数据量往往达到Tb级别，想要快速获得测序数据则必须要求测序平台具有超高通量。另一方面，超大型基因组的物种往往具有大量高重复区域，这些区域犹如基因组“黑洞”，短读长测序技术难以跨越；同时，海量的短片段导致基因组组装也极为复杂，很难得到理想的效果。因此，急需要一种超高通量的测序仪，一种获得超长片段的方法，以及一套节约资源的组装算法，来攻克基因组测序领域最后的堡垒：超大基因组。

武汉未来组在超大型基因组组装领域持续深耕、发力，升级动植物超大型基因组测序组装服务：隆重推出ONT P48平台+Ultra-long技术+自主算法组合策略，从而将超大基因组的组装质量提升到Mb级别！

Nanopore PromethION 48——

三代测序仪中的产能怪兽！

Ultra-long技术——

获得Mb级别的超长读长片段！

未来组自主算法——

超大型基因组专用生信工具！

三方面的优化整合直击超大型基因组测序、组装痛点，是目前技术条件下超大型基因组组装方案的最优解！

平台升级——ONT P48 

2019年5月17日，武汉未来组前瞻性引入全球首台商业化的Nanopore PromethION 48（P48）测序仪，成为纳米孔测序技术服务的先锋！目前所有类型三代测序仪中，P48的产能首屈一指，它具有48个流动槽，每个流动槽有多达3,000个纳米孔通道（总计144,000个），运行96小时可产生4.0-7.6Tb的数据，名副其实的产能怪兽！即使面对超大型基因组深度测序也能轻松实现一周测序一个100×的超大型基因组（基因组大小=30Gb），完全满足超大型基因组测序项目对数据量的需求！

读长升级——Ultra-long 跨越重复区域

牛津纳米孔测序技术有多种文库构建方法，其中Ultra-Long Reads的建库方法read N50长度可达50-100kb，Max_read可达Mb级别。采用Ultra-long Reads进行超大型基因组组装有三大优势：

1）轻松跨越重复区域。超大型基因组中的连续重复区域就像一个个“黑洞”，二代测序小短腿直接掉入深渊，三代测序小心翼翼能够跨过，而Ultra-LongReads能够轻松跨越连续重复区域，提供更多的序列信息，更便于组装过程重复片段划分。

2）显著提升组装质量。在基因组组装过程中可以通过增加读长获得理想组装质量[2]，加入Ultra-Long Reads数据可以显著提升人类基因组组装效果，填补基因组中的缺口，甚至覆盖端粒重复区域[3]。有了Ultra-Long Reads，超大型基因组ContigN50上Mb不是梦！

3) 节约组装成本。相同测序深度下采用Ultra-Long的建库测序方法，产生用于组装超大型基因组的read数更少，降低了组装复杂度，减少了计算资源的使用，能够节省一定的组装成本。

未来组Ultra-long下机数据展示

*Yield，Read_Avg，read_N50，Pass_Reads_Avg_Score多个文库取平均值，read_Max取最大值。

组装工具升级——NextDenovo+NextPolish自主算法

NextDenovo(https://github.com/Nextomics/NextDenovo)和NextPolish（https://github.com/Nextomics/NextPolish），是未来组自主研发的专为三代测序长读长设计的高效校正组装和抛光算法。NextDenovo校正速度是其他校正软件的2-8倍，校正后的纳米孔数据一致性约为97-98％，大多数剩余误差位于均聚物或串联重复区域。NextPolish用于抛光三代测序长读长组装的原始contigs，修复由噪声read产生的碱基错误。利用NextDenovo和NextPolish再结合其他基因组组装工具，可将基于ONT数据组装的超大基因组contig N50提升至Mb水平！

超大型基因组升级组装策略

超大基因组升级组装流程

不同物种Ultra-Long组装案例

加入Ultra-long数据后可大幅度提升基因组组装指标。

参考文献：

[1] Ron Milo, Rob Phillips. How Big are Genomes?[B]CELL BIOLOGY BY THE NUMBERS, http://book.bionumbers.org/how-big-are-genomes/.

[2]  Henson J, Tischler G, Ning Z. Next-generationsequencing and large genome assemblies[J]. Pharmacogenomics, 2012, 13(8):901-915.

[3] Jain M, Koren S, Miga K H, et al. Nanoporesequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads[J]. NatureBiotechnology, 2018, 36(4).

新品∣未来组三代群体基因组SV：ONT P48一出，谁与争锋？

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群体遗传学研究的一个重要手段是利用高通量测序技术提供的DNA序列变异信息来推测作用于基因组的各种力量（突变，自然选择，群体结构等）是如何影响生物演化进程的。基于二代测序短读长的群体基因组重测序虽能同时运行多个群体样本的测序，但该技术对大尺度结构变异（Structural Variations，SVs，>50bp）检测存在着先天劣势；而利用其他长读长测序技术进行群体基因组重测序则存在花费昂贵，无法并行运行多个群体样本，群体测序周期较长的缺点。武汉未来组首家引入的ONT PromethION 48(P48)平台将完美解决基于上述平台群体基因组重测序的瓶颈，一次能同时运行48个样本，同时兼具高通量，长读长，且成本优廉的优势，将会成为广大动植物群体基因组科学家的研究新利器。

 

新风潮：以ONT PromethION为平台的三代群体SV研究目的与意义

现有研究表明单一的一个参考基因组不能反映整个物种的全部多样性，而群体SV检测则可以提供更多的生物标记来描述群体特征；选择合适的群体与表型，科学家们能识别并验证与农艺性状和表型性状相关的SVs，填补由于短读长技术局限造成的功能SV研究空白。

将三代测序技术应用于群体研究始于2018年，三代测序研究先锋Michael Schatz团队利用Nanopore PromethION测序平台，实现在100天内测序100个番茄基因组的目标。目前在已完成全基因组测序的12个番茄样本中该团队发现样本之间存在显著差异，每个样品具有25,000-45,000个结构变异，大多数为插入和缺失，鉴定出先前使用短读长测序所遗漏的数千种SVs。研究表明[1]SV影响植物的抗病、花期、株高、环境适应等许多重要性状，群体的结构变异分析对优良品种选育、差异性状研究等具有重要意义（表2）。玉米基因组中已经发现了大量的农艺性状受CNV控制，从生物、非生物胁迫响应到株型和杂种优势。水稻是研究基因组SV对性状影响的模式物种之一，迄今已经发现超过2000个注释基因受CNV影响。最近在番茄[2]中发现包含ej2W位点的83kb大片段串联重复，抑制ej2W对产量的负面影响。这些案例都表明了染色体结构变异尤其是基因拷贝数的变异，在动植物的育种过程中的重要应用价值。

表1 SV对不同作物品种的农艺性状具有明显影响[1]

ONT P48平台在 SV calling方面的独特优势

SV检测最大的难点实际上是read太短导致的，因此二代测序在SV检出率和准确性方面存在先天劣势（图1），短读长对于高重复序列区域无解，据报道[3]短读长测序技术对SV的检出率只有10%-70%，而假阳性率高达89%，并且无法检测复杂或嵌合SV。而基于Oxford Nanopore的长读长测序可以显著提高SV检测的准确性和分辨率。长读长测序检测到的SVs数量是短读长的3-4倍，尤其是在50-1000bp范围内[4]，并且可以轻松跨越重复区域，甚至是整个SV区域，因此有更高的置信度来确定断点，只需要10~30× 覆盖度，便可以达到80%左右的检出率和大于80%的准确性（图2）。

图1 短读长的错误映射导致SV检测的系统性误差[3]

图2 ONT不同覆盖度下的SV检出率和准确性[3]

另一方面，相比其他长读长平台，ONT PromethION 48(P48)在reads长度、群体SV研究周期和应用范围上存在明显优势。

ONT P48的平均read N50长度在25-40kb，而Ultra-Long Reads的建库方法其reads N50长度甚至可达50-100kb，从而使得ONT P48在重复区域有更高的比对能力，能够覆盖更多的完整SV，提升对大片段SV（>10kb）和稀有SV检测的敏感性（图3）

图3长read能够分裂对齐（A）或跨越（B）完整的结构变异[4]

其他长读长测序平台需要多个cell才能达到SV calling所需要的数据量，无法满足群体基因组同时测序多个动植物基因组样本的要求。而 ONT PromethION 48(P48)在群体基因组研究上存在明显的周期优势，P48能最多同时并行多达48个样本，且单Cell产量能达到大部分物种30×的数据量需求，极大压缩了群体测序所需时间，在群体测序周期方面有明显优势。

P48对大片段SV（>10kb）SV和稀有SV检测的敏感性，加上可承担的群体测序周期，使其对群体SV检测的应用范围更广，能够完美应对大群体、复杂基因组样本的SV检测。

表2 不同平台性能及SV检测效果比较

ONT P48三代群体SV应用范围

应用群体

玉米、水稻、番茄、油菜等主要农作物的遗传群体或自然群体；猪、牛、羊等重要家畜遗传群体；人类（遗传疾病及癌症研究）。

应用方向

挖掘全新、稀有、大尺度结构变异；与重要农艺性状相关联的SVs功能研究；基于SV尺度的群体进化研究等。

群体大小

动物样本数≥5，植物样本数≥10。

单样本测序深度

15×左右，根据实际群体大小和样本情况最终确定。

三代群体SV生信分析基本内容

ONT P48 三代群体SV活动内容

夏天正是万物繁茂的时候，基因组群体SV研究正当时。借本次武汉未来组P48机器服务首发的机会，未来组现全新推出ONT P48三代群体SV暑期特惠活动（已签单旧项目不在本次活动范围内），活动内容如下：

*组装样本基因组不超过4Gb，且不承诺组装指标。

活动价格请联系 153 8703 7487(未来组营销中心) 或者请直接联系未来组当地销售人员

活动邮箱：support@nextomics.org

本次活动最终解释权归武汉未来组所有

参考文献：

[1]I. Gabur, H. S. Chawla, R. J. Snowdon, and I. A. P. Parkin, “Connecting genome structural variation with complex traits in crop plants,” Theor Appl Genet, vol. 132, no. 3, pp. 733–750, Mar. 2019.

[2]S. Soyk et al., “Duplication of a domestication locus neutralized a cryptic variant that caused a breeding barrier in tomato,” Nat. Plants, vol. 5, no. 5, pp. 471–479, May 2019.

[3]F. J. Sedlazeck et al., “Accurate detection of complex structural variations using single molecule sequencing,” Bioinformatics, preprint, Jul. 2017.

[4]W. De Coster and C. Van Broeckhoven, “Newest Methods for Detecting Structural Variations,” Trends in Biotechnology, p. S0167779919300368, Mar. 2019.

[5]Wang, Wensheng, et al. “Genomic variation in 3,010 diverse accessions of Asian cultivated rice.”Nature 557.7703 (2018): 43.

PAG Asia 2019||未来组诚邀您参加ONT-NextOmics joint workshop

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一年一度的亚洲动植物基因组大会（PAG Asia）这次来到了美丽的鹏城深圳，此次会议将于6月6日-8日在福田香格里拉大酒店举行。未来组诚邀您莅临18-19号展位并参加ONT-NextOmics joint workshop，北京希望组&武汉未来组研究院院长Min Sung Park博士将会在workshop发表未来组在纳米孔测序与应用的演讲，共同探讨动植物基因组纳米孔测序最新成果和进展！

武汉未来组作为全球最大的三代测序应用公司，自2012年来在三代测序及应用领域持续深耕七年有余。自2017年开始搭建Oxford Nanopore测序服务中心，并于同年九月获得Nanopore官方服务资质认证。2019年5月17日，前瞻性引入全球首台商业化的Nanopore PromethION 48（P48）测序仪，成为全球最新纳米孔测序技术服务的先锋！在大型测序平台构建基础上，未来组自主研发了基于ONT数据的系列组装纠错及算法软件NextDenovo，同时与华为云合作，将纳米孔测序数据分析流程整合到云计算平台上，为全球客户提供快速、高效的纳米孔长读长测序计算和存储服务。在高通量测序平台、自主算法、高性能计算集群三重优势加持下，未来组成功突破超大基因组（≥30Gb）的测序组装困难，完成首个ContigN50达Mb级别的超大基因组组装！

PAG会议是国际知名的基因组学盛会，专家们汇集一堂，报告、研讨模式生物、畜禽、水生生物、作物、微生物等各物种领域的基因组学进展，内容涉猎广泛深入，是动植物基因组学领域最高水平的国际会议。由于每年PAG会议都会有一系列新的课题进展和研究方法的发布，已经成为动植物基因组学领域的学者们最为关注的国际盛会之一。

EXPERT PLENARY SPEAKERS

Plenary Lectures

SCHEDULE

THURSDAY，JUNE，2019

FRIDAY，JUNE07，2019

SATURDAY，JUNE08，2019

欢迎国内外参会学者莅临18-19号展位，未来组将与您共同探讨动植物基因组学研究中的新技术和新思路，深圳，不见不散！

会议链接：

https://www.intlpagasia.org/2019/index.php/en/

里程碑 | 全球首台商业化Nanopore P48测序仪入驻武汉未来组

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惊雷和阵雨，初夏的武汉总是孕育着不平凡。2019年5月17日，全球首台商业化的Nanopore PromethION 48 （以下简称P48）顺利抵达武汉未来组测序中心，这标志着武汉未来组成为了全球首家可以提供目前最高通量的纳米孔测序仪P48 商业测序服务的公司与纳米孔应用的先锋。武汉未来组将充分利用新技术平台的先发优势，正式面向全球提供P48的基因组测序服务，这也将会成为武汉未来组发展历程上的又一里程碑。

武汉未来组作为全球最大的三代测序应用公司，自2012年来在三代测序及应用领域持续深耕七年有余。在平台建设方面，武汉未来组自2017年5月开始搭建Oxford Nanopore测序服务中心，并于同年九月获得Nanopoe官方的服务资质认证。目前未来组在配备3台PromethION β，20台GridION X5的基础上，敢为人先，前瞻性的引进了最高通量P48测序仪，成为全球最新纳米孔测序技术服务的先锋。与此同时，武汉未来组还针对Nanopore测序数据的存储和运算做了针对性的部署。在分析流程方面自主研发了基于ONT数据的系列组装纠错及算法软件，在存储和运算资源搭建了纳米孔测序技术专用的大内存高性能计算平台；与阿里云、华为云成功合作，将纳米孔测序数据分析流程整合到云计算平台上，可以为全球客户提供快速、高效的纳米孔长读长测序计算和存储服务。

 

 

P48是目前产能最高的三代测序仪。最新的P48测序仪具有48个流动槽，每个流动槽最多有3,000个纳米孔通道（总计144,000个），96小时最高产生7.6Tb的数据。与此同时，P48保持了纳米孔测序实时，长读长，能直接检测DNA、RNA分子和甲基化修饰等特点外，还对测序单位时间产能进行了一次大的升级，使得短时间内能产生TB级别的长读长数据；例如在单月时间内可能完成400个水稻基因组或100个玉米基因组的100X测序。这些海量数据的应用将会为动植物基因组、分子育种、基因组医学、基因组大数据等领域带来新的机遇和重大变革。同时，如何处理P48产出的海量数据也对服务商提出了新的挑战。集团CEO汪德鹏先生表示：武汉未来组本次引进最新的Oxford Nanopore PromethION48平台，是DNA测序历史上一个里程碑式的新技术平台，类似半导体芯片产业的EUV光刻机平台，是动植物基因组、基因组医学、医疗大数据等领域的基础性平台，本次的引进也是公司发展历程上的重大里程碑事件。武汉未来组将继续发扬三代测序的先锋精神，在第一时间跟进技术发展最新动向，同时充分发挥应用领域的自主创新精神，在形成了针对纳米孔测序数据自主的算法、软件和流程基础上，继续努力为全球客户提供最好的纳米孔测序服务！

福建农林大学召开新闻发布会，发布庄伟建教授及其团队在花生基因组研究方面取得的重大成果

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5月5日上午，我校在常盛会议中心召开花生基因组研究成果新闻发布会，发布庄伟建教授及其团队在花生基因组研究方面取得的重大成果。团队的研究成果“栽培种花生基因组揭示了豆科植物的核型、多倍体进化和作物驯化（The genome of cultivated peanut provides insight into legume karyotypes, polyploid evolution and crop domestication）”于5月1日在国际学术权威刊物英国《自然·遗传学》（Nature Genetics）在线发表。该项研究在全世界范围内首次破译了四倍体栽培种花生的全基因组，标志着我国在栽培种花生基因组、花生染色体起源、花生及豆科主要类群核型演化、花生基因组结构变异、花生物种起源与分子育种研究方面处于国际领先水平。

该项研究主要依托我校，联合ICRISAT、武汉未来组生物科学研究院、华北理工大学等23个研究机构共同完成。该成果使花生的全基因组选择育种、精准育种和大规模基因组编辑成为可能，可大大提高花生遗传改良效率，培育更高产、优质、抗病、安全新品种，对全球花生的遗传改良具有里程碑贡献，对我国乃至全球农业的基础研究具有重要意义。

发布会现场

中国科学院院士谢华安，印度科学院院士Rajeev K.Varshney，校长兰思仁，副校长郑宝东，省发改委、教育厅、科技厅、农业农村厅、农科院等有关单位代表，花生基因组研究团队负责人庄伟建教授，合作单位及有关新闻媒体代表出席新闻发布会。发布会由副校长郑宝东主持。会上，兰思仁、谢华安先后致辞。

兰思仁校长致辞

兰思仁指出，庄伟建教授团队取得重大科研成果是团队成员潜心钻研、勇于创新的结果，体现了农林大广大科技工作者勇攀科学高峰的优秀品质。他表示，学校将深入贯彻习近平总书记关于科技创新的重要论述，聚集世界科技前沿，服务重大战略需求，努力为建设世界科技强国，为建设新福建、实现中国梦作出新的更大贡献。

谢华安院士致辞

谢华安对庄伟建教授团队取得高水平成果表示祝贺。他表示，庄伟建率领团队创新性地破译栽培种花生的全基因组序列，对促进我国和世界花生产业可持续、跨越式发展具有重大意义。

庄伟建教授介绍项目实施过程及主要科学发现

Rajeev K.Varshney院士发言 

庄伟建代表研究团队介绍了项目实施过程及主要科学发现，并回答了现场记者提问。Rajeev K.Varshney希望，中国和世界各地从事花生研究的科研人员齐心协力，共同创造具有全球意义的更大科学成果。

据悉，全世界有106个国家种植花生，每年种植面积达2500万公顷。我国是世界花生第一大国，种植面积达7500多万亩，产量达1700万吨，占世界总产量约40%，占全国油料作物总产（不含大豆）近50%，其种植业产值达1200亿元，居全国农作物（水稻、小麦、玉米之后）的第四位。

三年10万人全基因组测序！北京希望组与Oxford Nanopore建立战略联盟，共同构建大规模纳米孔测序平台

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北京希望组（GrandOmics）与Oxford Nanopore建立战略合作联盟，共同构建大规模Nanopore测序平台，预计三年内完成10万人Nanopore长读长人类基因组测序dbSV-100K。

为了解基因组结构变异对人类疾病影响，国内领先的测序公司北京希望组（GrandOmics）宣布开展一项群体规模的大型测序项目dbSV-100K。该项目旨在利用高通量纳米孔测序，在2019年基于PromethION测序设备对2万个人类基因组进行测序，并于2020年底实现5万个基因组，2021年底完成总共10万人的目标，为客户提供“个人参考基因组”。项目将为临床应用的研发挖掘可行的机遇，以期最终提供临床基因诊断服务。项目所获得的数据将被用于建立世界首个，且最大的长读长人类基因组结构变异数据库—dbSV。

该项目致力于全面了解与人类健康和疾病相关的遗传变异。希望组（GrandOmics）与Oxford Nanopore签署一份意向备忘录，建立战略合作联盟关系，计划以合理的价格提供任何人在任何地方都可以使用的高质量基因组医学服务。

长读长，最高通量

最新的纳米孔测序设备PromethION，其性能现在已提升到能够利用一套完整的48张测序芯片获得超过7Tb的人类样品测序数据。这相当于每小时86Gb的实时测序数据，或相当于1个人类基因组的近30X覆盖度测序。

与其他纳米孔测序仪一样，PromethION对完整的核酸片段进行测序，因此能够提供非常长的读长序列—当前单条读长的记录为2.3Mb，这意味着是完整序列片段，而不是较小片段的多次重复测序。利用实时数据和模块化的测序芯片，技术性能发展的同时测序芯片成本保持不变。测序芯片现在可提供超高产量，最新的R10版纳米孔芯片在公司内部的小基因组测试中提供了Q50（99.999％的一致性准确度）。目前GrandOmics正对R10芯片进行试用。

希望组（GrandOmics）:致力于高通量纳米孔基因组服务

到目前为止，希望组（GrandOmics）已经使用纳米孔测序了超过1000个人类基因组，以及几百个植物、动物、微生物的基因组，服务于超过上百个的客户网络。得到的数据已经获得基因组组装和结构变异的新发现，发表50余篇文章。这项高通量的测序设施将扩大至提供10万人的结构变异测序—dbSV-100K。

希望组首席执行官汪德鹏表示：“希望组（GrandOmics）的使命是为疾病研究和诊断提供创新和精确的基因组学解决方案。我们已经在全力运行我们的PromethION设备，并开发了我们自己的生物信息学分析算法和流程，以推动突破性项目达到新的标准。”

Oxford Nanopore 的首席执行官Gordon Sanghera博士表示：“我们非常高兴与希望组建立持续性的战略合作，以支持中国基因组医学和个性化医疗。近期在Oxford Nanopore的PromethION 48 测序仪上，已经能够利用一组48张的测序芯片获得7.3Tb的数据，并且通量在未来还将提升。我们对希望组使用高通量PromethION测序来为客户提供可及的‘个人参考基因组’所做出的创新感到非常兴奋。”

希望组研究院院长Min S. Park博士表示：“这是迄今为止世界上最大的高通量纳米孔测序项目，这也是双方在过去几个月为建立战略性合作联盟而做出的大量努力的结果。该项目得益于双方的共同愿景，也创造了这样一个机遇，即在英国、中国乃至世界其它地方彻底革新基因组医学。”

关于希望组（GrandOmics）
希望组是位于中国北京一家世界领先的测序公司。它是世界上最早开始将纳米孔技术用于商业化DNA测序的机构之一，也是中国首家获得认证使用纳米孔技术提供PromethION测序服务的服务商。希望组为基因组科学和基因组医学提供全面的解决方案。公司致力于为罕见病、复杂疾病、微生物组、辅助生殖及癌症采用先进的测序方案，通过纳米孔长读长与光学图谱的整合，在患者基因组的临床样本中检测和鉴定复杂的突变。希望组正在建立世界最大的基于纳米孔长读长的结构变异数据库(http://www.dbsv.com/)。未来组是希望组旗下专注科研服务的子公司，拥有最为完备的三代测序、光学图谱和3D染色质构象作图平台。未来组为动植物、微生物和人类基因组学研究等领域提供一整套基因组组装和分析流程，科研服务涉及转录组、宏基因组和表观遗传学等。
关于牛津纳米孔公司（ONT）
Oxford Nanopore Technologies旨在通过制作高性能、易于使用且可及的新型DNA / RNA测序技术来颠覆生物分析的模式。公司的目标是在任何环境中对任何生物进行遗传分析。Oxford Nanopore基于电子原理的新型DNA / RNA测序技术正广泛使用于80多个国家，用于一系列生物研究应用，并且正在探索超越研究的范围。Oxford Nanopore的专有技术可完全满足任何要求。像Flongle这样的小规格设备满足了对按需、快速、小型测试或实验的需求，可用于实验室或现场。口袋大小的MinION是一款功能强大的便携式测序设备，可以提供大量长读长测序数据。对于较大的基因组学项目，台式GridION X5可以按需一次运行多达五个MinION测序芯片。最近推出的PromethION是纳米孔测序的最大规格的设备，旨在按需使用多达24或48张测序芯片，每张测序芯片可提供超过100Gb的测序数据。
联系方式
北京希望组（GrandOmics）
Min S. Park希望组研究院院长
电话: 0086-13476031753
邮箱: minsungpark@grandomics.com
希望组官方网站: www.grandomics.com未来组官方网站: www.nextomics.cn
Oxford Nanopore Technologies
Zoe McDougall
VP of Corporate and Communications
邮箱: media@nanoporetech.com
官方网站：www.nanoporetech.com
微信: nanoporetech
Oxford Nanopore官网链接：https://nanoporetech.com/about-us/news/grandomics-collaborates-oxford-nanopore-deliver-dbsv-100k-project-deliver-100000

高端对话，共创价值 | 希望组CEO汪德鹏一行应邀到访牛津纳米孔公司总部

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近日，希望组CEO汪德鹏和希望组研究院院长 Min  S.  Park 应邀到访牛津纳米孔公司（ Oxford  Nanopore  Technologies, ONT ）英国总部，与牛津纳米孔公司的研发人员、技术人员等就Oxford Nanopore 测序平台的发展与应用等内容进行了深入的交流与探讨，并就进一步的战略合作达成一致共识。
参观交流期间，Oxford Nanopore 首席执行官Gordon Sanghera博士邀请希望组CEO汪德鹏为牛津纳米孔公司全体员工做了题为“The Future of ONT-based Genomics”的报告，介绍了希望组集团的发展历程，分享了希望组近年来在动植物基因组领域和人类基因组领域取得的研究成果，并展望了未来Oxford Nanopore测序技术的应用前景。汪总介绍到，早在2011年，我们的团队便开始致力于推动三代测序技术的应用，先后成立了武汉未来组（NextOmics）和北京希望组（GrandOmics），分别提供动植物基因组领域和医学领域的三代测序服务。目前，我们已经建立了处于国际领先水平的三代测序基因组中心，配备了Bionano Saphyr、Oxford Nanopore、PacBio等不同类型的长读长测序平台，与此同时还搭建了适用于第三代测序技术的大容量、高性能计算平台，可为全球客户提供优质的三代测序服务。汪总还分享了希望组近年来基于Oxford Nanopore测序平台获得的一些研究成果与经验，包括在动植物基因组组装、结构变异检测、表观遗传学研究、Direct RNA测序、算法开发等领域发表的文章，自主研发的针对Oxford Nanopore平台的生物信息分析软件Nextdenovo、组装算法和全新的利用深度学习的数据修饰检测软件， 以及实验流程的不断优化等。

除此之外，汪德鹏一行来到ONT正在建设的工厂进行实地参观，研究silicon-based flow cell的原理和构造，以及ONT目前正在研发产品的进展等。

通过此次访问交流，希望组与ONT达成一致共识，在未来发展中将继续携手共赢、加强合作关系，为基因组学的发展贡献一份力量。

未来组与科学大咖一同窥探鱼类进化秘密

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2019年4月23日，中国科学院水生生物研究所何舜平研究员受邀作为主讲嘉宾参加未来组举办的大咖论坛。何舜平研究员以《低等脊椎动物基因组多样性与适应性进化——从深渊到高原，从化石记录到3维基因组》为题，分享了其课题组最新的研究进展和学术成果。何舜平研究员精彩的演讲给未来组的小伙伴们带来了一场科学视野和思维方式的洗礼。

本次报告何舜平研究员主要介绍了最新研究成果-狮子鱼适应海斗深渊环境的科学秘密，未来组有幸承担了狮子鱼基因组三代测序工作。何舜平研究员从形态学、分子学和细胞学三个水平介绍了狮子鱼适应深渊恶劣环境的机制，本研究在分类学上厘清了其系统地位，首次在形态上发现了适应深渊的变化，利用三代测序获得的高质量狮子鱼参考基因组，揭示了其深渊适应的遗传基础。何舜平研究员还介绍了对鲤科鱼类、辐鳍鱼类以及青藏高原三种高原鱼类的相关研究成果。未来组的小伙伴们对何舜平研究员的研究表现了极大的兴趣，非常踊跃的参与了讨论与互动环节。

报告结束后，希望组CEO汪德鹏与何舜平研究员共同交流了高完整性和准确度的基因组在生物进化研究中的科学价值和意义。汪德鹏表示，未来组始终会以技术创新和窥探科学的秘密为己任，推动科学的边界向前发展。最后，此次活动在热烈的掌声中圆满结束。

基于第三代测序技术的基因组de novo3.0可以对基因组中的重复序列、端粒以及着丝粒等复杂区域进行测序，显著增加了测序序列的完整性，结合光学图谱及Hi-C技术辅助组装，能够为物种的起源进化、性状特征等研究，提供参考序列级别的基因组。未来组自成立以来专注于第三代测序技术服务，有着丰富的动植物基因组de novo 3.0经验，未来组与何舜平研究员团队合作的关于深渊狮子鱼适应性机制的研究成果，4月15日在线发表于英国自然杂志子刊Nature Ecology & Evolution（自然-生态与进化）。

何舜平研究员简介
何舜平，法国国家自然历史博物馆理学博士，中国科学院水生生物多样性与保护重点实验室主任，鱼类系统发育与生物地理学学科组责任研究员，湖北省暨武汉市动物学会理事长。研究方向为鱼类系统发育、鱼类比较基因组学和鱼类生物地理学，重点开展鲤科鱼类系统发育、辐鳍鱼类多组学水平的研究，青藏高原和深海，两个极端环境鱼类的基因组及其适应进化研究。先后主持和承担欧盟项目，国家自然科学重点基金，国家自然科学青年基金，国家863项目和973专题。并得到美国国家科学基金会有关生命之树项目的资助开展鲤形目系统发育研究。