未来组全国学术巡讲开始啦!

1980年,噬菌体Φ-X174(5,368bp)完全测序,成为第一个测定的基因组,开启了基因组学时代。

1990年宣布开启2001年宣布完成的 “人类基因组计划”(1990-2001)推动着基因组学研究进入了21世纪。

之后的2005年,454公司推出了全球首台高通量测序平台Genome Sequencer 20 System,是继Sanger第一代测序之后的第二代测序技术。ABI紧随其后于2007年推出了其第二测序平台SOLID。

如今NGS测序市场一家独大的Illmina公司也在07年收购Solex,在Solex的GA平台的基础改进推出了大名鼎鼎的Hiseq系列平台,这一系列在之后的几年里也是屡添新丁,比如Hiseq2500、Hiseq3000、Next500/550、Miseq,还有如今炙手可热的Hiseq X10 & Hiseq 4000 ,这些新平台在测序读取长度、运行通量等方面较最初的Hiseq2000均有着较大的改善。

DNA测序技术在21世纪呈现出了快速更新模式,在这种模式的带动下,基因组学进入了一个高速发展的阶段,各个物种的基因组序列图谱也井喷式的出现在了各类数据库中,如图1所示。

图1 The Development Trend From NCBI

这些基因组的组装大多是基于传统的第二代测序平台,组装质量显得并不是那么令人满意,我们对NCBI收录的800多种动植物基因组图谱的ContigN50进行过一个统计,如图2所示,绝大部分的基因组组装ContigN50在200K以下。

Yandell 等人在12年Nature Reviews Genetics 的一篇研究中也指出了已发表基因组的 “外显子-内含子”注释中存在准确率不高的问题。

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